Врождённая костномозговая недостаточность у младенца: ищу советы
Девочки приветик, давно не писала…
У нас состояние лучше, дышим сами, кушаем с бутылочки и даже мучаемся с коликами.
09.04 меня положили в опн с ней. Из проблем падали постоянно тромбоциты и гемоглобин.
Настояла на гематологе, взяли пункцию. Наконец-то есть продвижение с заключением, врожденная костномозговая недостаточность! Мы постоянно нуждаемся в переливание. Москва нас не берет, предложила секвенирование. Может есть люди у которых был такой диагноз? Здесь нам не помогут… Один гематолог на весь Калининград, который не знает лечение. Генетика ждем долго уже. Прошу дать огласку и понять что делать дальше… 🙏
Минздраву написала, ответа нет. С Москвой общалась пока за секвенирование, тут разговаривала ждем, только чего не понятно. Поэтому хочу найти людей с такой же проблемой.
Виктория·
Мама двоих (младенец)
@ma09, @alidarzayeva27, @marlenka, @kira_march, @makrutortik, девочки ну вы мощь 💪 спасибо большое 😊
Zina Nagaeva··
Мама двоих (5 лет, 16 лет)
Пусть решение найдётся ❤️
Виктория··
Мама двоих (младенец)
🙏🙏🙏🙏
Дарья·
Мама двоих (3 года, 9 лет)
Добрый день.
Мой ребенок нуждался в генетическом обследовании, направление давали в Бочкова в Москву, запись у них за несколько месяцев! У нас на Комсомольской возьмут максимум кариотип и 1-2 гена точечно на конкретные заболевания. полное секвенирование (экзома или генома?) здесь никто делать бесплатно не будет!
Мы сдавали экзом платно, отправляли пробирку крови в Москву в Геномед. Ожидание около 2 месяцев. В Бочкова мы тоже в итоге сдали анализы, но по ОМС, но геном и по конкретной панели, не полный! Ездили очно, ждём результаты уже 9 месяцев и их до сих пор нет!
Я искала мам с детьми со схожими диагнозами (у нас другой профиль), знаю историю, что мама лежала с ребенком в ДОБ в неврологии, им здесь брали анализ и так же отправляли пробирку в Бочкова, они туда не летали! Вам нужна консультация с Бочкова, с Вельтищева, мне его еще предлагают по генетике, на сайте Вельтищева можно почитать, как получить консультацию у них. Забивайте просто все научные центры в Москве, в Питере по вашему вопросу и ищите выход на онлайн консультации, пусть вам помогут. Здоровья!
Виктория··
Мама двоих (младенец)
Спасибо 🙏
Дарья··
Мама двоих (3 года, 9 лет)
Весь путь был: педиатр - бесплатный генетик по его направлению на Комсомольской - направление в Бочкова от них.
Платно сами напрямую обращались в Геномед.
Настёна··
Не тратьте время на Бочкова. Там действительно можно сдать по омс, но они сильно затягивают с результатами. Сдавайте на платной основе полноэкзомное. И уже после в Вельтищева.
Настёна··
Попробуйте еще завтра позвонить в нцзд и самостоятельно отправить туда документы.
Виктория··
Мама двоих (младенец)
попробую 🙏
Настёна··
https://blood.ru/
Дарья··
Мама двоих (3 года, 9 лет)
У нас на руках результаты экзома с частного Геномеда, стоит сразу в Вельтищева? Даже не ждать результатов с Бочкова? Тем более все поменялось, теперь нужно пересматривать другой профиль, пока их ждем.
Настёна··
Да, думаю лучше отправить документы в Вельтищева. У вас нашли мутацию? Это удобно для вас сказать какую? Вельтищева , например, отделение пно-2 берет в основном по нервно-мышечному профилю. Может я вам подскажу куда лучше.
Настёна··
Если хотите, напишите в лс
Дарья··
Мама двоих (3 года, 9 лет)
у вас закрыт профиль.