Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Ольга

PAI-1 4G/4G и три замершие: кто выносил с такой генетикой

PAI-1 4G/4G, F13 T/T, ITGA2, ITGB3, MTR/MTRR — кто выносил с таким набором?

Девочки, всем привет. Хочу спросить у тех, кто выносил и родил с похожей генетикой.

Мои поломки:

· PAI-1 (SERPINE1) — 4G/4G (гомозигота)

· F13A1 — T/T (гомозигота)

· ITGA2 — C/T (гетерозигота)

· ITGB3 — T/C (гетерозигота)

· MTHFR (1298A>C) — A/C (гетерозигота)

· MTR — G/G (гомозигота)

· MTRR — G/G (гомозигота)

· F2, F5, F7, FGB — норма

· АФС исключён, волчанка исключена, кариотипы с мужем в норме

· Гомоцистеин 7,76 — норма

Анамнез:

3 замершие беременности (анэмбриония, 2 замершие на 6–7 неделе). 3 вакуума. Гистероскопия убрали спайки.

Прошлый год:

Была у гемостазиолога, назначали Клексан 0,6. Но он не помог, беременность замерла. Новый гемостазиолог сказал, что 0,6 это очень маленькая дозировка для меня, нужно гораздо больше.

Сейчас:

·третий месяц на Лензетто (эстроген) + Дюфастоне. Хочу поменять на уторжестан.

· Эндометрий на 8 ДЦ — 6,53 мм, на 16 ДЦ — 6,16 мм. Роста почти нет. Пытаемся нарастить эстрогенами. Пока на месте топчемся. Жду запись к репродуктологу.

· По допплеру: кровоток появился, но спиральные артерии слабые.

· ТТГ был 15,212, сейчас 0,717

· Тромбодинамика ухудшилась на фоне эстрогенов.

Жду запись к гемостазиологу. Понимаю, что на фоне эстрогенов тромбодинамика ухудшилась, и, скорее всего, нужен Клексан уже сейчас. До эстрогенов курантил справлялся всё было идеально.

Сейчас я только подготавливаюсь к беременности. Хочу подготовиться и подстраховаться.

Вопросы к тем, кто прошёл этот путь:

1. С таким набором (PAI-1 4G/4G + F13 T/T + ITGA2/ITGB3) — как выносили?

2. На какой терапии?Мне врач сказал будет клексан в большой дозировке а не 0,6 + таблетки.

3. Как контролировали кровь, микротромбы?

4. Что делали с эндометрием — PRP, физио, капельницы? Что помогло?

5. Были ли кровотечения/гематомы на фоне F13 T/T? Как балансировали с Клексаном?

Буду благодарна за любой опыт 🙏🏻 и положительный, и отрицательный.

25

Лучший комментарий

lo.d2

Diana

Мама сына-младенца

У меня на терапии 0.4 клексан, аспирин 150, метипред случилась замершая, она была третьей зб и первой на терапии. Я была в шоке, всех в больнице достала, чтобы проверили кариотип эмбриона платно. Оказалась случайная ген поломка и никакая тирания не спасла бы.

Вы проверяли кариотип последней беременности?

Отметок «Нравится»: 1
olyasha_3921

Ольга

Мы хотели, материал врачи собрали, но там клиника накосячила, и сорвали все сроки, к сожалению не получилось 😞

Успокоила меня врач или себя защищала не знаю, сказала что хоть в эмбрионе проблема, хоть в вас, всё равно обследоваться. А вы уже не первая кто говорит, если поломка то там ничего не помогло, врачи тоже об этом говорили, что возможно поломка, поэтому в 3 раз и хотели проверить.мне врачи говорили типа радоваться надо чио на ранних сроках всё случилось, природой задумано и организм сам отторгаеет нездоровый эмбрион. я думала что три раза подряд не возможно поломок, получается возможно из вашей истории, и девушка ещё писала что было несколько замерших оказалось поломки.

Отметок «Нравится»: 0
lo.d2

Diana

Мама сына-младенца

две беременности могли быть здоровыми, но без терапии замерли. А третья на терапии уже могла быть генетика.

Тут не угадаешь.

Нужно обследоваться в любом случае, все правильно.

Клексан 0.6 это хорошая дозировка. Скорее редкость когда больше назначают. Но тут еще нужно решать по добавлению аспирина/метпреда/плаквенила

Отметок «Нравится»: 1
barbra

Варвара

Мама дочки-младенца

Аспирина нет в вашем списке( а Клексан по весу идет, там если не ошибаюсь 0.4 на 60кг. Я плавно поднимала с 0.4 до 0.6 каждый триместр. Кардиомагнил 150 до 37й недели. Преднизолон 0.25 на всякий случай до 22й недели. На аспирине и нмг выносите👌

Отметок «Нравится»: 1
olyasha_3921

Ольга

Спасибо большое 🌺

Отметок «Нравится»: 1

Комментарии

yanuly83

Яна Психолог

Мама двоих (5 лет, 15 лет)

У меня тоже поломок море, прям список огромный был.

