Кто разбирается в генетических анализах после вакуума?
Девочки, привет! Кто разбирается в генетических анализах? Пришел мне ответ после вакуума, че к чему не понимаю, врачу еще не отправляла.
Комментарии
Вместо 46 хромосом 48. Имеется три копии вместо двух по 5 и 16 хромосомам, они лишние, эмбрион нежизнеспособен, к сожалению.
Так всё написано же по русски. Аномальный мужской кариотип, с трисомией 5 трисомией 16
@marina33l66 просто для меня это впервые и я вообще не понимаю о чем речь. Про 16 я почитала- это частая поломка, как я поняла. А 5- хз почему она, прочитала уже, что она редкая какая-то. Мы свои кариотипы с мужем не сдавали, у мужа нет детей, у меня есть от первого брака. Приходится идти в новую стиму, эмбрионов нет больше. Надеялась не столкнуться с генетикой, потому что для меня это тёмный лес.. а понимать все же хочется.
Спасибо, что поделились 😉
@kseniyavyuga у меня тоже вон дети, а на пгд с поломкой тоже. Мне объяснили это случайные поломки. Просто так бывает и всё. У мужа тоже нет детей. Вот ща 5 стима пршла, 11 протокол и 9 перенос. Берём попытками.
Такая же история, генетическая проблема. У мужа какой анализ по спермограмме?
Как мне объяснила ре, если это повториться, то чисто мужской фактор и в эко тогда только с пгт, вот сегодня обсуждали
@aleksandra.mud спермограмма не алё, 2% морфология. Фрагментация нормальная.
Тоже делала в ноябре , тоже была лишняя 16 хромасома , а у вас и 5
ссылка
Вот я тогда писала
Предоставленные результаты цитогенетического исследования абортивного материала (плода) выявили сложный мозаичный аномальный мужской кариотип:
· Основной клон (в 10 из 14 клеток): 47,XY,+16 — трисомия по хромосоме 16.
· Второй клон (в 4 из 14 клеток): 48,XY,+5,+16 — двойная трисомия по хромосомам 5 и 16.
Клиническое значение:
· Трисомия 16 — наиболее частая хромосомная аномалия, выявляемая при спонтанных выкидышах в I триместре. Полная форма несовместима с жизнью; мозаичная — крайне редко встречается у живорожденных и сопровождается тяжелыми пороками развития.
· Трисомия 5 (полная или в составе двойной трисомии) — также летальна на ранних сроках эмбриогенеза.
· Мозаицизм указывает на то, что аномалии возникли постзиготически (на ранних делениях оплодотворенной яйцеклетки). Оба клона несут трисомию 16, что говорит о ее ключевой роли в прерывании беременности.
Вывод: Выявленный кариотип объясняет причину неразвивающейся беременности/самопроизвольного аборта. Результат требует консультации врача-генетика для планирования дальнейших репродуктивных шагов (например, анализ кариотипов родителей, подготовка к следующей беременности).
Внимание: окончательная интерпретация данных и клинические рекомендации даются только лечащим врачом.