Как расшифровать результаты генетического паспорта?
Девочки,здравствуйте! Сегодня пришли результаты генетического паспорта, а к врачу на приём только после праздников. Может кто-то поможет расшифровать результаты?
F2: 20210 G>A результат GG-гомозигота норма
F5: 1691 G>A (Arg506Gln) результат GG-гомозигота норма
F7: 10976G>A (Arg353Gln) результат GA-гетерозигота патология
F13: G>T (Val34Leu) результат GT-гетерозигота патология
FGB:-455 G>A результат GA-гетерозигота патология
ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) результат CT-гетерозигота патология
ITGB3: 1565 T>C (LEU33PRO) результат TT-гомозигота норма
SERPINE (PAI-1): -675 5G>4G результат 5G-4G гетерозигота патология.
Комментарии
@mahabara, сдавала в клинике Здорофф.получилось около 5 тыс.руб.а назначил гинеколог.сказал этот анализ поможет на ранней стадии определить предрасположенность к патологиям
@shim88, я чуть не в тему) а скажите кто вам назначил на этот паспорт сдавать? Мне тоже говорили, но на тот момент по деньгам не прлучилось. За сколько вы сдавали и где?
Мой опыт родов на 38 неделе: пневмония у новорожденного и стридор
Наверное пришло время поделиться своей историей …
Крик о помощи в никуда
На сроке 38 недель меня положили в отделение патологии ПЦ Мадояна 32, мотивируя тем ,что рожать мы будем на 39 неделе, так как у меня повышенное давление (выше 135/85 оно не поднималось и это было пару раз) чувствовала я себя хорошо, все анализы, узи, скрининги и мазки идеальны.
21 марта меня положили в стационар, дали две таблетки мефипристона (1 таблетка в сутки) для того чтобы вызвать родовую деятельность 26 марта в...
История рождения дочери с расщелиной губы и неба: наш путь
Хочется тут поделиться нашей большой радостью♥️
Моя дочь родилась с небольшой особенностью, а именно двухсторонняя расщелина губы и неба.
Первый скрининг был хороший. О патологии узнали на 2 скрининге в жк, после были направлены в мгц для подтверждения диагноза.
Далее состоялся консилиум о жизнеспособности плода, предложены варианты, где рожать и делать операции в последующем.
Наша семья была в полном шоке, но муж взял всё в свои руки и твердо сказал: «Оставляем, это не смертельно». Всю берем...
Киста Кармана Блэйка, Гипоплазия червя мозжечка и МРТ плода: История беременной мамы
Мамины слёзы
Ох, девочки. Хочу поделиться своей историей
#скрининг
#гипоплазиячервямозжечка киста Кармана Блэйка
Гипоплазия червя мозжечка
Синдром Дэнди Уокера
МРТ плода
Я хочу поделиться своими чувствами, меня сейчас разрывает от самых разнообразных эмоций и чувств. Долгое время не давала им разростись, и вот сейчас. После того, как получила в руки результаты МРТ могу плакать от облегчения. Могу радоваться. Но пока слёзы от накопившихся эмоций.
Не видела здесь постов на эту тему. Ис...
Тромбоцитопения у новорождённого: опыт мам, анализы, прогнозы
Девочки, всем привет 🤍 ПОМОГИТЕ ВЫВЕСТИ В ТОП 🔝
Пишу по просьбе подруги. Сейчас ей очень нужна поддержка, истории и опыт тех, кто сталкивался с тромбоцитопенией у новорождённых.
Пожалуйста, помогите вывести этот пост в топ 🙏
Поставьте ❤️, напишите комментарий, сохраните — чтобы его увидели те, кто проходил через похожее.
Ник подруги: @shestakova.ant
Сыну сейчас 2 недели.
Со второго дня жизни обнаружили низкие тромбоциты.
📊 Динамика показателей:
— сначала 20–25
— затем самостоятельно немного ...
Как лечить ротавирус у ребенка? Личный опыт и советы
#длиннотекст про #РОТАВИРУС и иже с ним.
Мамы, в связи с тем, что тема и проблема кишечных и околокишечных инфекций (вирусной и бактериальной этиологии) всегда очень актуальна, и касается она абсолютно всех - от мала до велика (дети дошкольного возраста - вообще в группе риска), напишу здесь свой реальный опыт лечения двухлетки от ротовируса (страшнючего!), дам схему экстренной помощи на дому от врача из детской неотложки, а также свои комментарии и наблюдения по этому вопросу.
Вдруг мой опыт о...
генетику проверяют