Главное ф2 и ф5 нет

Я на клексане 0,4 была до родов

Отметок «Нравится»: 1
olyasha_3921

Ольга

Меня клексан не спас, беременность замерла, врач новый сказал что дозировка была неверная.

Отметок «Нравится»: 0
emmarein

Лариса

Мама дочки-младенца

Сделайте еще пайпель с игх обязательно, не исключено что есть аутоиммунный эндометрит и это повлияет на терапию. Игх тоже гематологу надо показать.

Сдавайте стекла на: cd56, cd138, cd20, cd8, hla-dr

Отметок «Нравится»: 1
olyasha_3921

Ольга

Пайпель-биопсию делала обычную, при гистерескопии до беременности как раз, вроде ничего серьёзного не было.Как вы написали такую не делала, Спасибо большое сейчас за стекла почитаю и спрошу врача про пайпель с игх🙏🏻🙏🏻🙏🏻

Отметок «Нравится»: 0
emmarein

Лариса

Мама дочки-младенца

обычная ничего и не покажет. Это клетки-киллеры которые или не дают забеременеть или делают зб на ранних сроках. Почитайте и прям крайне рекомендую, тем более были прерывания 🙏 вы тогда более тщательно терапию подберете.

Из гематологов рекомендую Мысик, я с ней выносила

Отметок «Нравится»: 1
olyasha_3921

Ольга

спасибо огромное, я вчера уже почитала, прям задумалась что да надо такое сделать, спасибо огромное что подсказали 🙏🏻💚 я о таком не знала

Отметок «Нравится»: 1
liseeeeeeeeena

Lesya V. | Russia, Moscow & Cyprus, Limassol

Добрый вечер!

У меня SERPINE 4G/4G, практически полностью сломан фолатный цикл. АНФ был 840, АФС исключили. Выносила на Клексане 0,4. Мне ещё назначали Кардиомагнил, Плаквенил, но один безграмотный врач мне их отменил) Слава Богу за то, что всё хорошо. В след. раз буду принимать и Кардиомагнил, и Плаквенил! Также принимала Метафолин по 2 табл. каждый день. Также гомоцистеин надо снизить, у Вас на верхней границе. У меня был 5 – это норма. 8 – это уже плохо, т.е. у Вас верхняя граница. У меня сейчас 6, я хочу снизить до 5 или лучше до 4. Тироксин принимайте, я тоже принимаю ежедневно, ТТГ в норме на нём! Эстрогены сгущают кровь и это факт, нужны гепарины. У всех разная дозировка, у меня была 0,4, кому-то повышают со временем или сразу назначают 0,6.

Отметок «Нравится»: 1
olyasha_3921

Ольга

Спасибо большое за подробный ответ 🙏🏻💚

Отметок «Нравится»: 0
liseeeeeeeeena

Lesya V. | Russia, Moscow & Cyprus, Limassol

Если АНФ положительный, его нельзя игнорировать. За 8 недель до // полосок принимать Плаквенил, либо во время беременности сразу начинать принимать Метипред. Некоторым сразу назначают и то, и то. Здесь только врач подскажет! В ЦИРе хорошие врачи.

Отметок «Нравится»: 1
olyasha_3921

Ольга

спасибо большое за ответ 🌺

Отметок «Нравится»: 0
tsvkv

Anastasia

по поводу плаквенила хотела вам сказать. Его надо принимать прям перед сном. И очень желательно не смотреть в экран телефона/выключить свет, закрыть глаза, тк можно испортить сетчатку. В инструкции про глаза можно прочитать в побочных эффектах.

Все это читала на форуме про волчанку.

Еще очень важно!обязательнл каждые полгода проверять глазное дно и внутриглазное давление!

Отметок «Нравится»: 1
olyasha_3921

Ольга

а я его наоборот принимала его в первой половине дня, с глазами Слава Богу проблем нет. Дозировка у меня была стандартная 200мкг, я так поняла что проблемы со зрением могут появиться у тех, кто годами принимает. Спасибо большое что предупредили, не знала, буду проверять теперь, так как думаю что его вернут.

Отметок «Нравится»: 0
mrankatya

Катерина

У меня: МТRR, MTHFR,

MTHFRA1298,F13,ITGB3,ITGA2-поломки

Смотрите,на моем опыте: гомоцистеин 7,76-это много.

Даааа,он «типа» в норме до 12,но по факту для беременности должен быть меньше 6,если я не ошибаюсь (со слов гематолога).

Я выносила с Хамани

Клексан первые 4 месяца был 0,4

Потом поплыла тромбоэластограмма и до конца беременности колола 0,6+тромбоасс до 36 недели

У меня еще Антинуклеарный фактор,поэтому был метипред,потом плаквенил.

С этой терапией в целом было всё ровно,иногда незначительно ухудшались кровотоки.

С эндометрием помогла лазерная терапия 10 процедур

Отметок «Нравится»: 0
olyasha_3921

Ольга

Спасибо огромное за подробный ответ 🙏🏻💚

Отметок «Нравится»: 0
taxi_wezi

Марина

Выносила с циром, на их терапии и полном контроле через онлайн консультации.

