ТВП 3.9 и аплазия носовой кости на скрининге: что дальше?

Вас направили на нипт?

Здравствуйте. Еще надо смотреть скрининг по крови. И поговорить с врачом.

У меня в первую беременность было твп на скрининге 4, в этот же день в инвитро 2,4 и дисплазия (кровь не фонтан, но терпимо). НИПТ я делала не расширенный, он был отличный. В 17н платный узист заметила еще кожный дефект и я пошла на амниоцентез платный. Нашли синдром Лежёна. Прервали беременность.

В вторую беременность твп был в норме, а опять была дисплазия. Я снова пошла платно считать и смотреть хромосомы и все отлично у нового человека, просто вот такой нос.

Если есть возможность, сдайте расширенный нипт или амниоцентез.

Мне предлагали в гос.клинике сделать прокол, но тк нипт был хороший, а скриринг ставил синдром дауна, то я отказала и отправляла всех в лес, пока не нашли кожный дефект на узи.

Я рекомендую разбираться, чем гадать.

Пусть все будет хорошо😇

Нипт расширенный включает синдром Лежёна, стандарт нет. Но мутаций гораздо больше чем предлагает расширенный нипт. Поэтому я и спорила с врачами.

Но правильный алгоритм - нипт и дальше смотреть нужен ли амнио. Амниоцентез имеет минимальные риски, но в правильных руках даже синяка не было от прокола.

Я очень вас понимаю, сил вам! Вы со всем справитесь. Я уже 2 раза прошла через эти переживания.

Но уточню, я в первую беременность решила не гадать, как и в эту.

Это может быть или «кривой узист», или просто особенность. В мой «поток» у девочек все хорошо было, а я подтвердила. Это очень редкая случайная мутация в моем случае (1:45000), Даун (1:7000) гораздо чаще встречается.

Во вторую - просто потрепала нервы себе и потратилась, а у человека все хорошо, он курносый, готовится прийти в этот мир.

Обязательно нипт сдайте и если по крови ножницы придут, то прокол. Пусть ничего не подтвердится, видела много случаев с хорошим исходом 🙏🏻

Я была с плохим

У меня твп был хороший, а вот кровь плохая, трисомия 21 1:16, делала прокол, синдром не подтвердили.

У жены брата был твп 3,2. Сделала нипт, ничего не подтвердилось🙏🏻 чудесная здоровая девочка, ей 1,5 года. Хотя риск ей ставили что-то около 1:20 по скринингу

У знакомой было большое воротниковок просто + по скринингу высокие риски. Делали омнео. Дочь здорова. С носом не встречала случаев

ТВП 4,2, гипоплазия носовой кости + еще один маркер. Кровь пришла нормальная, риск насчитали >1:4. Сдавала НИПТ, делала забор ворсин, обе процедуры с хорошими результатами. Родилась здоровая девочка.

У меня твп 3.2 - 3

Делала в один день в разных местах.

Кровь плохая риск дауна 1/45.

В среду сделала прокол, жду результат.

На прокол согласилась сразу, кто бы что не говорил. Но ни один анализ не точнее прокола.

У знакомой по УЗИ тоже поставили гипоплазию носовой кости.

Но родился красивый,здоровый мальчишка.

Пусть и Ваше УЗИ будет ошибочным!❤️

Что у вас в итоге?