Результаты скрининга повторного ( вроде неонатальный) такой…это первый анализ, которые мы сдавали при рождении. Что это и можно ли исправить?….
Мы пересдали сегодня, надеюсь теперь уж все в норме
Девочки, думаем над именем Михаил. Но что то мне подсказывает, что сейчас это имя через чур популярно. Маленьких детей у нас в окружении нет, подскажите так ли это?
Через 3 дня мне 29.. Считаю, что для беременности это поздно, очень тяжело проходит.. оптимально для здоровья было бы в 23-25 Но не всегда это зависит от нас..😔 Во сколько наступила ваша первая беременность и считаете ли этот возраст нормальным?
Девочки, решила тут я вдруг задаться вопросом, часто ли мужчины изменяют?! один мой знакомый, сказал, что это их природа и она так устроены. Вот вопрос, ловили ли вы, если да, что с этим делали?
Вы согласны что 150 для Москвы это копеечная зп? Вчера было обидно Общалась с подругой…. Она сказала что это типо вообще ни о чем В чём-то согласна, но обидно
В каком возрасте у вас случился первый *екс?)🔞 И сколько вы до него встречались по времени?) Я к чему спрашиваю… Старшая уже полгода встречается с мальчиком, с одноклассником) Хороший мальчик, но меня конечно парит эта тема и не хотелось бы чтобы это у них произошло так рано🥲 Разговоры с ней разговаривали конечно Но я понимаю что я никак не смогу повлиять, если что🙈 У меня это было в 16, и то считаю что рановато
Со Ю·
И ху ю?
di’di··
Мама двоих (младенец)
Анализ на ген. заболевания вроде, сдают при рождении , щас пересдавали
💕·
Какую проблему обнаружили?
…..·
Мама сына (6 лет)
По этому анализу я вижу не подтверждённое заболевание, а подозрительный результат неонатального скрининга иммунитета.
Что написано:
* SMN1 — норма: делеция 7-го экзона гена SMN1 не обнаружена. То есть скрининг не выявил генетический признак СМА.
* KREC — 214/10⁵ клеток — норма.
* TREC — 77/10⁵ клеток — патология, то есть ниже референсного порога лаборатории.
* Итог лаборатории: «Выявлено снижение уровня TREC ниже граничного референтного значения».
Что означает низкий TREC
TREC — показатель, который косвенно отражает количество недавно образовавшихся Т-лимфоцитов. Низкий показатель может встречаться при выраженном снижении Т-клеток, в том числе при SCID (тяжёлом комбинированном иммунодефиците), но сам по себе этот анализ диагноз SCID не ставит. Бывают и временные/вторичные причины низкого TREC, а часть детей после дополнительного обследования оказывается совершенно здорова.
Здесь особенно важно, что в бланке прямо указано «Ретест после сомнительного результата». То есть это уже повторное исследование после первоначального сомнительного результата, и TREC всё ещё оказался ниже порога.
Что обычно нужно сделать дальше
Самое важное обследование после такого результата — иммунограмма/проточная цитометрия крови (иммунофенотипирование) с подсчётом:
* CD3+ — общие Т-клетки;
* CD4+;
* CD8+;
* CD19+ — В-клетки;
* CD16/56+ — NK-клетки;
* желательно также наивные и зрелые Т-клетки.
Именно это позволяет понять, действительно ли у ребёнка снижено количество Т-лимфоцитов.
По одному этому листу нельзя сказать, что у ребёнка иммунодефицит или SCID. Но результат нельзя просто проигнорировать — его нужно подтвердить/исключить у детского иммунолога.
Самое главное: TREC = 77
Это действительно низкий показатель. Для сухих пятен крови в инструкции производителя указана нижняя граница 95% референтного интервала 460 копий/10⁵ лейкоцитов, а нижняя граница даже более «мягкого» 99,9% интервала — 210. У ребёнка получилось 77.
То есть это не просто значение «чуть ниже нормы». Оно заметно снижено.
Но есть очень важный момент:
TREC — это скрининг, а не диагноз иммунодефицита. Производитель прямо указывает, что результат должен оцениваться вместе с другими исследованиями, клинической картиной и гестационным возрастом ребёнка.
Почему я бы не пугалась именно словом «патология»
Потому что при низком TREC возможны разные ситуации:
1. Действительно снижено количество Т-лимфоцитов.
2. Временная/вторичная лимфопения.
3. Некоторые врождённые состояния, включая синдром Ди Джорджи и другие иммунные нарушения.
4. Недоношенность может влиять на результат.
5. И, что особенно важно, у значительной части детей с положительным TREC-скринингом тяжёлый комбинированный иммунодефицит в итоге не подтверждается.
Что меня в этом анализе успокаивает
KREC = 214 — норма.
То есть по этому скринингу нет такого же снижения показателя В-клеточного звена.
И второе:
SMN1 — делеция 7-го экзона не обнаружена.
То есть по этому исследованию результат на СМА — отрицательный.
Насколько опасны именно 77?
Нельзя определить степень опасности только по числу 77.
Например, в современных алгоритмах после низкого TREC смотрят уже не сам TREC, а реальное количество Т-клеток в крови методом проточной цитометрии. Именно там можно увидеть, сколько CD3+, CD4+, CD8+, B- и NK-клеток у ребёнка.
Для ориентира: в одном из используемых алгоритмов для детей первых 1–4 недель нормальным диапазоном CD3+ считались примерно 2300–7000 клеток/мкл, а выраженная Т-клеточная лимфопения — ниже 1500; значения менее 300 рассматривались как диапазон, характерный для SCID. Это не референсы именно вашей лаборатории, а пример диагностического алгоритма.
Поэтому между:
TREC 77 → иммунограмма нормальная
и
TREC 77 → реально очень мало CD3+
огромная разница.
Что я бы сделала сейчас
Нужен детский иммунолог и анализ:
Иммунограмма методом проточной цитометрии (TBNK):
* CD3+
* CD4+
* CD8+
* CD19+
* CD16/56+
* желательно CD45RA/RO (наивные/памятные Т-клетки)
И общий анализ крови с абсолютным числом лимфоцитов.
Именно такой подход используется для подтверждения или исключения значимой Т-клеточной лимфопении после низкого TREC.
…..··
Мама сына (6 лет)
GPT