Генетика ребенка: наше полное секвенирование генома и неожиданные результат
Девочки, привет. Хочу поделиться тем, как мы с ребенком сходили к генетику.
В общем, мы сдали полное секвенирование генома и несколько трио по Сенглеру. И выяснилось, что оказывается у нас с бывшим мужем было 75% процентов, что родится не особик, но мы попали в те 25%..Я все это время думала, что вот, зря я вышла за бывшего и родила, потому что там 100% было бы такое же..но оказалось, что нет..И самое главное - что даже если бы мы очень сознательно подошли к планированию беременности и сдали анализы заранее, то поскольку гены, в которых нашли поломки, неизвестны науке, нам бы это все равно не помогло...Ну то есть получается как ни крути, такого исхода было не избежать..и это очень больно...я честно говоря расплакалась после приема, потому что это все очень нелегко переварить..
Спасибо, что прочитали 🙏
Комментарии
Нет, достаточно трио по Сенглеру для родителей и ребенка. Полное секвенирование делали только ребёнку
Результаты анализов сколько ждали? И сколько вышло у Вас по стоимости?
А стоит ли вообще сдавать анализы на полное секвенирование генома? Даже если они выявить какую либо поломку в генах, оно же все равно нечего не изменит.
Считаю, наверное от диагноза зависит. Нам предлагал врач, я его прямо спросила, что это нам даст кроме знаний о том что есть поломка; он ответил: в целом ничего, так как работать надо с тем что уже имеем, а я и без генет.теста вижу, что работа предстоит большая
Никто вообще не застрахован он поломок. Ребенок может быть с поломкой быть de novo - случайная мутация. На это никак невозможно повлиять. Мы готовились к беременности с мужем, сдавали кучу анализов, была осознанная беременность и как итог у сына две поломки. Что есть то,есть. Это наше как говорится, нужно учиться жить с этим дальше. Больно, но со временем это станет тише болеть и вы станете на ноги
Да, и такое к сожалению бывает. Моему ребенку уже 7 лет и я уже встаю на ноги. Но это не значит, что мне не может быть тяжело от этой темы.
А вы сдали только ребенку или вы, муж и ребенок? Просто обычно такой процент выдают когда есть полное секвенирование родителей чтобы понимать откуда ноги растут