Рефлюкс 2 степени у ребенка: наш путь от ГЭРБ до системной катастрофы
В Иркутске подтвердили рефлюкс 2 степени, Гэрб. Ферритин поднялся до 81, гемоглобин 113, можно немного выдохнуть и ждать ответ от Рогачёва на вопрос: что делать дальше?
Проходит три недели, пересдаем анализы Железо в норме? Нет. Железо - 2. Гемоглобин 98. Ферритин 4.
Как? Внутривенно же капали.. Все упало снова.
Организм просто не держит железо. Оно уходит. Как вода сквозь пальцы.
Потому что в кишечнике — воспаление. Гастродуоденит, колит. Кровь в кале.
Ребенок ест — и его рвет. Каждый день. Уже месяц.
А врачи предлагают пропить курс нексиум и фосфалюгель. Пропили месяц - эффекта ноль. Температура подскакивает 38,4 на сутки, потом опять возвращается уже "обычная" 37,4-37,9.
Сделали узи. Увеличение печени, селезенки, повышены газы. Это уже не просто гэрб, это системная катастрофа.
Приходит ответ от Рогачёва: "Данных за тяжёлые заболевания нет, а мутация? Ну не обращайте внимания".
Но я обратила. И нашла иностранную статью 2025 года. Перевела, изучила. Оказывается, такие мутации вызывают иммунную дисрегуляцию и гипервоспаление.
Я — мама без медицинского образования — нашла ответ там, где врачи предпочли не разбираться.
И поняла: если ты хочешь спасти своего ребенка, придется стать экспертом самому.
Комментарии
Да, верно подмечено, нам нужно именно желание помочь!
Иммунологический скрининг сделан, тяжёлого иммунодефицита нет. Половину результатов, которые отклонены от нормы списывают на возраст. Мол после 3-5 лет посмотрим, изменится ли что то
Я подумала: возможно, за рубежом нашли что-то похожее. Есть международные платформы — Matchmaker Exchange. Ваш генетик или лаборатория, делавшая анализ, может помочь с подачей (я так думаю, во всяком случае можно хотя бы узнать). Туда загружаете ген + вариант + фенотип.
Ещё есть ClinVar (ncbi.nlm.nih.gov/clinvar) — публичная база. Попросите лабораторию или врача подать ваш вариант туда с фенотипом. Нас на планете много, и, быть может, есть похожие случаи.
В России доступ к международным базам и экспертизе, наверное, ограничен, но данные можно пересылать. Я думаю, лучше попробовать, от этого вы точно ничего не потеряете. 🫂
@un_amur Спасибо большое!
Да, как раз в иностранном мед журнале и нашла информацию о похожей поломке, по крайней мере в нашем гене
Самого крепкого здоровья малышу! Вам сил, вы большая молодец!
Самого крепкого здоровья малышу, пусть все наладится! В вашем случае, наверное, надо долбить Минздрав, только так можоо чего-то добиться... или, может, в топ выйти и там посоветуют хороших врачей со всей страны или найдете мам с похожей проблемой
Спасибо! В конце июля у нас госпитализация в РДКБ Москва. Надеюсь там помогут 🙏
Сил вам преодолеть эту бюрократию
И скорейшего восстановления сыночку
Странно что вам так и не сделали генетическое тестирование на выявления мутации да и расширенный иммунологический скрининг тоже был бы не лишним.
Терпения вам и сил, к сожалению в нашей стране мало специалистов с желанием помочь и разобраться... 😓