Пост 3
Расскажу о том , чем мы занимались и занимаемся после установки предварительного диагноза. Наши врачи говорят одно и тоже, видя такого ребёнка . Лечения нет, но вы держитесь. Занимайтесь ЛФК, обязательно бассеин с прохладной водой, массаж и витамины, физиопроцедуры. В декабре мы поехали в Москву в центр Галилео. На лечение и проживание ушло чуть больше 100 000 рублей. Мне понравилось, особенно платформа Галилео!!! В этом центре знают как заниматься с такими детишками , т к в нем много таких как Мы. В январе были дома и занимались дома. Каждый день мы занимаемся на платформе Галилео ( взяли в аренду), бассеин, массаж. В феврале мы снова поехали в Москву в Галилео, но мы заболели сильно и немного ослабли:((( Мы впервые заболели за первый год жизни , я очень боялась этого , т к такие малыши плохо справляются с кашлем!!!!!! Но УРА !!!! Мы справились без осложнений и победили кашель в короткие сроки!!!
Кому будет интересно про центр, с радостью отвечу!!!
#маленькиймиопат
Комментарии
@ambasadora-skyy, откат после начала приступов у них был до 0, они все заново начинали. У нас до 4 месяцев было нормальное развитие, потом мы остановились в развитии, хотя внешне ребёнок был абсолютно нормальным. И кое-как после кучи реа в 10 месяцев сдвинулись с мертвой точки. Сейчас развитие идёт, в час по чайной ложке, но идёт. Пока не встаёт сам и не ходит, с опорой стоит, если поставить. Но мы не вылезаем с реа, у нас по три занятия в день. Думаю, мы бы может и больше преуспели, но в 11 месяцев началась эпи и пока разбирались с ней кучу времени потеряли
@ambasadora-skyy, при поломке в foxg1 Ретт не типичный, поэтому отставание идёт либо сразу, либо какой-то небольшой период нормального развития и стагнация. У меня у ребёнка тоже поломка в этом гене, но у меня мальчик
@ambasadora-skyy, до 5 месяцев норм, потом эпилепсия и откат.
@ambasadora-skyy, уже нет, но руки были постоянно во рту. С этим долго работали. Моющие движения вроде в другом гене когда поломка и зависит от вида (вроде), то есть, делеция, дупликация, миссенс и так далее
@ambasadora-skyy, Ретт тоже разный бывает...знаю мамочку, у неё у дочки Ретт, правда нетипичный. В школу пойдёт в сентябре. Очень много занимались, ребёнок ходит, говорит. Уо нет. Легкая зрр была, вроде сняли уже. Они правда в Израиле живут
@svetlana056 почему не надо . Родителям всегда нужна Надежда . Но вот не помогло в тех случаях к сожалению . Конечно я бы тоже лечила . Но мальчику прививку АКДС поставили в детстве после нее такой процесс необратимый пошел . У кого гены нельзя прививки . А у девочке нет прививок но все равно ...
@ambasadora-skyy, а я знаю лично семью, где двое из 4 детей больны ФКУ, они на строгой диете . Девочки нормально себя чувствуют. Правда им пока 5 и 3 года , но от ровесниц не отличаются. Худые , да и голодненькие , но пока прогнозы хорошие . А по Вашему мнению тех детей в передаче и лечить не надо было ?
@svetlana056 смотрела передачу с этим нарушениям оба ребенка тоже диету держали и один худой скрюченный и без жира к 10 лет , это мальчик он просто лежит ничего не двигается ,а дочка с атрофированными ногами к 5 . Держали диету . Вообще фенилкетонурия страшное нарушение . Все зависит от степени тяжести ,иногда ничего не помогает .
@ambasadora-skyy, спасибо за слова!!! Мы все у этому стремимся!!!!
@ambasadora-skyy, иногда поломка гена ведёт к нарушениям обмена веществ , в этих случаях , зная, в чем дело , можно облегчить тяжесть состояния... например , фенилкетонурия - генетическое же заболевание, но если вовремя определить его и с рождения держать малыша на спецдиете, можно свести последствия к минимальным и получить здорового человека . А без диеты к подростковому возрасту ребёнок будет с УО. Второй плюс в определении генетической болячки в том, что можно найти подобных детей и общаться с их родителями , это хорошая моральная поддержка для некоторых, да обмениваться методами облегчения состояния можно .
Ага лечения нет ,поломанный ген к сожалению не исправить @svetlana056 но люди живут и ничего. У нас в городе есть мальчик даун ,ему сняли инвалидность ,так как развивается как все дети. Конечно когда он перейдет за 30 могут начаться умственные и физические проблемы ,а могут не начаться. Знаменитый микроцефал ,работающий в цирке в старые времена с сознанием 4 месячного ребенка прожил 90 лет , физически инвалидом он не был
обратитесь в Харьков, они и по удаленке работают. очень крутые спецы
Можно попробовать написать письмо Малышевой! Говорят действительно может помочь! Здоровья малышу)
@mamadetey, неврологам самим делать ничего не хочется , вот они мам и успокаивают ... им было проще, если бы мамы больных детей в тряпочку заворачивали и вообще в больницу не приходили ((( в зависимости от диагноза и поддержка может быть разной... но дело Ваше конечно. Вот сюда зайдите , может пригодится : ссылка Там первая сверху тема про этот харьковский центр.
@svetlana056, мне мой невролог сказал, чтобы я успокоилась и перестала себя изматывать поиском диагноза, т к все равно лечения нет, только поддерживающая терапия ...
Мы в мая ложимся в НИИ педиатрии. Я надеюсь там прольют свет!!!
А Вы не связывались с харьковскими генетиками , там очень сильный научный центр . Читала , что многие анализы им направляют
@alena080, предварительный диагноз стоит врождённая миопатия... Как мне сегодня объяснила невропатолог , мы можем все жизнь выяснять диагноз и так не установить, т к генетика это самая проблематичная сфера .... В нашем государстве это очень слабая сторона здравоохранений
@ambasadora-skyy, в личку все напишу)