Мама троих детей

Скрининг показал риск Патау 1:24, но УЗИ идеально. Что делать?

Итак, девочки, нужна моральная поддержка и может у кого-то есть опыт или знаете случаи.

Ездила сегодня к генетику по 1 скринингу. В общем по крови 1:24 синдром патау.

По УЗИ все отлично у малыша, никаких отклонений и пороков нет. Смотрела очень долго и тщательно доктор.

Хочу сдать нипт. От прокола пока отказалась, сказали время ещё есть.

Меня качает от паники, до мысли, что все нормально будет, раз на УЗИ хорошо все.

Часто этот синдром сопровождается пороками развития и дефектами внешности

Первый скрининг Генетические риски Беременность и анализы

Лучший комментарий

ОльгаМама троих детей

12.03.20267 отметок «Нравится»Ответить

ЭляМама двоих (7 лет, 12 лет), ждёт третьего

Паниковать нет смысла. Скрининги не являются 100% результатами. Нипт можно сделать в каком- нибудь проверенном месте, где именно занимаются сложными беременности, например.

Я Вас поддерживаю, обнимаю и говорю, что чтобы не было- это наши любимые детки. Медицина не стоит на месте. И нужно до последнего бороться за жизнь, не опуская рук

13.03.20261 отметок «Нравится»Ответить

Здравствуйте! Я очень рада,что у Вас все хорошо 🙏 Скажите пожалуйста,по каким признакам Вам поставили такой риск? Мне после результатов крови после скрининга поставили риск трисомии 13 1:33. Сдала нипт ,жду. В генетическом центре ещё не была. По узи все хорошо. Между хгч и papp-a есть эффект «ножниц». Греет душу,что эмбрион был с пгт.

13.04.2026Ответить

АленаМама троих детей

Ну у меня по УЗИ тоже все в порядке. Поставили по крови. Подробностей я не знаю что именно там не так выглядит. Генетик сказала, что в случае с этим синдромом очень показательно УЗИ, если там нет отклонений, то не настаивают делать прокол. Что можно сдать нипт и они будут учитывать его результат. Будет скрининг второй у них же. И если вдруг какое подозрение ещё останется время для прокола

13.04.2026Ответить

Anna P.

@rafaelkin, спасибо Вам большое за ответ!

13.04.2026Ответить

ЭляМама двоих (7 лет, 12 лет), ждёт третьего

13.03.20261 отметок «Нравится»Ответить

ЕкатеринаМама двоих (младенец)

@rafaelkin, я вам про него и хотела написать, меня мой врач сразу туда направила, все равно все туда отправляют

13.03.2026Ответить

ЕкатеринаМама двоих (младенец)

@rafaelkin, без посредников дешевле

13.03.2026Ответить

АленаМама троих детей

@katusha2810 да, я уже глянула, что цены сильно разные везде.

13.03.20261 отметок «Нравится»Ответить

марияМама дочки (2 года), беременна (32 нед.)

У меня риски по Патау еще выше ваших, по узи все хорошо. сдала Нипт все риски низкие, но вчера тоже была у генетиков в МОНИИАГе- хотела сделать прокол для большего спокойствия, но уже в процессе сказали что вод недостаточно для анализа и не стали делать, сказали такую патологию видят на узи, что раз Нипт хороший, то успокойтесь и идите домой, приходите на второй скрининг и если там не увидят пороков, то и прокол не нужен будет, что с огромной вероятностью у вас все хорошо.

13.03.2026Ответить

Anna P.

Здравствуйте! А какой у Вас был риск?

13.04.2026Ответить

АленаМама троих детей

@annamalcevap 1:24

13.04.2026Ответить

марияМама дочки (2 года), беременна (36 нед.)

@annamalcevap, у меня 1:5

13.04.2026Ответить

AriМама дочки (5 лет)

Обращайтесь,нипт со скидкой провожу.

12.03.2026Ответить

LilaМама двоих (4 года, 17 лет)

@rafaelkin, я тоже сдавала в геномед.

12.03.2026Ответить

LilaМама двоих (4 года, 17 лет)

@arines_ka, ну конечно , я и не ждала что Вы напишете , да Вы меня раскусили я мошенница😁

12.03.20261 отметок «Нравится»Ответить

AriМама дочки (5 лет)

@rafaelkin, нипт только в инвитро делаю

Везут в геномед или эвоген все равно

Просто скидками располагаю.

12.03.2026Ответить

ОлесяМама дочки (12 лет)

Совсем недавно, я столкнулась с подобным, но у меня ставили высокий риск синдрома дауна, 1:47. Хгч высокий, белок низкий. В общем, как сказала генетик, что ничего хорошего 🤷‍♀️

Хотя по узи, у малыша было все в норме, только это и успокаивало.

Я на следующий день сдала нипт на 5 аномалий, ждала 6 дней ответ. По нипт показало, что все хорошо, риски низкие.

10 марта еще ходила на экспертное узи, так же подтвердилось, что с малышом все хорошо 🙏

Главное не паникуйте раньше времени 🙏

Я за эту неделю, что ждала результата, успела с мужем поругаться и чуть не развелись 😅🙈 но перелопатила кучу информации, было сложно, но здесь многие поддержали.

Нипт должны бесплатно делать, но я этого не смогла добиться ( сдала платно.

Но знакомые девочки, по показаниям уже успели сдать бесплатно.

