Лили
lili_lo
Лили·Мама сына (5 лет)

Генетика в Москве: анализы перед второй беременностью после РАС у первого р

Девочки подскажите генетика в Москве. Первый ребенок РАС , хотим второго но боимся. Какие вы сдавали анализы, к каким генетикам ходили?

Комментарии

rubi01
Александра ·Мама сына (2 года)

Если цель второй ребенок то смысла нет в анализах я считаю, это лотерея, даже "чистые" генетические анализы не дают 100% что ситуация не повторится ( так как еще не все гены иследованы ), так же как и выявленные мутации не гарантируют что второй ребенок будет с РАС.

Нравится Ответить
alessamutter
Александра ·Мама троих детей

Очень верный комментарий.

Чистые анализы не означают, что не случится рандомная мутация.

И вы правы, что не изучены ещё все гены, которые отвечают за аутизм и проверяют только на то, что изучено.

Единственное, что я бы добавила тут и что имеет смысл реально - сдавать матери на носительство Мартина Белл.

Тут действительно велика вероятность повторения и избежать можно через эко.

При Мартина Белл почти все симптомы аутизма. И выглядят дети далеко не так, как на картинках в интернете)

Зачастую вполне обычно и только хороший генетик визуально может заподозрить.

Анализ недорогой.

Мы сыну с аутизмом делали полное секвенирование генома. Ничего не нашли. Вообще. Ноль причин, которые могли бы влиять на его состояние.

Нравится Ответить
riotinto-skidki_na_analizy
Евгения·Мама дочки (9 лет)

Здравствуйте, могу помочь с оформлением скидки 25% на любые анализы в популярных лабораториях через экосистему ЗдоровьеРу, обращайтесь, пожалуйста 😊  это бесплатно для вас.

Отзывы можно посмотреть в фотоальбоме 🤍

Инвитро, Хеликс, КДЛ

Нравится Ответить
guzel_ramizovna
Гузель 👩‍💻·Мама дочки (5 лет)

Мы сдавали в Гемотест - Скрининг на носительство 25 моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (188 мутаций)

Нравится Ответить
lili_lo
Лили·Мама сына (5 лет)

И сколько финансово вышел этот скрининг?

Нравится Ответить
guzel_ramizovna
Гузель 👩‍💻·Мама дочки (5 лет)

@lili_lo Со скидкой 18 500 руб.

Нравится Ответить
nika.mzv
Ника·Мама двоих (6 лет, 11 лет)

Начать с центра Бочкова, сдать там бесплатно всё, что предлагают. Если там всё чисто, то полный геном в любом частном генцентре.

Нравится Ответить
nika.mzv
Ника·Мама двоих (6 лет, 11 лет)

@cherypie значит правила изменились, когда мы там были бесплатно взяли только кариотип и на синдром Мартина-Белла. Полный геном нас отправили делать в геномед, около 300т на тот момент цена была

Нравится Ответить
lili_lo
Лили·Мама сына (5 лет)

@nika.mzv, ну и цены😧

Нравится Ответить
nika.mzv
Ника·Мама двоих (6 лет, 11 лет)

@lili_lo девушка выше написала, что в Бочкова бесплатно сдавали, значит там теперь делают генотип, обратитесь туда

Нравится Ответить
Ещё из канала «Особенные детки »
What Is Your Name
whatisyourname
What Is Your Name·Мама троих детей

Болезнь Дюшена у близнецов 2,6 года: что делать?

post image

Можно в топ🙏Срочно ищу информацию про болезнь Дюшена, подтвердилось у детей знакомой , близнецы 2,6 года . анализы только пришли, у генетика еще не были, насколько я знаю генетик у нас в городе один, в пц. Завтра к нему

Девочки, пост в топе, спасибо огромное ❤️ верю, что все будет хорошо ❤️

8618
malinka_kat Вам надо искать сообщества дюшена (тг, ВК) и в паллиативах есть информация
margarita140992 У нас в саду был такой диагноз у мальчика, у одного из двойняшек (не близнецы, второй здоровый).
mamatanya4 Здравствуйте, скажите пожалуйста, что то нашли? Тоже помогаю знакомой. Ищем способы диагностики в России. Миопатия
Читать все 360 комментариев →
Linara
li9
Linara·Мама двоих (4 года, 6 лет), ждёт третьего

Что меня ждёт у генетика?

post image

Отправили к генетику😭😭😭

Ошибки не может быть? Может бывало у кого так же?

Что мне генетик скажет? Аборт, или на анализы отправит какие нибудь?

Больше всего в жизни я боялась этого….

elenalexandrovna Если принимаете дюфастон/утрожестан то всё ок, да и в целом норма хгч 2.0,у меня было 2.03 вот
safina.olesia.v Мне кажется эти показатели у каждой втрой не идеальные. У меня вроде ниже был, так ревела. Еще
lely_2016 Всё хорошо же. Можете нипт сдать для успокоения
Читать все 40 комментариев →
Эдна
edna_krabappel
Эдна·Мама дочки (7 лет), беременна (23 нед.)

Где лучший генетик-узист в СПб?

девочки,посоветуйте самого лучшего генетика-узиста в спб.кто сталкивался с какими-то спорными генетическими вопросами по узи.цена не важна,местоположение тоже

mama3hkrd Любой врач может ошибиться. Пусть в вашем случае это будет лишь недостаточная квалификация врача
maria250878 У нас в жк на 30 неделях ребенку намерили маленький желудок,поставили под вопросом микрогастрию.Причем по двум узи!Дали
y.if03092008 На Тобольской отличные УЗИсты
Читать все 80 комментариев →
zoom
mynameiszoom
zoom·Мама сына (1 год), беременна (17 нед.)

НИПТ: опыт и советы

Была на приеме у генетика . Направили на НИПТ(по желанию конечно) . Советы какие дадите , девочки ? Очень переживаю. У кого есть опыт ? Кто где делал ? Какие цены ?

luna_nur Нипт самый безопасный метод. На ребенка никакого влияния нет. Берут у вас кровь из вены и определят
svaleriya_18 Я делала нипт расширенный за 235 тыс в фэмили клиник ,результат был отрицательный на всё,так и получилось
aa112 @goldenmoon3, @mynameiszoom, девочки, у вас сколько было? У меня 0,39 mom папп-а, в-хгч 0,68 mom Папп-а говорит
Читать все 57 комментариев →
Смотрите все записи из канала в приложении