Что делать, если скрининг показал риск фенилкетонурии у ребёнка?

Дай бог терпения всем мамам и здоровья всем деткам🙏

Я думала что уже все позади, как сказала медсестра после перезабора скрининга что если не позвонят значит все хорошо, но нам позвонили .... На завтра выдали направление к генетику в Морозовскую больницу. Знаю что лучше нигде и ничего не читать, но все равно полезла 🤦🏽‍♀️ в емиасе видны повышенные показатели анализа один из которых в норме 7,5 а у нас 8,4 и получается что наш предварительный диагноз фенилкетонурия 😭 еще ничего не зная измотала себя всю непроизвольно

Как то оно само так плачется и думается

Пишут что это медикаментозное лечение и пожизненная диета и наблюдение у врачей

Кто то знаком? Есть опыт с таким заболеванием?

Комментарии

Юлия·Мама троих детей

Обнимаю Вас 🫂 я Вас очень понимаю! Сама столкнулась с генетикой у ребенка, точнее у двух детей из трёх 😩😢 Прошла все стадии… Слезы, отрицание и принятие… Принять приняла, но переодически всё равно плачу 😭 Всё будет хорошо! Не накручивайте себе раньше времени! Сдайте ген.анализ, по готовности его результата, Вас проконсультирует гинетик, и расскажет всё! Запишите за ранее вопросы к генетику. Не читайте интернет 🙏🏻 вместо этого просто будьте рядом с малышкой 🙏🏻 ей нужна спокойная и счастливая мама доченьки 🤗 И помните, вы живете в век высоких технологий и открытий 🙏🏻 (медицина шагает уверенно в перёд) и в Москве, где медицина на высшем уровне) Всё будет хорошо! 🫂

Нравится Ответить
лилия·Мама троих детей

Я все понимаю вроде, но как в тумане🤦🏽‍♀️спасибо за поддержку ❤️

Нравится Ответить
Юлия·Мама троих детей

@vlilya, в тумане от неизвестности, и желании знать здесь и сейчас… и желательно правду 😅 Успокойтесь, выдохните, всему своё время… этот туман в голове делает только хуже именно Вам… Наслаждайтесь малышкой! ВСЕ БУДЕТ ХОРОШО!!! 👌🏻

Нравится Ответить
Катерина·Мама двоих (3 года, 4 года)

3 раза туда ездила с грудничком, у нас был диагноз Галактоземию, сдавали кровь, потом пошло всё на спад...

Ест молочку, всё норм..

Бывает что со временем всё проходит.

Сил Вам!!!!

Нравится Ответить
лилия·Мама троих детей

Тяжело дожить до того дня когда тебе все расскажут и объяснят... Тк прошло столько времени и ты уже расслабилась

Будем надеяться на лучшее🙏 завтра после приема обязательно расскажу ❤️

Нравится Ответить
Aleksandra·Мама двоих (3 года, 5 лет)

Найдите в вк группу, может найдете мамочек, или здесь в поиске напишите. Здоровья вам и малышке, может еще и обойдется. Показать же не высокий.

Нравится Ответить
лилия·Мама троих детей

Не высокий но это так страшно

Сидеть в неведении и ждать

Нравится Ответить
лилия·Мама троих детей

Спасибо посмотрю 🙏

Нравится Ответить
Анастасия·Мама сына (2 года)

Очень хорошо, что выявили заранее! Никто из нас не здоров. Если это корректируется препаратами, то это не повоияет на уровень жизни. Всё будет хорошо😊главное не впадайте в истерию, спокойно дообследуйтесь. Вашему котёнку нужна спокойная любящая мама😊

Нравится Ответить
Анастасия·Мама сына (2 года)

Читайте поменьше сейчас. Все вопросы запишите и задайте врачу

Нравится Ответить
лилия·Мама троих детей

Да безусловно, но как бы трезвая голова не сдерживала руки то все равно тянутся....

Надеюсь что все обойдется симптомы ну никак не похожи наши

Нравится Ответить
Лена Милова·Мама двоих (3 года, 5 лет)

Сразу запишитесь в Бочкова еще

Там очередь большая

Нравится Ответить