Генетические заболевания у детей: как справиться со страхом и найти помощь
Девочки,всем привет ,очень очень нужна ваша подсказка. Я отчаялась. У меня генетическое заболевание.. у папы стояла миопатия. Не подтверждена я форма. Ну и когда он начал всем этим заниматься не было тогда методов лечения,диагностики и всего того,что есть сейчас. Пока у меня не подтвержденная нейропатия ,генетический анализ очень дорогой,но мне повезло я попала к доктору который пишет научную работу и он включил меня и мою кровь в свое исследование. Должна была приехать моя мама и сдать кровь на дуо сиквирирование,но всю эту историю прикрыли ,потому что финансировать перестали. Но мою кровь уже исследуют . Я не знаю почему я плачу сейчас от того что я видела как болел мой папа или от страха ,что мой ребенок будет болеть.. девочки поделитесь,расскажите кто нибудь сталкивался с какими то сложными диагнозами у вас ? У деток ? К кому обращались кто помог?
Комментарии
Расскажите ,как у вас это все проявляется? Мне интересно. Как вы справляетесь ? Как ребенок ?
@sbna у нас нет диагноза, только под вопросом пишут и нет возможности диагностики, так как нейропатия проявляется в центральном стволе, не в конечностях.
Все жкт, сверху до низу. Энмг невозможно сделать внутренних органов, манометрию пищевода тоже невозможно сделать, так как пищевод уже удален.
По гистологии участков удалённых рассматривают нейропатию, но это же не отдельное заболевание. Нейропатия всегда в следствии чего то. По генетике у него ничего нет, связанного с такими заболеваниями.
Бывает при аутоиммунных заболеваниях и семейные формы. Тоже поисключали крупные заболевания. Но пока ничего конкретного.
@sbna вы пишите что у вас генетическое, только основываясь тем, что кто то из родни чем то болел. Но у них же даже не стоял такой диагноз. Для генетики ее как минимум нужно сдать.
Добрый день, могу помочь с оформлением скидки 25% на любые анализы в популярных лабораториях, обращайтесь, пожалуйста 😊 это бесплатно для вас.
Отзывы можно посмотреть в фотоальбоме 🤍
Я столкнулась с гидроцефалией плода, выявили на 30ой неделе, ну а дальше операции, дцп, реабилитации. Доверялась врачам всегда, много общалась на эти темы на госпитализациях и реабилитациях собирала информацию делала выводы, пробовала что то работало, что то нет. Выход по сути один, принять проблему и решать её любыми доступными способами (если это возможно) если нет, искать способы поддержания и облегчения состояния, учиться с этим жить. Ведь жизнь продолжается несмотря ни на что, и только вы решаете прожить её в тревоге и страхе, или принять, успокоиться и жить дальше. Если не справляетесь с эмоциями и мыслями можно добавить психолога. Удачи Вам🙏
Идете к терапевту, терапевт направит к узконаправленномц специалисту, например невролог. Невролог даст направление в НИИ где есть врачи специализирующиеся на данном заболевании.
Если у вас подтвердится, надо бы проверить и ребенка. В случае если, не дай бог, и у ребенка подтверждается, то идти так же к педиатру, далее к специалистам в НИИ, чтоб как можно раньше начать какую то терапию. С терапией можно всю жизнь прожить до старости. По этому лучше не тянуть и не запускать
Я была уже ,путь начался с офтальмолога ,у меня вдруг обнаружилась слабая конвергенция после родов. Думала просто телефон,стресс ,работа за компом ,роды ,думала сделаю операцию и все будет нормально. Но так нудно чтобы исключить опухоль офтальмолог-хирург направил меня к неврологу. Там то и мной заинтересовались. В городе от куда я родом и где мы жили всей семьей раньше просто было все с врачами плохо ,и когда мой папа обратился в 40 лет впервые с конкретными жалобами ему поставили грыжу ,и два года лечили её ,потом уже появились там дельные врачи и без эмг и каких-то доп исследований поставил миопатию. На тот момент ничего с ней не делали ,каких то диагностик ,анализов не было витамин В и саноторно курортное лечение на тот момент это все . И в течении 15 лет мой папа стал инвалидом ,перестал ходить и всякие приколюхи по здоровью появлялись. В 61 год он умер ОКР. Я не знаю почему но всю осознанную жизнь я игнорировала ,что это может быть что-то наследственное. Но вот тут врачи взялись за меня я сделала ЭМГ игольчатую ,у очень хорошего врача ,там есть отклонения ,сделала МРТ мышц там все в порядке . И вроде понимаю что рано бить тревогу . А с другой стороны когда? Чего ждать если исследование будет не меньше чем через год. А я получается теряю время. Я плачу и думаю о дочке . Я думаю что это я виновата ,что если не дай Бог она будет болеть . Хотя невролог сказала что это поздняя форма и сейчас искать что то у дочки нет смысла . Но я чувствую себя виноватой ,очень боюсь
@sbna главное понять, что в этом никто не виноват и никто не застрахован. Это то на что мы не в силах повлиять.. где, у кого и какой ген сломается и ТД. Плюс даже если это наследственное, то все равно есть шанс что ребенку не передастся. У меня у папы генетическое заболевание. Очень страшно было проверять себя. Но оно либо есть, либо нет. И если есть, то незнание, это потеря времени.. лучше узнать, и начать как то действовать или хотя бы быть готовым, что заболевание может проявить себя. И быть готовым вовремя на это обратить внимание.
Если есть возможность сделайте анализ платный.
Но ведь миопатии и нейропатии могут быть и не генетической природы. У моего ребенка под вопросом редкая форма нейропатии. Генетика чистая ( нашли и у меня и у него поломки, но не связанные с жалобами и клинический картиной), но и подтвердить диагноз невозможно текущими методами обследования.