Итак, девочки, нужна моральная поддержка и может у кого-то есть опыт или знаете случаи.
Ездила сегодня к генетику по 1 скринингу. В общем по крови 1:24 синдром патау.
По УЗИ все отлично у малыша, никаких отклонений и пороков нет. Смотрела очень долго и тщательно доктор.
Хочу сдать нипт. От прокола пока отказалась, сказали время ещё есть.
Меня качает от паники, до мысли, что все нормально будет, раз на УЗИ хорошо все.
Часто этот синдром сопровождается пороками развития и дефектами внешности




Паниковать нет смысла. Скрининги не являются 100% результатами. Нипт можно сделать в каком- нибудь проверенном месте, где именно занимаются сложными беременности, например.
Я Вас поддерживаю, обнимаю и говорю, что чтобы не было- это наши любимые детки. Медицина не стоит на месте. И нужно до последнего бороться за жизнь, не опуская рук
@rafaelkin, я вам про него и хотела написать, меня мой врач сразу туда направила, все равно все туда отправляют
@katusha2810 да, я уже глянула, что цены сильно разные везде.
У меня риски по Патау еще выше ваших, по узи все хорошо. сдала Нипт все риски низкие, но вчера тоже была у генетиков в МОНИИАГе- хотела сделать прокол для большего спокойствия, но уже в процессе сказали что вод недостаточно для анализа и не стали делать, сказали такую патологию видят на узи, что раз Нипт хороший, то успокойтесь и идите домой, приходите на второй скрининг и если там не увидят пороков, то и прокол не нужен будет, что с огромной вероятностью у вас все хорошо.
@arines_ka, ну конечно , я и не ждала что Вы напишете , да Вы меня раскусили я мошенница😁
@rafaelkin, нипт только в инвитро делаю
Везут в геномед или эвоген все равно
Просто скидками располагаю.
Совсем недавно, я столкнулась с подобным, но у меня ставили высокий риск синдрома дауна, 1:47. Хгч высокий, белок низкий. В общем, как сказала генетик, что ничего хорошего 🤷♀️
Хотя по узи, у малыша было все в норме, только это и успокаивало.
Я на следующий день сдала нипт на 5 аномалий, ждала 6 дней ответ. По нипт показало, что все хорошо, риски низкие.
10 марта еще ходила на экспертное узи, так же подтвердилось, что с малышом все хорошо 🙏
Главное не паникуйте раньше времени 🙏
Я за эту неделю, что ждала результата, успела с мужем поругаться и чуть не развелись 😅🙈 но перелопатила кучу информации, было сложно, но здесь многие поддержали.
Нипт должны бесплатно делать, но я этого не смогла добиться ( сдала платно.
Но знакомые девочки, по показаниям уже успели сдать бесплатно.
@oleskakoposova ну мне 34, мужу 30. Токсикоз она сказала не влияет на генетику, я тоже спросила, потому что я умирала от рвоты 20 разовой
@rafaelkin На генетику нет, но во время токсикоза хгч повышен.
И у меня генетик сразу спросила, есть ли токсикоз 🤔
@i_m_a патау не жизнеспособный синдром. Но тогда по моей логике должны быть пороки развития уже видны. Поэтому меня это успокаивает немного
@rafaelkin Эдвардса тоже. До года с ним не доживают, как правило погибая в первый месяц. Но успокаивала себя, что вдруг в случае чего это мозаичная поломка гена и тогда был бы шанс на что-то. Мне было проще так как ожидать этот нипт.
Это наверное были самые тёмные дни в моей жизни тогда.
@i_m_a как хорошо, что у вас все хорошо. Малышка просто чудо 💓
А почему нипт не предложили? А сразу амниоцентез?
У меня был риск сд 1:60 нипт показал низкие риски. Но сколько было слез и нервов(((
В Подмосковье ещё не определились где и кто его будет делать. Поэтому только платно пока
Все таки самое информативное это прокол, риск минимальный. И лучший не тянуть время. Мое мнение, обнимаю Вас , сейчас сложный период.
@matrix к УЗИ вопросов нет. Но если поделитесь контактом , буду благодарна
@rafaelkin, если к узи вопросов нет, это прекрасно, значит думаю, что с малышом вашим все отлично! В этой крови же учитываются разные показатели и считает это программа, учитывая ваш возраст с том числе. Тем более, что такой синдром сопровождается кучей патологий, которые невозможно не увидеть на узи, хотя бы какие-то. Если все-таки решите сходить, то это центр медицины плода на чистых прудах, главный врач Батаева Роза Саидовна. Только у нее очень запись задолго расписана, сразу не попасть.
@matrix вот я тоже и сама читала, и генетик сказала, что патологии были бы.