Высокий риск синдрома Дауна на первом скрининге: что делать?
Дорогие мамочки, мне сейчас очень нужна поддержка и, возможно, ваш опыт.
Сегодня была на первом скрининге. По УЗИ врач сказал, что всё хорошо, никаких отклонений не увидели. Но по крови пришёл результат: риск по синдрому Дауна — 1:10, сказали, что это высокий риск.
Я очень испугалась. Сейчас состояние такое, что не понимаю свои эмоции, постоянно думаю, что, может, я что-то сделала не так и это моя вина…
Врач говорит сдать НИПТ (но он дорогой) и обратиться к генетику. Но я запуталась: если это всё равно никак нельзя «исправить», есть ли смысл делать дополнительные анализы?
Пожалуйста, поделитесь, у кого была похожая ситуация:
— какой был результат в итоге?
— делали ли НИПТ?
— подтвердилось или нет?
Мне сейчас очень важно услышать реальные истории 🙏
Лучший комментарий
Комментарии
Только пришла с генетики
Риск 1:138
Дай Аллах все будет хорошо
С мужем решили ничего не сдавать и уповать на бога
Нвпишу сюда лучше
3 беременность
Мне 30 лет
1-скрининг у лучшего узиста Гульмира Самыйбековны все отлично
Все анализы норм стою на учёте в клинике Асымбекова там врач мне не понравился лаже не направила на кровь скрининг( я знала этот анализ с первой беременности сдавала) второя беременность я не сдавала этот кровь даже на УЗИ сказали не сдавать все отлично. Может не права но я не сдавала. Родилась девочка здоровая.
Наступает 3 беременность и вот я почему то думала ну ладно сдам на всякий случай хотя вообще не хотела сдавать. И тут сдаю на 12нед в лаборатории Аква и тут результат 1:50 трисомия 21 я в шоке.
Столько нервы слезы переживание деньги ушли. Написала врачу он отправил меня на генетику ну или сделать в другом месте УЗИ + астрая расчет ( расчет хромосомных паталогии) но и для этого нужна кровь результаты пап и бета хгч.
Пошла я значит не к генетику а к мавлитову рано утром в в 5 утра зашла 8-я он сделал обратно скрининг + астрая ( по анализам крови) результат 1:1280 даже не захожу в серую зону рожать смело даже не сдавать нипт. Не нужно. Успокоил. Врач мой гинеколог тоже отстал от меня и сказала не сдавать нипт и вынашивать дальше. Мавлитов сказал если бы астрая 1:700 показал бы я бы отправила бы тебя на НИПТ. И вот я успокоилась и вычеркнула эту диагноз из головы. Я даже не вспомнинаю знаю что все хорошо кудайдан сураймын чтобы было всё ок.
А так знаю что нипт стоит 58тыс в Аква
Эксперт клинике 30 тыс сомов ждать 2нед если там риски есть то уже делает на 16-18 Нед амниоцинтез прокол пузыря. Это делает у нас в клинике Генетика Арапов ( цену не знаю не спрашивала) но там тоже есть риски. Анализ крови сдавала в Аква и после того случаи сразу же вышел что он там кому то неправильный диагноз поставил. Не знаю почему кровь так показал может ошибка лаборатории. Пока разбиралась с лаборатории они мне предоставили обратно сдавать ( бесплатно этот анализ) я их обвиняла что неправильный у вас результат. Но второй раз я тоже сдавала уже 13,5 дней ( смотрели УЗИ старого) там нужно свежая УЗИ в теч 2- дней
Результат снова 1:50 но второй раз срок прошел и точно уже неправильный был потому что УЗИ не свежая была.
И все короче я забыла. Сейчас 22 Нед все хорошо по УЗИ скрининг прошли все отлично.я вынашиваю и жду встречи с сыном. Я больше пологсь на всевышнего на себя и на расчет астрая + на узи нежели чем на лаборатории. Тем более Аква в последнее время очень много косячит. Так что если у вас скрининг сегодня или позавчерашний ( 2 сутки если не прошли ) пересдайте в бонецком ну или в Инвитро
У меня в аква тоже выходил синдром дауна риск высокий, затем пересдала его там же и результат нормальный вышел. По узи все нормально. У многих результат как я поняла ошибочный выходит. Была у генетика, она сказала если родственный брак или из близких родственников есть кто с этим заболеванием, то риск есть действительно, если нет, то маловероятно
В эту беременность? Чёт Аква уже сошел с ума. Тоже месяц назад там сдавала 1:50 столько нервы были потрачены
У меня по скринингу вышел риск трисомии 13 и 18 1:52. Поехали к генетику, врач сказала, будем наблюдать по УЗИ. НИПТ сказала не делать и поберечь деньги, а прокол мне был противопоказан из-за угрозы. Все скрининги делала у Арапова. Он не видел никаких патологий по этим трисомиям. В итоге родила здорового мальчика. Анализ был ошибочным.
Автор, вместе с анализом обязательно смотрят ТВП и носовую кость. Сходите за вторым мнением обязательно.
У меня по крови все было хорошо , но ТВП был повышен 3.3
Сказали возможно Даун, у кого только не была ( и у генетиков, и у узистоа знаменитых)
В итоге в эксперте сказали сдать НИПТ на дауна в Москву. Сдала, результат пришел отрицательный, никакого Дауна нет.
Но после рождения подтвердился совсем другой синдром.
