Переосвидетельствование инвалидности: наш путь к диагнозу делеция 18q
После 16 марта, как снимут гипс Лие, начинаем свой забег по врачам👩⚕️👨⚕️
Подошло время переосвидетельствования инвалидности. В 2024 году собирая документы на МСЭ мы еще не подозревали, что у нашей малышки редкий генетический синдром🧬 думали просто грубая задержка психомоторного развития. Но мы решили копать дальше! Искать причину гипотонуса, нистагма, косолапости и стигм.
После посещения генетика сдали анализ на кариотип-он чист, потом ХМА- выявил делецию 18 хромосомы. Это уже многое объяснило! Теперь мы пойдем на комиссию не только с «ЗПМР», а с подтвержденным диагнозом. Очень надеемся, что в этот раз, зная точную причину, Лие дадут инвалидность сразу до 18 лет! Это даст намного больше спокойствия и возможностей для реабилитации без ежегодных «качелей» с переосвидетельствованием.
#инвалидность #МСЭ #генетика #делеция18q
#переосвидетельствование
Комментарии
@n.vetochka, на что она влияет?
Сын с УО, кариотип норма, теперь надо хма сдавать
@amiyashka, мышечный тонус в нашем случае это гипотония (слабость мышц), нистагм с рождения, врожденная косолапость, нет речи, понимание частичное, задержки психического развития, моторного (не ходит и не стоит сама), ходит в подгузниках, зрение -2.5, ожирение, сейчас еще добавилась эпилептиформная активность принимает ПЭП.
Простите пожалуйста, что такое делеция 18 хромосомы?