Кто разбирается в генетических анализах после вакуума?

Предоставленные результаты цитогенетического исследования абортивного материала (плода) выявили сложный мозаичный аномальный мужской кариотип:

· Основной клон (в 10 из 14 клеток): 47,XY,+16 — трисомия по хромосоме 16.

· Второй клон (в 4 из 14 клеток): 48,XY,+5,+16 — двойная трисомия по хромосомам 5 и 16.

Клиническое значение:

· Трисомия 16 — наиболее частая хромосомная аномалия, выявляемая при спонтанных выкидышах в I триместре. Полная форма несовместима с жизнью; мозаичная — крайне редко встречается у живорожденных и сопровождается тяжелыми пороками развития.

· Трисомия 5 (полная или в составе двойной трисомии) — также летальна на ранних сроках эмбриогенеза.

· Мозаицизм указывает на то, что аномалии возникли постзиготически (на ранних делениях оплодотворенной яйцеклетки). Оба клона несут трисомию 16, что говорит о ее ключевой роли в прерывании беременности.

Вывод: Выявленный кариотип объясняет причину неразвивающейся беременности/самопроизвольного аборта. Результат требует консультации врача-генетика для планирования дальнейших репродуктивных шагов (например, анализ кариотипов родителей, подготовка к следующей беременности).

Внимание: окончательная интерпретация данных и клинические рекомендации даются только лечащим врачом.

Вместо 46 хромосом 48. Имеется три копии вместо двух по 5 и 16 хромосомам, они лишние, эмбрион нежизнеспособен, к сожалению.

Так всё написано же по русски. Аномальный мужской кариотип, с трисомией 5 трисомией 16

Такая же история, генетическая проблема. У мужа какой анализ по спермограмме?

Тоже делала в ноябре , тоже была лишняя 16 хромасома , а у вас и 5

https://mom.life/post/6943ed251ba79921270fe7a8

Вот я тогда писала