Врождённая костномозговая недостаточность у младенца: ищу советы
Девочки приветик, давно не писала…
У нас состояние лучше, дышим сами, кушаем с бутылочки и даже мучаемся с коликами.
09.04 меня положили в опн с ней. Из проблем падали постоянно тромбоциты и гемоглобин.
Настояла на гематологе, взяли пункцию. Наконец-то есть продвижение с заключением, врожденная костномозговая недостаточность! Мы постоянно нуждаемся в переливание. Москва нас не берет, предложила секвенирование. Может есть люди у которых был такой диагноз? Здесь нам не помогут… Один гематолог на весь Калининград, который не знает лечение. Генетика ждем долго уже. Прошу дать огласку и понять что делать дальше… 🙏
Минздраву написала, ответа нет. С Москвой общалась пока за секвенирование, тут разговаривала ждем, только чего не понятно. Поэтому хочу найти людей с такой же проблемой.
Лучший комментарий
@ma09, @alidarzayeva27, @marlenka, @kira_march, @makrutortik, девочки ну вы мощь 💪 спасибо большое 😊
Комментарии
Это крошечка многое пережила поэтому такая сильная💞❤️
@viktasya03 полистала ленту, здоровья крепкого малышке 🙏
Это радует конечно, но пока до нас это дойдет🥺
Я имею ввиду мы в больнице еще и из всего лечения раз в неделю мы переливаемся, так сказать поддерживаем)
Москва видит положительную динамику потому что после переливания они растут😅
Так что для малышей как я понимаю ничего такого нет, ждемс))
Полный геном делают лучше всего в клинике ЭВОГЕН, Москва, я когда разбиралась со здоровьем сына, мне помогли и добрые люди связывались с главным генетиком России и потом отправили нас в эвоген. Если будете делать, делайте сразу в хорошем месте, чтобы эти результаты принимались врачами. Мы изначально сделали в генотек и результат заставляет сомневаться врачей, пересмотр результатов возможен конкретно на местах, но это долго и дорого. В эвогене очень дорого( было 160 тыс), с фондами они работают, но можно прождать и год, пока помогут(( Мы эвоген не потянули, но и ситуация у нас иная, было бы жизненно необходимо- залезли бы в долги/кредиты. Генетики тоже разные и профили у них разные, в нашем случае с сердцем я знаю кто это, Вам тоже нужно искать свой профиль. Просто рандомный генетик так не расшифрует полученные результаты. В бочкова в очередь встали зимой, сказали летом наверно попадем
@mariyamedv, это и лучше, нам не желательно колоться с таким, но такому маленькому ребенку слюну не получится собрать наверное 🙁
@viktasya03, вас стоит определиться и узнать напрямую в лаборатории
@mariyamedv, надо, просто ждали генетика который даст добро. Потому что если не информативно то смысл?
Они берут сложные случае лечат и взрослых и детей! Недавно им 100 лет исполнилось!
Мы сдавали анализы 4 раза в Москве в мгнц им. Бочкова. Первый раз бесплатно, остальные платно. Отправляли кровь в пробирке и на фильтровальной бумаге из Ростова-на-Дону. Если вам надо я дам телефон заведующей Захаровой. Я с ней все согласовывала сначала а потом уже по электронной почте общалась с регистратурой
Жлю вам лучи поддердки, пусть найдется врач и лечение!
В кдл приходят сдавать секвенирование,но оно делается больше 90 дней раз. Во вторых многие говорят,что фонд помогает делать,там цена под 100к. Геномед делает
А ещё был случай просили записи для пересмотра другому врачу.
@viktasya03 трансплантации это же чужие клетки, поэтому наверное истинное исследования своих клеток не получится.
Бесят ли вас люди, которые комментируют курение других людей? Как реагировать?
НЕНАВИСТНИКИ КУРЯЩИХ ЛЮДЕЙ.
Как же бесят люди со своим суперважным мнением, которые уверены что мир вращается вокруг них! Которые позволяют себе комментировать поведение взрослых людей. Например, есть у меня в доме один человек, который просто ненавидит курящих людей, ну или меня конкретно, не знаю. Один раз он уже ко мне подкатывал, устроил скандал прям при детях. Был послан. И вот теперь когда он меня видит закатывает глаза, отпускает комментарии, типа фууу опять она курит) но не подходит, бои...
За что переплачивают родители? Консультанты по сну — развод?
Хочу открыть портал в срач!!!
Назовите вещь, которые люди переплачивают, а вы вообще не понимаете зачем (версия родительство)
Я начну :
Консультанты по сну 🤡
Курение и осуждение: почему люди нетерпимы?
В топе опять пост про 🚬
Ну когда уже оставят в покое курящих людей? Столько ненависти и злости в их адрес. А что лично меня бесит больше всего, это то, что какая то каста людей вдруг решила, что они вправе диктовать взрослым людям, что им можно делать, а чего нельзя.
Я курю 😆 Сейчас прям обострение какое то у людей на эту тему, причем ты даже ничего сверхъестественного не делаешь. Но что самое смешное, до меня один раз докопались когда я отошла и стояла далеко в углу покуривала, метров в 15 от...
Подстава с колледжами после 9 класса в Москве: закон 2025
Все мы знаем , что законы у нас меняются каждый день.
Расскажу про подставу, связанную с колледжами после 9го класса , которая случилась в том году.
А касается эта подстава детей , которые закончили школу не в Москве , но собирались поступать в Москву после 9го класса на бюджет.
В апреле 2025 года Москва внезапно издаёт закон, согласно которому на бюджетные места могут претендовать только дети, которые закончили школу в Москве. Дети , которые закончили подмосковные школы ,смогли поступить то...
Нужно ли иметь дорогой телефон?
Девочки , как считаете , обязательно ли ходить с дорогим телефоном? Как вы смотрите на людей у которых устаревшие телефоны
Добрый день.
Мой ребенок нуждался в генетическом обследовании, направление давали в Бочкова в Москву, запись у них за несколько месяцев! У нас на Комсомольской возьмут максимум кариотип и 1-2 гена точечно на конкретные заболевания. полное секвенирование (экзома или генома?) здесь никто делать бесплатно не будет!
Мы сдавали экзом платно, отправляли пробирку крови в Москву в Геномед. Ожидание около 2 месяцев. В Бочкова мы тоже в итоге сдали анализы, но по ОМС, но геном и по конкретной панели, не полный! Ездили очно, ждём результаты уже 9 месяцев и их до сих пор нет!
Я искала мам с детьми со схожими диагнозами (у нас другой профиль), знаю историю, что мама лежала с ребенком в ДОБ в неврологии, им здесь брали анализ и так же отправляли пробирку в Бочкова, они туда не летали! Вам нужна консультация с Бочкова, с Вельтищева, мне его еще предлагают по генетике, на сайте Вельтищева можно почитать, как получить консультацию у них. Забивайте просто все научные центры в Москве, в Питере по вашему вопросу и ищите выход на онлайн консультации, пусть вам помогут. Здоровья!