Наш путь к диагнозу: от аутизма до генетики и паразитов

Итак, это будет третья часть наших хождений по мукам, но, к сожалению, ещё не заключительная. Я откладывала написание этого, всё-таки — когда всё закончится. Но тема с гельминтозом и одними и теми же вопросами натолкнула на это. А так как все спрашивают симптомы, как именно вы нашли и что делали, то надо сначала дописать эту часть главы.

Итак, полежав в начале марта в Башляевской, мы выписались оттуда со страшным диагнозом под вопросом, а именно — нарушения обмена. Потому что анализ из пальца на аммиак показал 200! Вот что было признано влияющим и плавящим мозг ребёнка. А проблемы с ЖКТ — как следствие этой генетической поломки. Нас направляют на анализ на органические кислоты, который показывает очень существенные изменения, заставляющие нас всех вздрогнуть. И аутизм уже кажется чем-то совсем не страшным. Мы встаём в очередь в генетический центр, параллельно у нас берут экзом и говорят ждать 2 месяца. Два месяца страха и ужаса. Благодаря нашим прекрасным лечащим врачам нас экстренно устраивают в НИИ питания РАМН в отделение профессора Строковой, так известное в кругах этих вопросов, — мы ждём свою госпитализацию.

Практически сразу после выписки ребёнку становится плохо. Самочувствие ухудшается, появляется страшная сыпь на теле, которая сходит только от преднизолона. Снова сдача всех анализов каждую неделю по 15–20 тысяч — всё мимо. Ещё в феврале несколько врачей спрашивали нас про паразитоз, но весь кал был чистый. Но, учитывая, что в Башляевской мы столкнулись с детками с паразитозом, мы решили выждать и переслать все анализы, в том числе и кровь. Конечно же, анализы пришли чистые. Мы начали ждать худшего — экзома, приёма генетиков и госпитализации. Ситуация ухудшалась каждый день. Ребёнок перестал есть вообще. Мы буквально связывали его, чтобы просунуть пару ложек. Его обсыпало папулами буквально на всё. Продукты, которые он ел до этого, начинали вызывать аллергию. Он каждый день бил себя по голове и кричал «бо-бо». И снова пошёл этот откат, в этот раз медленно. Пропала даже «мама» — даже самые первые слова, которые не тронуло в первые два раза откатов. Снова начались стереотипии, нечастые, но уже пошли.

Мы в очередной раз сдаём все анализы — и снова все печёночные показатели, КФК пробивают максимум. Анализы на все вирусы (ЭБВ, герпесы и энтеро) приходят чистые. Какашки воняют страшно, просто невероятно отвратительно, начинается жирный жидкий стул, и ребёнок орёт дурниной. Я, плюнув на всех врачей, принимаю решение давать Энтерофурил. В бакпосеве только гемолитическая палочка, которая не вытравливалась никакими лакто- и бифидодобавками. И вот, о чудо, ребёнок после Энтерофурила начинает есть хоть как-то. На третий день приёма он прекращает бить голову, а на пятый спал всю ночь впервые за всю жизнь. В этот же момент у нас подходит срок пересдачи биохимии, а разница была 7 дней — 5 из которых Энтерофурил, — и вдруг АЛТ и АСТ снижаются после повышения в 3,5 раза до нормы впервые за год обследований. Наша педиатр говорит продолжить ещё 5 дней и следить за состоянием. Аппетит у ребёнка вернулся, голова перестала беспокоить, а при пересдаче через неделю впервые за всю историю у него снижаются и КФК. И вроде бы всё. Причина найдена — это точно ЖКТ.

Мы едем в середине апреля после всех этих манипуляций к генетику Зарубиной — потрясающему, чуткому, внимательному и заинтересованному врачу. Вообще, в нашей истории генетики оказались самыми дальновидными докторами — они реально как астрономы в этих анализах, скрупулёзные аналитики из разряда доктор Хаус, но об этом позже. Доктор внимательно всё изучила, внимательно посмотрела ребёнка, длительно прокоммуницировала и сказала, что это явно не классическая картина аутизма, соответственно, нужно искать причину. Сказала, что не верит в наличие у него генетических врождённых заболеваний, а скорее неврологическую патологию, чётко ассоциированную с ЖКТ. Взяла ряд анализов прямо в центре, сказала пересдать органические кислоты только в Инвитро либо напрямую в Бочкова. Инвитро работает с ними, а все остальные не показательны. И приходить на приём по готовности экзома. Однозначно поддержала госпитализацию в НИИ со словами: это самые лучшие специалисты страны в области гастроэнтерологии и проблем с питанием.

Мы пересдаём анализы органических кислот, которые ждать 3 недели, и ложимся в НИИ. Для госпитализации в НИИ мы снова сдаём все анализы на всех паразитов, кишечных бактерий и прочего. На отмене Энтерофурила у ребёнка снова начинает болеть голова, возвращается мой ужас — невменяемое полевое поведение. Из речи пока остаётся: «дай», «бах» и пара животных, остальное — просто эхолалийные звуки.

