Почему высокий риск хромосомных нарушений при нормальных показателях?

Девушки, всем привет! Очень нужен совет- я на 13ой неделе, был первый скриннинг, по УЗИ все отлично, все показатели в норме. Пришли результаты крови - хгч и рарр тоже в норме, риск трихосомия 21 - 1:11600, два других - <1:20000. В заключении ставят ВЫСОКИЙ риск хромосомных нарушений... кто знает почему?.. все же показатели в норме?? И риски я так понимаю небольшие?? У кого так было, подскажите, пожалуйста?.. И может ли кто посоветовать хорошего врача генетика? Заранее большое спасибо!!!

Комментарии

Анна Данилова·В ожидании первенца

В итоге пошла к генетику в центр на Севастопольской ( за деньги, но как оказалась моя ЖК может направить туда бесплатно... так что если, не дай Бог, надо будет туда пойти, просите направление ))) генетик посмеялась, зачеркнула мое заключение, сказала, что все анализы в норме, риски низкие стандартные, и даже больше не направила меня никуда, так как смысла нет ))) вот так вот... толи ошибка врачей, толи перестраховались, не знаю... но напугать меня успели, конечно)))

Нравится Ответить
·В ожидании первенца

Ну что вам сказали ? Почему написали высокий риск то?

Нравится Ответить
Анна Данилова·В ожидании первенца

@unlayka, спасибо большое!!! Да, обязательно к генетику схожу...

Нравится Ответить

И ещё такой момент этого прокола, для информации вам

Первый берётся биопсия хорена, как раз на сроке первого скрининга, хореон это ворсинки которые идентичны генетике ребёнка, этот хореон может себя повести при анализе так что результат получится не достоверным, дальше по сроку они делают биопсию околоплодных вод, там уже 100% результат будет, но оно вам надо?

Сходите к генетику

Нравится Ответить

@a.annadanilova, прокол это как раз и есть то что они смотрят правильность набор хромосом, если неправильный набор то есть одна лишняя то это синдром

Нравится Ответить
Анна Данилова·В ожидании первенца

И что сказали после прокола?..

Нравится Ответить
Марго·Мама двоих (младенец)

Мне прокол делали в 14 недель со старшим,нос маленький,неинвазивный тест по-моему около 30 тыс стоит,но я тогда и не знала про него(

Нравится Ответить
Анна Данилова·В ожидании первенца

@ann-raduga, да, я делала в 11,6 недель, но диеты никакой не держала... может правда поэтому?..)) спасибо большое за ответ))

Нравится Ответить
Anna ·Мама двоих (9 лет, 12 лет), ждёт третьего

Его же делают до 12 недель включительно

Могла повлиять диета до скрининга ( нельзя животные продукты и красные фрукты овощи)

Если есть предлежание плаценты ,то тоже анализ не эффективный

Я пересдавала платно в 19 недель

Нравится Ответить
Анна Данилова·В ожидании первенца

@gorgetta, вот и я тоже так думаю)) бред какой-то... а учитывая, что они мне уже косячили с анализами, пришёл результат типа я краснухой болею сейчас 😂 хотя я ей в детстве переболела))) так что все может быть))

Нравится Ответить

Да может они просто ошиблись в заключении?! Риски действительно очень низкие!

Нравится Ответить
Анна Данилова·В ожидании первенца

@malinarus, не могу вот до врача дозвониться, к которому направила меня))) в отпуск может уехала... да, бумажка есть, чуть позже сфоткаю

Нравится Ответить
makushechka·Мама двоих (младенец)

@a.annadanilova, хорошие генетики в пмц. Прокол на Вашем сроке - это средневековье. Можно сделать пренатальный не неинвазивный тест. Я делала в районе 14 нед, у меня новый показатель был пороговым

Нравится Ответить
Анна Данилова·В ожидании первенца

@unlayka, спасибо!!!

Нравится Ответить
Анна Данилова·В ожидании первенца

@dahut, толком ничего )) говорит, что все хорошо, дауна точно нет, хгч и рарр в норме, и типа вообще раньше они только на эти показатели и смотрели, а сейчас ещё что-то ввели... и мол надо просто сходить к генетику, предложат сделать прокол. Короче, ничего конкретного не говорит, такое ощущение, что пугать не хочет...

Нравится Ответить

Генетики хорошие в ЦПСиР

Мне вообще твп не в норме ставили, показатели эти были с рисками а в итоге по анализу на хромосомы все хорошо

Так что точно надо контрольно в другом месте поговорить

Нравится Ответить
nastena·В ожидании первенца

@a.annadanilova сходите конечно

Нравится Ответить
Катерина·Мама дочки-младенца

Если они пишут про риск, то сами направят к генетикам, там хорошие генетики обычно. Но вообще, показатели в норме. А есть бумажка со скрином?

Нравится Ответить
Анна Данилова·В ожидании первенца

@nastena.nikolaeva.89, направил, но я не могу дозвониться до этого генетика)) хочу сегодня в Кулакова сходить на консультацию к генетику

Нравится Ответить
makushechka·Мама двоих (младенец)

А что Ваш гинеколог говорит?

Нравится Ответить
nastena·В ожидании первенца

А врач вас не направил к генетику?

Нравится Ответить