Дорогие наши! Друзья! Признаюсь, писать этот пост достаточно трудно, и совсем не то я хотела донести до нашей #инстасемьи сегодня. Но жизнь вносит свои коррективы, и как всегда не благосклонна к нам. Сегодня пришел ответ из генетической лаборатории (справились они достаточно быстро 2 месяца). Увы, ответ на свои вопросы я так не получу! Синдром, который обнаружен в результате секвенирования экзома - ранее не изучен, впервые выявлен и не описан. Этого следовало ожидать, но мы и генетики до последнего надеялись, что получим более точное описание диагноза. Это значит, что у синдрома нет названия, нет описания и клинической картины развития. Полина - единственный ребенок с такой геторозиготной мутацией гена, и всю клинику заболевания будут вести, основываясь на нас. Это тяжелая инвалидность, Х -сцепленная умственная отсталость... и неизвестность. Очевидно, что такое положение дел потребует дальнейшее обследование не только Поли, но и мое, и отца ребенка. К слову, Полина похожа на него, доминант. И речи о втором ребенке, по крайней мере с моей стороны, быть не может. Второй путь я не готова пройти, ни морально, ни физически, ни финансово.

Более детальную информацию относительно дальнейших действий я получу после консультации с нашим генетиком, консультации в Харьковской генетическом центре и Центре орфанных заболеваний. Запросы я отправила.

Если у вас есть контакты хорошего, реально хорошего генетика, буду искренне рада помощи!

Леонова Полина, 2 года. Билатеральная полимикрогирия.Дцп.ссылка

Самый быстрый способ помочь:'

✅номер карты Сбербанк 639002409028590012 получатель мама Полины Леонова Ирина Владимировна

✅сделать репост записи, нажать на ❤

#дцпнеприговор #нетэпилепсии#помогитемаленькойполине #дцп #реабилитация#лфк#пойдетсама#мамынф