Неонатальный скрининг: подозрительный результат у новорождённого

И ху ю?

Какую проблему обнаружили?

По этому анализу я вижу не подтверждённое заболевание, а подозрительный результат неонатального скрининга иммунитета.

Что написано:

* SMN1 — норма: делеция 7-го экзона гена SMN1 не обнаружена. То есть скрининг не выявил генетический признак СМА.

* KREC — 214/10⁵ клеток — норма.

* TREC — 77/10⁵ клеток — патология, то есть ниже референсного порога лаборатории.

* Итог лаборатории: «Выявлено снижение уровня TREC ниже граничного референтного значения».

Что означает низкий TREC

TREC — показатель, который косвенно отражает количество недавно образовавшихся Т-лимфоцитов. Низкий показатель может встречаться при выраженном снижении Т-клеток, в том числе при SCID (тяжёлом комбинированном иммунодефиците), но сам по себе этот анализ диагноз SCID не ставит. Бывают и временные/вторичные причины низкого TREC, а часть детей после дополнительного обследования оказывается совершенно здорова.

Здесь особенно важно, что в бланке прямо указано «Ретест после сомнительного результата». То есть это уже повторное исследование после первоначального сомнительного результата, и TREC всё ещё оказался ниже порога.

Что обычно нужно сделать дальше

Самое важное обследование после такого результата — иммунограмма/проточная цитометрия крови (иммунофенотипирование) с подсчётом:

* CD3+ — общие Т-клетки;

* CD4+;

* CD8+;

* CD19+ — В-клетки;

* CD16/56+ — NK-клетки;

* желательно также наивные и зрелые Т-клетки.

Именно это позволяет понять, действительно ли у ребёнка снижено количество Т-лимфоцитов.

По одному этому листу нельзя сказать, что у ребёнка иммунодефицит или SCID. Но результат нельзя просто проигнорировать — его нужно подтвердить/исключить у детского иммунолога.

Самое главное: TREC = 77

Это действительно низкий показатель. Для сухих пятен крови в инструкции производителя указана нижняя граница 95% референтного интервала 460 копий/10⁵ лейкоцитов, а нижняя граница даже более «мягкого» 99,9% интервала — 210. У ребёнка получилось 77.

То есть это не просто значение «чуть ниже нормы». Оно заметно снижено.

Но есть очень важный момент:

TREC — это скрининг, а не диагноз иммунодефицита. Производитель прямо указывает, что результат должен оцениваться вместе с другими исследованиями, клинической картиной и гестационным возрастом ребёнка.

Почему я бы не пугалась именно словом «патология»

Потому что при низком TREC возможны разные ситуации:

1. Действительно снижено количество Т-лимфоцитов.

2. Временная/вторичная лимфопения.

3. Некоторые врождённые состояния, включая синдром Ди Джорджи и другие иммунные нарушения.

4. Недоношенность может влиять на результат.

5. И, что особенно важно, у значительной части детей с положительным TREC-скринингом тяжёлый комбинированный иммунодефицит в итоге не подтверждается.

Что меня в этом анализе успокаивает

KREC = 214 — норма.

То есть по этому скринингу нет такого же снижения показателя В-клеточного звена.

И второе:

SMN1 — делеция 7-го экзона не обнаружена.

То есть по этому исследованию результат на СМА — отрицательный.

Насколько опасны именно 77?

Нельзя определить степень опасности только по числу 77.

Например, в современных алгоритмах после низкого TREC смотрят уже не сам TREC, а реальное количество Т-клеток в крови методом проточной цитометрии. Именно там можно увидеть, сколько CD3+, CD4+, CD8+, B- и NK-клеток у ребёнка.

Для ориентира: в одном из используемых алгоритмов для детей первых 1–4 недель нормальным диапазоном CD3+ считались примерно 2300–7000 клеток/мкл, а выраженная Т-клеточная лимфопения — ниже 1500; значения менее 300 рассматривались как диапазон, характерный для SCID. Это не референсы именно вашей лаборатории, а пример диагностического алгоритма.

Поэтому между:

TREC 77 → иммунограмма нормальная

и

TREC 77 → реально очень мало CD3+

огромная разница.

Что я бы сделала сейчас

Нужен детский иммунолог и анализ:

Иммунограмма методом проточной цитометрии (TBNK):

* CD3+

* CD4+

* CD8+

* CD19+

* CD16/56+

* желательно CD45RA/RO (наивные/памятные Т-клетки)

И общий анализ крови с абсолютным числом лимфоцитов.

Именно такой подход используется для подтверждения или исключения значимой Т-клеточной лимфопении после низкого TREC.