Третий триместр: порок сердца, задержка роста костей и неизвестный диагноз

Третий триместр. Что имеем: две пункции биопсия хориона и амниоцинтез с хма и полное секвенирование экзома- ни чего не нашли. Перенатальный консилиум с хорошим прогнозом для жизни малышки.

Роддом назначен, порок сердца, задержка роста трубчатых костей (менее 1%) и микрогнатия. Про порок сказали, что операция скорее всего не потребуется, должно все пройти само, про микрогнатию челюстно-лицевой сказал, что будет все понятно в первый месяц после рождения, все поправимо.

Вообщем сами генетики не выставляют ни какого диагноза, даже предположений от них не услышала.

Но вот специалист узи в генетики мне сказала, что это не нормально, что мой ребенок не будет таким как все обычные дети, что скорее всего есть синдром Пьера Робена или что то подобное. Что на моем месте она бы покхала в Москву, ну собственно я отправила все свои документы в лучшие клиники Москвы и ни с одного не получила ответа, из чего сделаны выводы, что наш консилиум прав, прогнозы хорошие.

Личико совсем не страшное, да подбородок очень плоский, но думаю после рождения он будет все равно немного отличаться от картинки на узи.

Это конечно не главное, главное, чтобы не оказалась какая то патология с костями.

Через две недели третий скрининг в генетике, до вчерашнего дня была спокойна, но пошла вчера на узи и там сказали что ручки и ножки еще короче, было отставание на 2 недели, сейчас уже на 3.

Спросила про ахондроплазию, сказали что отставание должно быть при таком диагнозе от 5 недель, но точно должны сказать уже на третьем скрининге.

Я теперь жутко боюсь и не понимаю что и как, с мужем вроде уже смирились и рады что нет патологий, но страх от не незнания присутствует дикий, уже ни чего не могу с этим поделать.

Пишу потому что много к спрашивают как у нас дела, кто читал мои истории и переживает за нас🙏

Ждем третий скрининг и потом уже роды🫣🙏