Врождённая костномозговая недостаточность у младенца: ищу советы
Девочки приветик, давно не писала…
У нас состояние лучше, дышим сами, кушаем с бутылочки и даже мучаемся с коликами.
09.04 меня положили в опн с ней. Из проблем падали постоянно тромбоциты и гемоглобин.
Настояла на гематологе, взяли пункцию. Наконец-то есть продвижение с заключением, врожденная костномозговая недостаточность! Мы постоянно нуждаемся в переливание. Москва нас не берет, предложила секвенирование. Может есть люди у которых был такой диагноз? Здесь нам не помогут… Один гематолог на весь Калининград, который не знает лечение. Генетика ждем долго уже. Прошу дать огласку и понять что делать дальше… 🙏
Минздраву написала, ответа нет. С Москвой общалась пока за секвенирование, тут разговаривала ждем, только чего не понятно. Поэтому хочу найти людей с такой же проблемой.
Лучший комментарий
@ma09, @alidarzayeva27, @marlenka, @kira_march, @makrutortik, девочки ну вы мощь 💪 спасибо большое 😊
Комментарии
Это крошечка многое пережила поэтому такая сильная💞❤️
@viktasya03 полистала ленту, здоровья крепкого малышке 🙏
Это радует конечно, но пока до нас это дойдет🥺
Я имею ввиду мы в больнице еще и из всего лечения раз в неделю мы переливаемся, так сказать поддерживаем)
Москва видит положительную динамику потому что после переливания они растут😅
Так что для малышей как я понимаю ничего такого нет, ждемс))
Полный геном делают лучше всего в клинике ЭВОГЕН, Москва, я когда разбиралась со здоровьем сына, мне помогли и добрые люди связывались с главным генетиком России и потом отправили нас в эвоген. Если будете делать, делайте сразу в хорошем месте, чтобы эти результаты принимались врачами. Мы изначально сделали в генотек и результат заставляет сомневаться врачей, пересмотр результатов возможен конкретно на местах, но это долго и дорого. В эвогене очень дорого( было 160 тыс), с фондами они работают, но можно прождать и год, пока помогут(( Мы эвоген не потянули, но и ситуация у нас иная, было бы жизненно необходимо- залезли бы в долги/кредиты. Генетики тоже разные и профили у них разные, в нашем случае с сердцем я знаю кто это, Вам тоже нужно искать свой профиль. Просто рандомный генетик так не расшифрует полученные результаты. В бочкова в очередь встали зимой, сказали летом наверно попадем
@mariyamedv, это и лучше, нам не желательно колоться с таким, но такому маленькому ребенку слюну не получится собрать наверное 🙁
@viktasya03, вас стоит определиться и узнать напрямую в лаборатории
@mariyamedv, надо, просто ждали генетика который даст добро. Потому что если не информативно то смысл?
Они берут сложные случае лечат и взрослых и детей! Недавно им 100 лет исполнилось!
Мы сдавали анализы 4 раза в Москве в мгнц им. Бочкова. Первый раз бесплатно, остальные платно. Отправляли кровь в пробирке и на фильтровальной бумаге из Ростова-на-Дону. Если вам надо я дам телефон заведующей Захаровой. Я с ней все согласовывала сначала а потом уже по электронной почте общалась с регистратурой
Жлю вам лучи поддердки, пусть найдется врач и лечение!
В кдл приходят сдавать секвенирование,но оно делается больше 90 дней раз. Во вторых многие говорят,что фонд помогает делать,там цена под 100к. Геномед делает
А ещё был случай просили записи для пересмотра другому врачу.
@viktasya03 трансплантации это же чужие клетки, поэтому наверное истинное исследования своих клеток не получится.
Добрый день.
Мой ребенок нуждался в генетическом обследовании, направление давали в Бочкова в Москву, запись у них за несколько месяцев! У нас на Комсомольской возьмут максимум кариотип и 1-2 гена точечно на конкретные заболевания. полное секвенирование (экзома или генома?) здесь никто делать бесплатно не будет!
Мы сдавали экзом платно, отправляли пробирку крови в Москву в Геномед. Ожидание около 2 месяцев. В Бочкова мы тоже в итоге сдали анализы, но по ОМС, но геном и по конкретной панели, не полный! Ездили очно, ждём результаты уже 9 месяцев и их до сих пор нет!
Я искала мам с детьми со схожими диагнозами (у нас другой профиль), знаю историю, что мама лежала с ребенком в ДОБ в неврологии, им здесь брали анализ и так же отправляли пробирку в Бочкова, они туда не летали! Вам нужна консультация с Бочкова, с Вельтищева, мне его еще предлагают по генетике, на сайте Вельтищева можно почитать, как получить консультацию у них. Забивайте просто все научные центры в Москве, в Питере по вашему вопросу и ищите выход на онлайн консультации, пусть вам помогут. Здоровья!