#обычная#жизнь#необычногоребенка
Подводя итоги предыдущим эмоциональным публикациям: я за мирное разрешение конфликта.
А сегодня я хочу поделиться новостью. Случайности не случайны!
После благотворительной ярмарки мне позвонила директор ДДТ им. В. Волошной. Лидия Ивановна рассказала, что с ней связалась семья из США, чья дочь имеет такую мутацию гена. Она передала мне их контакты. Мы связались с ними. Дмитрий и Ирина, рассказали мне свою историю, о том, что есть еще дети c мутацией гена DDX3X в разных его экзонах, что они все знакомы и их объединяет сообщество на FB, сайт, что проводятся исследования и есть врач-генетик, занимающийся их семьями. Я провела несколько дней изучая всю информацию, читая истории, общение в группе. Очень трогательно и тепло прошло знакомство в группе, ребята скидывали мне фотографии своих дочерей, видео, рассказывали как проходит реабилитация и каких успехов достигли дети. Есть день встречи семей - weekend, где все встречаются в живую, общаются. 17 ноября с Сан-Диего в этом году!
Мутация гена DDX3X характерна только для девочек. Официального названия у синдрома нет, т.к. ведутся исследования. Между собой мы его называем DDX3X-синдром, он включает целый ряд признаков:
- особенности внешности ( маленькие глаза, рот, ушные раковины, брови, кожа, гиперпластичные (мобильные) суставы, и другие стигмы)
- двигательные нарушения ( атаксия, гипотония, нарушение осанки, походки, задержка физического (моторного) развития)
-низкий вес
- поражение мозга ( разные формы, включая пороки развития (мальформации, полимикрогрия и т.д.)
- умственная отсталость. В настоящее время научно обоснована связь между УО и мутацией гена DDX3X. Это и есть причина УО.
- особенности поведения (стереотипии, РАС и т.д.)
- эпилепсия
Я уже говорила ранее о базе данных Omim, где хранится информация о генетических заболеваниях. 38 клинических случаев описана по теме DDX3X. Док. Шерр и его команда ведет дальнейшее исследование.
В нашей "семье" около 100 человек из США, Израиля, Европы. Дети похожи внешне, степень УО разная, как и уровень моторного развития. Полину также внесли в список детей с DDX3X-синдромом, в России она одна! Есть у нас и три мальчика, они и их мамы - ключ к разгадке синдрома и возможных вариантов его лечения/коррекции.
Между нами океан, другие страны, языки, у нас сложные дети и общие цели, мы вместе, мы счастливы, несмотря и вопреки...
Леонова Полина, 2,10 года. Билатеральная полимикрогирия. Синдромальная форма ЗПМРР. (ранее не описанная мутация 13 экзоны гена DDX3X вероятно патогенного характера)
ссылка
#помогитемаленькойполине#реабилитация#дцпнеприговор#пойдетсама#полимикрогирия#ddx3x#ddx3xsyndrome#москва#калуга#мамынф
