Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Алеся
Алеся
Эндокринолог ·Мама дочки (3 года)

Эндокринные заболевания у детей с синдромом Дауна: что важно знать

Сегодня Всемирный день людей с синдромом Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

И я бы хотела осветить именно варианты эндокринной патологии у солнечных деток.

1. Заболевания щитовидной железы.

Чаще это именно врожденный или приобретенный гипотиреоз.

Реже - гипертиреоз.

Особенность: даже при умеренном повышении ТТГ может быть назначено лечение.

Контроль ттг и т4 св. проводится после рождения, далее в 6, 12 месяцев, далее ежегодно.

2. Сахарный диабет 1 типа.

В целом при данном синдроме повышен риск аутоиммунных заболеваний, поэтому СД 1 типа наблюдается чаще, чем в популяции.

Контроль: ежегодно глюкоза и гликированный гемоглобин.

3. Низкорослость.

Не всегда она связана с дефицитом гормона роста.

Интересный факт: есть специальные графики для построения кривых для детей с синдромом Дауна. Они отличаются от обычных.

4. Ожирение.

Связано это часто с замедленным метаболизмом и гиподинамией.

5. Задержка полового развития и гипогонадизм у мальчиков.

То есть нарушается функция яичек/яичников.

Я бы ещё добавила от себя - обращать внимание на содержание железа и витамина д.

3

Комментарии

galchonokmsk

galchonokmsk

Мама двоих (7 лет, 10 лет)

Подскажите пожалуйста, а низкорослость с чем связана и как это можно скорректировать?

dr_alesja

Алеся

Эндокринолог Мама дочки (3 года)

Может быть частью самого синдрома

Нечувствительностью рецепторов к гормону роста или её снижению, другим механизмам воздействия гормона роста

То есть он есть, но не работает, как надо

Если задержка большая, то исключается дефицит гормона роста

Если нет, то коррекция гипотиреоза/дефицитов/питания

galchonokmsk

galchonokmsk

Мама двоих (7 лет, 10 лет)

спасибо❤️

Октябрь - месяц осведомлённости о синдроме Дауна

Октябрь - месяц осведомлённости о синдроме Дауна Синдром Дауна: 10 вопросов и 10 ответов 1. Что такое синдром Дауна? Люди с синдромом Дауна являются необыкновенными представителями рода человеческого: в клетках их организма присутствует 47 хромосом вместо обычных 46. Хромосомы 21 пары представлены тремя копиями, поэтому синдром может также называться трисомией 21 пары. Излишние хромосомы являются причиной необычной внешности и проблем со здоровьем у людей с синдромом Дауна. Синдром Дауна не является заболеванием, поэтому не требует лечения и не может быть вылечен. 2. Является ли синдром Дауна наследственным? Нет, не является, так как трисомия 21 образуется случайным образом на первом этапе деления оплодотворённой яйцеклетки. Причина данного явления ещё не определена. Дети с синдромом Дауна могут родиться у людей любой возрастной группы и любого социального класса. Во всём мире, каждый 700-800 ребёнок рождается с трисомией 21, и здесь не важны временные рамки и география проживания. Синдром Дауна возникает по воле случая. 3. От чего могут страдать люди с синдромом Дауна? В любом случае не от наличия синдрома как такового! Когда они болеют, то переносят болезнь также как и все мы. Чаще всего люди с синдромом Дауна страдают от несправедливого отношения к себе других людей и таких реакций окружающих как: насмешки, жалость, неприятие, непонимание, игнорирование, отвержение. Сам по себе синдром не приносит боли. 4. Как сказывается синдром Дауна на развитии организма? Развитие ребёнка с синдромом Дауна протекает в общей сложности медленней, чем развитие ровесников. Некоторые особенности строения тела и лица отличают людей с синдромом от остальных. Тем не менее, многие заболевания, которым могут быть подвержены люди с синдромом Дауна, при ранней диагностике успешно подлежат лечению. 5. Как влияет синдром Дауна на умственное развитие человека? Люди с синдромом Дауна могут обладать различными талантами и способностями, как и любой из нас. Сейчас интеллектуальный потенциал таких людей оценивается намного выше, чем, к примеру, 20 лет назад. Они обучаются всему в своём собственном темпе. 6. Как мы можем поддержать детей с синдромом Дауна? Очень важна любовь и полное приятие со стороны семьи с самого начала. Необходима хорошая медицинская помощь и профилактика заболеваний связанных с синдромом, а также хорошая интеграция ребёнка в повседневную жизнь. Мария Монтессори: «Помоги мне сделать это самому!» 7. Что помогает людям с синдромом Дауна оставаться здоровыми? - Здоровое питание и достаточная физическая нагрузка являются основоположниками хорошего самочувствия. - Грудное вскармливание улучшает способность держать губы прикрытыми в будущем. Питание с низким содержанием жира, большим количеством витаминов и клетчатки нормализует иммунную систему организма человека с синдромом, а также предупреждает избыточный вес. - Занятия спортом приносят удовольствие и укрепляют веру в себя. 8. Необходимы ли детям с синдромом Дауна специализированные детские сады и школы? На сегодняшний день, дети с синдромом Дауна могут успешно посещать обычный детский сад. Позже, большинство детей смогут научиться читать, писать и считать при использовании специальной методики обучения. 9. Могут ли люди с синдромом Дауна работать? Да, могут. В Европейских странах для таких людей организован специальный рынок труда, где они могут найти несложную работу, отвечающую их компетентности и предпочтениям. Испанец Пабло Пинеда является первым человеком в Европе, которому трисомия 21 не помешала получить высшее образование, а также сыгравшим главную роль в фильме-биографии. С определённой поддержкой, люди с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь. 10. Какие они люди с синдромом Дауна? Никто из нас не идеален. Различный генетический код и внешние факторы делают каждого из нас неповторимым. Поэтому любой ребёнок и любой человек, не важно, с синдромом или без, имеет свои желания, надежды, мечты, страхи. Каждый из нас по-своему талантлив, а в чём-то может быть и ограничен. Как говорит Пабло Пинеда: «Большой недостаток общества – неспособность воспринимать инобытие. Мы выбираем только лучшее, но если все будут одинаковыми, мы значительно обеднеем. Цветы все разные и все красивые. Стремление к социальной гомогенизации – болезнь общества. Если все одинаково думают, все похожи друг на друга – тогда это фашизм».

Ищу родителей детей с синдромом Ваарденбурга

ИЩУ РОДИТЕЛЕЙ ДЕТОК С СИНДРОМОМ ВААРДЕНБУРГА ГРУППЫ, ЧАТЫ Девочки. Очень нужна Ваша помощь. Нужно связаться с мамами/взрослыми/врачами Кто знает о синдроме Ваарденбурга. Это генетическое заболевание Очень нужно. Если поможете выйти в топ, буду благодарна Чаты, группы, страницы Контакты Помогите

Риск рождения синдрома Дауна: истории из опыта

Сходила я на консультацию к генетику... Сказали высокий риск рождения синдрома Дауна 1:68. Предложили инвазивный тест, прокол живота,я отказалась,не вижу смысла. Даже если подтвердилось бы,что ребенок болен я бы не сделала аборт. Страшно конечно,но на все воля Аллагьа,буду делать дуа, чтобы ребёнок был здоровым. Сказали,что хгч может быть повышен из-за сильного токсикоза и угрозы. Теперь вопрос девочки,у кого был похожий случай? Риск синдрома Дауна 1:68, а потом рождались здоровые детки?