Если сдать НИПТ то на 3-4 синдромов сразу. ( эдварса, патау, тернера и тд)
@lana78bish, даа, а когда я была беременна у нас в стране еще нигде не делали инвазивную диагностику. В Казахстане делали, а в то время границы все закрыты были, только авиа, и вот я пока собирала информацию, узнавала пути решения, срок уже был большой, а инвазивную диагностику делают когда срок маленький, вроде до 18-20 недель вроде, забыла
@nazarovaaijan очень сочувствую Вам.
Это реальная проблема в нашей стране.
Женщины не могут сделать скрининги бесплатно, не могут провести инвазивную диагностику бесплатно.
Но, даже те, кто может себе это позволить финансово, чаще думают, что врачи "пугают", чтобы заработать деньги.
В диагностике нет ничего со 💯 гарантией.
Риск рождения ребенка с патологией никогда не бывает нулевым. Но, УЗИ и лабораторные тесты помогают этот риск снизить насколько это бывает возможно.
И, да, любую диагностику нужно успеть сделать как можно раньше, до 20ти недель.
@lana78bish, даа вы правы, ни одна диагностика не дает 100% гарантию.
Я с третьим ребенком хотела сделать инвазивную диагностику,просто так, чтобы убедиться все ли хорошо, так как в семье один ребенок с хромосомной болезнью, а так по анализам и по УЗИ все было хорошо, у нас уже оказывается делают инвазивную диагностику в 1-2 клиниках.
Но генетики сами сказали, что гарантия 98% , а 100% будет только после рождения ребенка. Я так и не пошла на процедуру.
Но после рождения сдали кариотип в аквалаб, результат вышел нормальный 46хромосом, но с последними новостями с аква , думаю еще один раз может сдать в другой клинике 🥹
На узи твп был 2,8. Кровь не сдавала. Арапов сказал пойти к генетику, в итоге я сдавала нипт в Генетике, за 26 тыс кажется. Результат вышел хороший.
@nazarovaaijan трисомии 18, 21,13 и аномалии половых хромосом
@kimgoeun, вот оказывается ошибка наших врачей , что они в основном говорят только про Дауна, Эдварса и Патау. А оказывается есть 200+ синдромов 🥹
Мне тоже сказали возможно даун, я сдавала только на дауна.
А родилась дочка совсем с другим синдромом.
И встречается эта болезнь 1:2500 девочек.
Генетики тоже у нас слабые 🥹
@nazarovaaijan очень жаль что у вас выявили другой синдром😔а какой именно можете сказать?
Сходите в эксперт. Там же в бонецкого можно сдать, причём результат в тот же день. Сопоставят этот результат с узи скринингом на астрайе. Как мне объяснили, у врача должно быть разрешение на использование астрайи, не абы кто. Попроситесь там пройти узи и сдать анализ, может получится.
Спасибо вам всем за отзывчивость, сегодня весь день плакала, перед сыном еле себя сдерживала, байкушум понял что я без настроения пытался обнять поцеловать, мне стало чуть легче, есть надежда что это не приговор, ребенка я оставлю в любом случае.
Все будет хорошо🫂, дай Аллах вам терпения, меньше нервничайте, все будет хорошо, у вас сыночек очень чувствительный, умный, и второй ребеночек пусть будет таким же, аквалаб недавно был скандал, неверно анализы выходят, надеюсь и у вас так🫂
Моим знакомым говорили что у них тоже может ребенок родиться с каким-то отклонением,из-за того что у него голова еще в утробе была больше ,чем нужно. Но родился очень умный ,смышленный мальчик сейчас ему уже 11л. Если нужно пройти этот анализ ,проверьте чтоб успокоиться. Попробуйте сдать в другом месте анализ крови
У нас по крови все было хорошо, а по узи ТВП-2.9
Тоже предлагали анализ этот, генетику сходить.
Но мы не стали, так как не планировали убирать ребёнка. Вы сами должны решить, если не рискуете оставить, то лучше сделать анализ, а если всё равно будете рожать, то и анализ соответственно ни к чему
Знакомая по узи и по нипт ставили дауна, родилась здоровая доча, они нипт отправляли в Россию, за бешеные деньги
У меня по узи твп у Лим выходил 2,5 вроде,направила к генетику,я пошла к другому узисту,сказали норм,доверилась Всевышнему,родилась здоровая девочка
У меня риск был 1:178 и ТВП 3.00, проконсультировалась с генетиком решили сдать НИПТ. Результат риск низкий 1:10000. Если финансы позволяют лучше сдать НИПТ для своего спокойствия. Я в клинике генетика сдавала результат за неделю получила, стоимость около 20000 . В Казахстане в одной клинике название забыла можно сдать за 11000 или 15000 сомов и результат в тот же день получить
@nazarovaaijan, сыном тоже риск на Т21 был и в эту беременность. Оба раз сдавала нипт
Исправить действительно нельзя, тут вопрос в том готовы ли вы в случае чего к особому ребенку? Если ответ точно да, то сдавать конечно смысла нет, если же вы не сможете принять то вопрос встанет о развитии дальнейшей беременности. Желаю удачи и здоровья!
Сходите к Мавлитову на УЗИ. У него по живой очереди, другие именитые узисты принимают по записи на месяц вперед у них запись.
Сходите в центр генетики на исанова боконбаева и желательно быстрее
Вам сколько лет? Где вы сдавали анализ? Есть возможность пройти скрининг у именитых узистов? Если да, то пройдите узи до 13 недели 6 дней в срочном порядке и консультацию генетика.
@tynalievaindira09, может снова сдадите анализ только в другой лаборатории
@tynalievaindira09, Фэмили клиника в 7мкр
Вам сколько лет? Где вы сдавали анализ? Есть возможность пройти скрининг у именитых узистов? Если да, то пройдите узи до 13 недели 6 дней в срочном порядке и консультацию генетика.