Синдром Джейкобса у детей: реальные истории и прогнозы развития
Девочки, помогите вывести в ТОП, пожалуйста🙏!
Ищу мам, у которых деткам после рождения поставлен генетический диагноз СИНДРОМ ДЖЕЙКОБС (ЯКОБСА) - лишняя хромосома 47хуу.
Сыну поставили этот диагноз по анализу на кариотип в рамках обследования по поводу ЗМР (не ходит, очень слыбые мыщцы).Хотелось бы узнать ваши истории и как развиваются, растут ваши малыши с таким диагнозом, какие прогнозы дают врачи. Понятно, что у всех все по разному, но хотелось бы узнать реальные истории, общая информация из интернета и отсутствие прогнозов у врачей сына очень пугает.
Комментарии
@ekaterino4kaeco, инвалидность не дали,
Сейчас вот уже месяцев 3-4 с логопедом дефектологом занимаемся. 3 раза БАК одели.
Можете меня добавить 89143077010
Буду благодарна ☺️
@i_am_sofffa я вас добавила и в макс и в телеграмм
@i_am_sofffa я с бак со старшим(зпрр)делаю, хорошие результаты после курса. Ещё микрополяризация и ноотропы помогают. А с младшим хромосомиком пока массажи и физио, речь только начинается, ещё непонятно, как пойдет
Вы знаете Софью, которая ведет списки людей с орфанными заболеваниями, ее канал в тг Редкие среди своих ? Можно к ней обратится с этим вопросом, она постарается помочь найти людей с таким синдромом
Здравствуйте. Спросите здесь, там очень много чатов по различным генетическим заболеваниям
ссылка
Есть группа в телеграмме с генетическими синдромами и поломками, добавьтесь, напишите туда, там объединяют по синдромам - ссылка
У моей подруги ребенку такой диагноз выставлен пренатально (по НИПТ), пока это обычный, совершенно стандартный младенец. Генетики сказали, что возможно, будет моторная и речевая задержка, повышена по сравнению с общей популяцией вероятность развития аутизма. А может быть легко, что ничего из этого не будет. Прогнозы в целом очень хорошие.
Найти маму, которая родила с тобой в один день
Увидела в нельзяграме😁
Суть тренда: найти маму, которая родила с тобой в один день
Я начну:
11.02.2021
31.12.2023
Давайте искать друг друга 😁
upd: девочки, комментов очень много, забейте дату в поиске и там увидите есть ли кто с вашей датой, так будет проще (наверное) 😄
🔞 разобрало меня на ночь глядя на тему 18+.
Ходите сюда,будем разговоры разговаривать.
Ну,давайте,признавайтесь,вот если бы у вас была возможность,кхм,согрешить с любым мужчиной мира-кто бы это был!?
Так,только не надо тут- «я не такая,я жду трамвая,я мужу отдана и буду век ему верна»,это всем понятно,представьте,что вы в параллельной вселенной. Муж не узнает,я ему не скажу 😉
Я вот-извращенка,я люблю мужчин неказистых. Серьёзно,есть у меня такой пункт. Ну,которые на первый взгляд даже с отталкив...
Как вы назвали или хотели бы назвать своих сыновей?
Девочки , как ваших сыновей зовут ? Или как бы хотели назвать ? Мы не можем придумать имя сыну третьему 😭всем хорошего дня 💙
Как назвать девочку: Арина или что-то другое?
вопрос с именем 🤪 КАК НАЗВАТЬ ДЕВОЧКУ?
Очень хотела несколько лет назвать дочь ( если будет дочь) Ариной
Но года шли , а беременности не было . И вот спустя 3 года беременность есть … А ВОКРУГ ОДНИ АРИНЫ ))))) это правда .
У друзей дочь Арина, соседская девочка - Арина . В магазинах, на площадках и тд - везде это имя. И понимаю , что в свое время отказалась так от имени Варвара для дочки и назвала Ярослава , более редкое . Ни разу не пожалела .
Короче, какие варианты имен у вас ? Как называе...
У моего сына синдром якобса. Узнали в 2024году при сдаче анализа на кариотип.
Развивались как все дети по возрасту. Научился ходить в 1.1год
В данное время не очень хорошо говорим. Мама папа дай нет да простые слова говорит. Повторять начал только только.
А так все понимает. Указания выполняет. Не агрессивный, наобарот очень добрый мальчик. Со всеми играет ☺️