При заселении вышел скандал, который я не смогу забыть никогда и теперь точно не сверну с пути защиты прав матерей и особенных детей. Кастелянша отказывалась выдавать нам платную палату, потому что в ней лежала бесплатно 15-летняя армянская девочка, у которой в этот момент полсемьи удивительным образом в запрещённом к посещению отделении находилось. Со словами: «Через 3 дня переселитесь». Ребёнок орал целыми ночами, был с полевым поведением, и лежать с ним в общей палате из двух комнат общей численностью на 16, причём немаленьких человек, — это издевательство прежде всего для этих детей. На мои слова, что у ребёнка стоит РАС под вопросом и он не спит ночью, кричит и встаёт по 4 раза, ответ был такой: «С больными детьми надо сидеть дома».

Знаете, я невероятно сильная, учитывая, что мы прошли, что я с двух его недель вернулась на такую ответственную работу, все мои регалии управленца, ментора и тренерские составляющие, — я просто разревелась с ним на руках. Глаза мужа налились кровью, и он начал просто рычать на неё на каком-то непонятном языке. А я плакала и вопила: как она смеет такое говорить? Я приехала в больницу за помощью с больным ребёнком, чтобы какая-то кастелянша заявила мне, что я должна сидеть дома со своим больным ребёнком?! Куда же с ним идти, если он болеет?

Ну тут сбежался коридор матерей, и знаете, в чём занавес? Они начали косо смотреть на меня со словами: «Вы не понимаете, какие здесь врачи?», «Мы по 6 месяцев в очереди стоим, чтобы попасть сюда», и всё остальное прочее. На наше счастье в этот момент по отделению шла сама профессор Строкова, которая, конечно, обалдела от происходящего и быстро урегулировала вопрос. Ко мне с извинениями пришла старшая сестра, половина врачебного состава, но только не эта противная бабка.

Описываю я здесь это только ради того, чтобы вы каждый раз, когда задумываетесь сделать замечание, закатить глаза либо подумать плохо о поведении или воспитании чужого ребёнка, просто задумались, что за этим может стоять. Какая причина? Какой диагноз? А главное — какая адская боль матери. И воздержались от таких суждений.

Но возвращаемся к нашим мытарствам. Пролежали мы в НИИ 5 дней. Взяли у нас кучу анализов, посмотрели, не нашли подтверждений наследственных нарушений обмена и выписали с формулировкой: Ig-неассоциированная непереносимость белков молока. А с фактическим нарушением обмена они тоже особо разбираться не стали, списав на ошибку лаборатории. «Вот свежий анализ придёт точно чистый — ждите!» Сказали продолжать диету, а ребёнок и так ничего не ел. За время пребывания в больнице ребёнок от стресса ушёл ещё в больший откат. Начались проблемы дома и острые. Скандалы, ссоры — «отстань от ребёнка, это ты больная» и всё в том духе. А ребёнок после выписки продолжал орать дурниной, не есть, бить по голове и кричать «бо-бо».

Наша педиатр, буду всю жизнь за неё молиться, решила больше не надеяться и взять дело в свои руки со словами: это точно токсикология. А у ребёнка при выписке были красные ладони. Она попросила нас отнести кал в 4 разных лаборатории и сдавать в этот раз по отдельности: клостридии, лямблии, парасет. И о чудо — в Гемотесте нашли лямблии.

В этот момент приходит экзом — и он чистый. Помню, ехала в метро, увидела и начала реветь на весь вагон от счастья. Но через 2 часа приходит анализ органических кислот из Бочкова — а там ужас и мрак. Себациновая кислота 17 000 при норме 2, этиламоновая и куча прочих. Это ооооочень высокие значения, то есть мозг ребёнка фактически плавится, но генетика отрицательная. С момента выписки прошло 2 дня, я отправляю им все документы на почту. И знаете что? Я жду ответ вот уже 6 месяцев. А почему? А потому что на хрен с этим связываться? Мы же умнее всех и носим такие почётные звания на всю страну, диагноз у нас верный, а то, что анализы хуже и ребёнку хуже, — так это не связано с гастроэнтерологией.

Наш педиатр смотрит анализы, а помимо лямблий в ХМС по Осипову находят S. tetani — это столбнячная палочка. И даже в анализах подписывают, что часто находят у детей с РАС. А может, потому что это не истинный РАС? А может, эту столбнячную палочку дают аскариды, вызывая аскарон-энцефалопатию? Но нет, мы же гордо носим свои регалии и живём строго по протоколам и анализам, которые ни хрена не находят, а расширенные мы сверять не ходим. ХМС — туфта, то, что на Энтерофуриле снизились анализы, — совпадение.

Одним словом, мы решили, что больше никому не верим, кроме нашего педиатра, и получаем от неё назначение на лечение этих лямблий. Помню, как ехала домой и радовалась, что мы нашли и что дело сдвинется с мёртвой точки, ещё не зная, что это только начало. Начало самых страшных 6 месяцев моей жизни. Их я опишу следом, потому что, надеюсь, что этот рассказ поможет другим мамам не совершить наших ошибок и вовремя помочь детям.

#давидон#рас#гэрб