Из основного в терапии Клексан,метипред , плаквенил, аспирин.

Советую взять у них консультацию.

Отметок «Нравится»: 1
olyasha_3921

Ольга

Спасибо большое 🌺

Отметок «Нравится»: 0
myaus

🌺🌺🌺

Мама двоих (4 года, 10 лет)

У меня тоже поломки. Тоже 3 замерших за плечами. Двое долгожданных детей родила ❤️❤️ беременности на клексане 0,4. Гематолог Махонина Е.В. Меня вела.

Сдавать спермограмму мужу, От её качества зависит все. Были у генетика, сдавали даже кариотипы. Мы здоровы. Но были замершие на 12 Нед, на 8 нед, на 11 нед. Последний раз сдавали биоматериал после выскабливания и подтвердилось генетическая поломка . Как сказал генетик-это игры природы. У здоровой женщины нездоровые эмбрионы сам организм должен отторгать, не пропускать. Не всегда проблемы с вынашиванием связаны с тромбофилией, даже при поломках. Желаю вам родить здорового малыша! Обнимаю!!!

Отметок «Нравится»: 0
olyasha_3921

Ольга

Да мне тоже врачи говорили что может быть и генетика, несмотря на то что всё хорошо. И я должна бы радоваться, что всё случилось на ранних сроках. Мы тоже хотели сдать биоматериал, но там клиника накосячила и не получилось к сожалению. Но я подумала что три раза подряд гинетика? Такое может быть? Я думала нет. Спасибо большое за поддержку и добрые слова 💚

Отметок «Нравится»: 0
lo.d2

Diana

Мама сына-младенца

У меня на терапии 0.4 клексан, аспирин 150, метипред случилась замершая, она была третьей зб и первой на терапии. Я была в шоке, всех в больнице достала, чтобы проверили кариотип эмбриона платно. Оказалась случайная ген поломка и никакая тирания не спасла бы.

Вы проверяли кариотип последней беременности?

Отметок «Нравится»: 1
olyasha_3921

Ольга

Мы хотели, материал врачи собрали, но там клиника накосячила, и сорвали все сроки, к сожалению не получилось 😞

Успокоила меня врач или себя защищала не знаю, сказала что хоть в эмбрионе проблема, хоть в вас, всё равно обследоваться. А вы уже не первая кто говорит, если поломка то там ничего не помогло, врачи тоже об этом говорили, что возможно поломка, поэтому в 3 раз и хотели проверить.мне врачи говорили типа радоваться надо чио на ранних сроках всё случилось, природой задумано и организм сам отторгаеет нездоровый эмбрион. я думала что три раза подряд не возможно поломок, получается возможно из вашей истории, и девушка ещё писала что было несколько замерших оказалось поломки.

Отметок «Нравится»: 0
lo.d2

Diana

Мама сына-младенца

две беременности могли быть здоровыми, но без терапии замерли. А третья на терапии уже могла быть генетика.

Тут не угадаешь.

Нужно обследоваться в любом случае, все правильно.

Клексан 0.6 это хорошая дозировка. Скорее редкость когда больше назначают. Но тут еще нужно решать по добавлению аспирина/метпреда/плаквенила

Отметок «Нравится»: 1
barbra

Варвара

Мама дочки-младенца

Аспирина нет в вашем списке( а Клексан по весу идет, там если не ошибаюсь 0.4 на 60кг. Я плавно поднимала с 0.4 до 0.6 каждый триместр. Кардиомагнил 150 до 37й недели. Преднизолон 0.25 на всякий случай до 22й недели. На аспирине и нмг выносите👌

Отметок «Нравится»: 1
olyasha_3921

Ольга

Спасибо большое 🌺

Отметок «Нравится»: 1

мутация генов PAI-1 5G/4G, ITGB3 T/C, FGB G/A, MTR A/G в гетерозиготной форме и MTHFR C/C, MTRR G/G, ITGA2 T/T в…

мутация генов PAI-1 5G/4G, ITGB3 T/C, FGB G/A, MTR A/G в гетерозиготной форме и MTHFR C/C, MTRR G/G, ITGA2 T/T в гомозиготный форме. Диагноз "привычная невынашиваемость". (В 2015г. Беременность и роды, в 2019г. 2 ЗБ) Кто сталкивался с мутацией генов гемостаза? Как проходила беременность?

Как расшифровать результаты генетического паспорта?

Девочки,здравствуйте! Сегодня пришли результаты генетического паспорта, а к врачу на приём только после праздников. Может кто-то поможет расшифровать результаты? F2: 20210 G>A результат GG-гомозигота норма F5: 1691 G>A (Arg506Gln) результат GG-гомозигота норма F7: 10976G>A (Arg353Gln) результат GA-гетерозигота патология F13: G>T (Val34Leu) результат GT-гетерозигота патология FGB:-455 G>A результат GA-гетерозигота патология ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) результат CT-гетерозигота патология ITGB3: 1565 T>C (LEU33PRO) результат TT-гомозигота норма SERPINE (PAI-1): -675 5G>4G результат 5G-4G гетерозигота патология.