Третий триместр: порок сердца, задержка роста костей и неизвестный диагноз
Третий триместр. Что имеем: две пункции биопсия хориона и амниоцинтез с хма и полное секвенирование экзома- ни чего не нашли. Перенатальный консилиум с хорошим прогнозом для жизни малышки.
Роддом назначен, порок сердца, задержка роста трубчатых костей (менее 1%) и микрогнатия. Про порок сказали, что операция скорее всего не потребуется, должно все пройти само, про микрогнатию челюстно-лицевой сказал, что будет все понятно в первый месяц после рождения, все поправимо.
Вообщем сами генетики не выставляют ни какого диагноза, даже предположений от них не услышала.
Но вот специалист узи в генетики мне сказала, что это не нормально, что мой ребенок не будет таким как все обычные дети, что скорее всего есть синдром Пьера Робена или что то подобное. Что на моем месте она бы покхала в Москву, ну собственно я отправила все свои документы в лучшие клиники Москвы и ни с одного не получила ответа, из чего сделаны выводы, что наш консилиум прав, прогнозы хорошие.
Личико совсем не страшное, да подбородок очень плоский, но думаю после рождения он будет все равно немного отличаться от картинки на узи.
Это конечно не главное, главное, чтобы не оказалась какая то патология с костями.
Через две недели третий скрининг в генетике, до вчерашнего дня была спокойна, но пошла вчера на узи и там сказали что ручки и ножки еще короче, было отставание на 2 недели, сейчас уже на 3.
Спросила про ахондроплазию, сказали что отставание должно быть при таком диагнозе от 5 недель, но точно должны сказать уже на третьем скрининге.
Я теперь жутко боюсь и не понимаю что и как, с мужем вроде уже смирились и рады что нет патологий, но страх от не незнания присутствует дикий, уже ни чего не могу с этим поделать.
Пишу потому что много к спрашивают как у нас дела, кто читал мои истории и переживает за нас🙏
Ждем третий скрининг и потом уже роды🫣🙏
Нане·
Мама двоих (2 года, 5 лет)
Пусть у вас всё будет хорошо и скрининги ошибочные .
У моей младшей дочери ахондроплазия. И детей с Ахо много, они все очень хорошие. У нас есть сообщество.
Если вдруг, что пишите мне в личку .
Ирина··
Мама двоих (2 года, 17 лет)
Спасибо за поддержку 🙏
Надеемся что все обойдется🙏🙏🙏 на третьем скрининге генетики исключили ахондроплазию, сказали, что это что то другое возможно не известное нам.
Нане··
Мама двоих (2 года, 5 лет)
я вам желаю чтобы родился здоровый малыш, и всем этим врачам показал где раки зимуют.
Дарья ·
Мама двоих (5 лет, 12 лет)
Пусть все будет хорошо у вас
Татьяна·
Мама троих детей
Молитесь 🙏🏻 Ваша малышка ведь зачем то пришла в этот мир. У Вас невероятно большое доброе сердце и она это знает 🩷
Ольга·
Мама троих детей
В Кулакова вас не направляли на консилиум?
Ирина··
Мама двоих (2 года, 17 лет)
мне очень жаль 🙏 сил вам и терпения, это очень больно 😢
Мне сейчас многие пишут - забей, радуйся и верь, а как? Если человек с таким ни когда не сталкивался, то и писать наверное проще.
Тяжело все это принимать, тем более когда ты столько лет ждешь и мечтаешь о дочке, да и вообще просто о ребенке.
С первого скрининга у нас к сожалению все идет не так хорошо как хотелось бы 🫣 Но у судьбы какие то свои планы на дальнейшую жизнь нашей дочери.
Ольга··
Мама троих детей
@tanuhaaaa вам тоже терпения и сил 🙏и в дальнейшем чтобы всё сложилось наилучшим образом. Я вас понимаю,какое у вас сейчас состояние.
Ольга··
Мама троих детей
@sweetcranberries может быть и так, но с нами там работал генетик и все анализы генетические были за их счёт. Ни кому не пожелаю столкнутся с таким что пережила я и другие девочки.
Ляйсан ·
Расскажите пожалуйста, почему решили делать биопсию?
Второй скрининг был плохой, или анализы?
Ирина··
Мама двоих (2 года, 17 лет)
Почитайте у меня на стене записи, там их немного, долго писать, а там все с самого начала