Переосвидетельствование инвалидности: наш путь к диагнозу делеция 18q

После 16 марта, как снимут гипс Лие, начинаем свой забег по врачам👩‍⚕️👨‍⚕️

Подошло время переосвидетельствования инвалидности. В 2024 году собирая документы на МСЭ мы еще не подозревали, что у нашей малышки редкий генетический синдром🧬 думали просто грубая задержка психомоторного развития. Но мы решили копать дальше! Искать причину гипотонуса, нистагма, косолапости и стигм.

После посещения генетика сдали анализ на кариотип-он чист, потом ХМА- выявил делецию 18 хромосомы. Это уже многое объяснило! Теперь мы пойдем на комиссию не только с «ЗПМР», а с подтвержденным диагнозом. Очень надеемся, что в этот раз, зная точную причину, Лие дадут инвалидность сразу до 18 лет! Это даст намного больше спокойствия и возможностей для реабилитации без ежегодных «качелей» с переосвидетельствованием.

#инвалидность #МСЭ #генетика #делеция18q

#переосвидетельствование