12.03.20262 отметок «Нравится»Ответить

АленаМама троих детей

@oleskakoposova ну мне 34, мужу 30. Токсикоз она сказала не влияет на генетику, я тоже спросила, потому что я умирала от рвоты 20 разовой

12.03.2026Ответить

ОлесяМама дочки (12 лет)

@rafaelkin На генетику нет, но во время токсикоза хгч повышен.

И у меня генетик сразу спросила, есть ли токсикоз 🤔

12.03.2026Ответить

АленаМама троих детей

@oleskakoposova ну да, в этом что-то есть

12.03.2026Ответить

ОксанаМама дочки-младенца

Пускай все будет хорошо 🥹

Сдайте лучше нипт

12.03.2026Ответить

АленаМама троих детей

Спасибо. Да, я хочу сдать его

12.03.2026Ответить

ОльгаМама троих детей

12.03.20267 отметок «Нравится»Ответить

АленаМама троих детей

@i_m_a патау не жизнеспособный синдром. Но тогда по моей логике должны быть пороки развития уже видны. Поэтому меня это успокаивает немного

12.03.2026Ответить

ОльгаМама троих детей

@rafaelkin Эдвардса тоже. До года с ним не доживают, как правило погибая в первый месяц. Но успокаивала себя, что вдруг в случае чего это мозаичная поломка гена и тогда был бы шанс на что-то. Мне было проще так как ожидать этот нипт.

Это наверное были самые тёмные дни в моей жизни тогда.

12.03.2026Ответить

АленаМама троих детей

@i_m_a как хорошо, что у вас все хорошо. Малышка просто чудо 💓

12.03.2026Ответить

ЕкатеринаМама двоих (младенец)

А почему нипт не предложили? А сразу амниоцентез?

У меня был риск сд 1:60 нипт показал низкие риски. Но сколько было слез и нервов(((

12.03.2026Ответить

АленаМама троих детей

В Подмосковье ещё не определились где и кто его будет делать. Поэтому только платно пока

12.03.2026Ответить

LilaМама двоих (4 года, 17 лет)

Все таки самое информативное это прокол, риск минимальный. И лучший не тянуть время. Мое мнение, обнимаю Вас , сейчас сложный период.

12.03.2026Ответить

АленаМама троих детей

@matrix к УЗИ вопросов нет. Но если поделитесь контактом , буду благодарна

13.03.2026Ответить

Mom

@rafaelkin, если к узи вопросов нет, это прекрасно, значит думаю, что с малышом вашим все отлично! В этой крови же учитываются разные показатели и считает это программа, учитывая ваш возраст с том числе. Тем более, что такой синдром сопровождается кучей патологий, которые невозможно не увидеть на узи, хотя бы какие-то. Если все-таки решите сходить, то это центр медицины плода на чистых прудах, главный врач Батаева Роза Саидовна. Только у нее очень запись задолго расписана, сразу не попасть.

13.03.2026Ответить

АленаМама троих детей

@matrix вот я тоже и сама читала, и генетик сказала, что патологии были бы.

13.03.2026Ответить

Получили заключение о смерти первого ребенка, лёгкие слиплись. Врачи не принимали меры по профилактике( у дочки синдром…

Получили заключение о смерти первого ребенка, лёгкие слиплись. Врачи не принимали меры по профилактике( у дочки синдром Эдвардса подтверждён. Пороков очень много. Прогнозов не дают. Только молюсь. Это худший синдром. Говорят с ним не живут.

Обнаружили и подтвердили синдром Дауна на 31 неделе, плюс порок сердца и дефект кишечника. Предлагают прерывать…

Обнаружили и подтвердили синдром Дауна на 31 неделе, плюс порок сердца и дефект кишечника. Предлагают прерывать беременность😭😭😭 Предыдущие скрининги, узи и анализы были в норме. Мне не верится, что это происходит с нами😭😭😭 не знаю что делать😭😭😭

Стоит ли делать прерывание беременности?

Девочки, кто делал прерывание беременности? Подскажите пожалуйста 🥺 стоит делать или нет ? На 8 месяце у малыша обнаружили двойной порок сердца и синдром эдварца. Я честно не знаю что делать и как правильно поступить 😔 #первыйпост

Два порока у плода: аборт или нет?

Доьрый день, по узи второму поставили два порока у плода, может кто с таким сталкивался? Советуют идти на аборт, помогите советом. Пока в шоке и решение не принято еще

Что делать при подозрении на пороки сердца и синдром Дауна у плода?

Всем привет! У меня сейчас 13 неделя, на первом скрининге в ЖК по узи поставили порок сердца, и пупочную грыжу под вопросом, и ВТП в 3,5 , и сказали есть подозрения на синдром Дауна, направили в генетический центр, на Тобольской 5. Результатов анализов ещё нет, жду. Так вот вопрос, есть специалисты/ клиники, которые смогут более точно определить диагноз? Может есть лучшие специалисты в городе узисты по порокам плода, которых вы знаете? У кого-нибудь была схожая ситуация ? Можете писать в личку

Скрининг показал риск Патау 1:24, но УЗИ идеально. Что делать?

Лучший комментарий

Комментарии

Получили заключение о смерти первого ребенка, лёгкие слиплись. Врачи не принимали меры по профилактике( у дочки синдром…

Обнаружили и подтвердили синдром Дауна на 31 неделе, плюс порок сердца и дефект кишечника. Предлагают прерывать…

Стоит ли делать прерывание беременности?

Два порока у плода: аборт или нет?

Что делать при подозрении на пороки сердца и синдром Дауна у плода?