ТВП 3.9 и аплазия носовой кости на скрининге: что дальше?
Девочки,кому на первом скрининге ставили.толщина воротникового пространства (твп) 3.9 и аплазия костей носа? Подтвердилось?или нет ?
Комментарии
У знакомой по УЗИ тоже поставили гипоплазию носовой кости.
Но родился красивый,здоровый мальчишка.
Пусть и Ваше УЗИ будет ошибочным!❤️
У меня твп 3.2 - 3
Делала в один день в разных местах.
Кровь плохая риск дауна 1/45.
В среду сделала прокол, жду результат.
На прокол согласилась сразу, кто бы что не говорил. Но ни один анализ не точнее прокола.
@iffv, делала 11 результат 18
Нас было трое, я шла последняя.
Первой девочке 16 придет, второй 17.
Не ожидала, что так быстро.
Я думала недели две ждать.
ТВП 4,2, гипоплазия носовой кости + еще один маркер. Кровь пришла нормальная, риск насчитали >1:4. Сдавала НИПТ, делала забор ворсин, обе процедуры с хорошими результатами. Родилась здоровая девочка.
У знакомой было большое воротниковок просто + по скринингу высокие риски. Делали омнео. Дочь здорова. С носом не встречала случаев
У жены брата был твп 3,2. Сделала нипт, ничего не подтвердилось🙏🏻 чудесная здоровая девочка, ей 1,5 года. Хотя риск ей ставили что-то около 1:20 по скринингу
У меня твп был хороший, а вот кровь плохая, трисомия 21 1:16, делала прокол, синдром не подтвердили.
Обязательно нипт сдайте и если по крови ножницы придут, то прокол. Пусть ничего не подтвердится, видела много случаев с хорошим исходом 🙏🏻
Я была с плохим
Нипт расширенный включает синдром Лежёна, стандарт нет. Но мутаций гораздо больше чем предлагает расширенный нипт. Поэтому я и спорила с врачами.
Но правильный алгоритм - нипт и дальше смотреть нужен ли амнио. Амниоцентез имеет минимальные риски, но в правильных руках даже синяка не было от прокола.
Я очень вас понимаю, сил вам! Вы со всем справитесь. Я уже 2 раза прошла через эти переживания.
Но уточню, я в первую беременность решила не гадать, как и в эту.
Это может быть или «кривой узист», или просто особенность. В мой «поток» у девочек все хорошо было, а я подтвердила. Это очень редкая случайная мутация в моем случае (1:45000), Даун (1:7000) гораздо чаще встречается.
Во вторую - просто потрепала нервы себе и потратилась, а у человека все хорошо, он курносый, готовится прийти в этот мир.
К сожалению, синдром Дауна это 1:700 живопожденных, а так как большинство все же прерывают беременность по данному синдрому, частота его возникновения ~1:300🥲
@varenyilook, да, статистика - штука интересная.
Но я очень понимаю переживания автора. Сложно гадать - часть ли ты этой статистики.
Здравствуйте. Еще надо смотреть скрининг по крови. И поговорить с врачом.
У меня в первую беременность было твп на скрининге 4, в этот же день в инвитро 2,4 и дисплазия (кровь не фонтан, но терпимо). НИПТ я делала не расширенный, он был отличный. В 17н платный узист заметила еще кожный дефект и я пошла на амниоцентез платный. Нашли синдром Лежёна. Прервали беременность.
В вторую беременность твп был в норме, а опять была дисплазия. Я снова пошла платно считать и смотреть хромосомы и все отлично у нового человека, просто вот такой нос.
Если есть возможность, сдайте расширенный нипт или амниоцентез.
Мне предлагали в гос.клинике сделать прокол, но тк нипт был хороший, а скриринг ставил синдром дауна, то я отказала и отправляла всех в лес, пока не нашли кожный дефект на узи.
Я рекомендую разбираться, чем гадать.
Пусть все будет хорошо😇
Что у вас в итоге?