Генетика ребенка: наше полное секвенирование генома и неожиданные результат
Девочки, привет. Хочу поделиться тем, как мы с ребенком сходили к генетику.
В общем, мы сдали полное секвенирование генома и несколько трио по Сенглеру. И выяснилось, что оказывается у нас с бывшим мужем было 75% процентов, что родится не особик, но мы попали в те 25%..Я все это время думала, что вот, зря я вышла за бывшего и родила, потому что там 100% было бы такое же..но оказалось, что нет..И самое главное - что даже если бы мы очень сознательно подошли к планированию беременности и сдали анализы заранее, то поскольку гены, в которых нашли поломки, неизвестны науке, нам бы это все равно не помогло...Ну то есть получается как ни крути, такого исхода было не избежать..и это очень больно...я честно говоря расплакалась после приема, потому что это все очень нелегко переварить..
Спасибо, что прочитали 🙏
Комментарии
Как это гены не известны науке, но в них нашли поломки?
Может поломки не описаны в виде синдромов. Гены то если бы были не известны, то их бы и не отсматривали.
Никто вообще не застрахован он поломок. Ребенок может быть с поломкой быть de novo - случайная мутация. На это никак невозможно повлиять. Мы готовились к беременности с мужем, сдавали кучу анализов, была осознанная беременность и как итог у сына две поломки. Что есть то,есть. Это наше как говорится, нужно учиться жить с этим дальше. Больно, но со временем это станет тише болеть и вы станете на ноги