Тетрада Фалло на скрининге: диагноз сняли? Личный опыт мамы
В продолжение первого поста.
В 20 недель и 3 дня на втором скрининге поставили диагноз Тетрада Фалло(?).
Для тех ,кто впервые читает о таком ,в кратце расскажу ,чтоб было понимание -это комбинация пороков сердечных ,минимум два ,нередко доходит до четырех ,очень редко ,когда больше,в 30% сочетается с хромосомными аномалиями и поломками,поэтому генетики будут настаивать на инвазивном проколе ,либо хотя бы НИПТ расширенная панель.
Был телемост с Москвой ,где с диагнозом согласились со словами «пусть пока будет».
Из выписки по отклонениям ДМЖП 2.1.мм и не совсем верное расположение аорты ну и конечно настойчиво сказали идти и смотреть генетику.
Скажу честно ,прокол я побоялась делать ,да и что-то внутри подсказывало ,что не надо нам это,мы с мужем приняли решение сдать НИПТ Максимум.
Результата ждали ну дней эдак 7-9.Это были бессонные ночи полные переживаний ,помню ложилась спать ,и про себя просила дочь дать подсказку во сне ,что да как😢
Приснился сон ,где открываю конверт и там написано «риски низкие,менее 0.01%»
И как по волшебству ,в вечер следующего дня нежданно приходит результат,мы ждали его намного позже,где подтверждается ,что с генетикой и правда все чисто .Вот такое небольшое чудо.
Далее ,в начале декабря,мы идем на очередное УЗИ,которое мы делаем стабильно раз в 2-3 недели ,и врач ,говорит ,что порока на ДАННЫЙ момент не видит ,и динамика пошла положительная.На вопрос «как»?Увильнули от ответа.
Генетик на одном из приемов предложила ,что не видно из-за местоположения дитя ,мол лежит так.
Я очень озадачена была этим предположением.Пообщалась с мамочками у которых такой же диагноз,говорят ,если Тетрада есть ,то она будет видна вне зависимости от расположения ребенка ,ибо это не тот порок ,который может скрыться,тем более ,это комбинация ,а не 1.
Может так утешили ?И не стали нагнетать и без того не совсем ясное положение.
30.12.25 мы идем опять на УЗИ смотреть наше чудное сердечко ,и врач опять не увидела ничего,тихонько сказала «Господи ,хоть бы дальше так и шло».
Сказала ,что стало еще лучше.
Рада ли я ?Ну как сказать ,я запретила себе радоваться до родов если честно.Я не могу пока понять ,как так ,диагноз подтвердили,его видели врачи с Москвы и тут резко он пропал.
В голове такая каша конечно ,а был ли с самого начала этот порок ?Может поторопились с выводами?
А может и правда из-за того ,что ребенок лежит так и не видно ?Или погрешность УЗИ?А может и правда чудо ?
Вообщем тысяча и один вопрос ,скепсис врачей и пугающе положительная картина ,которая станет полноценна ясна уже после родов.
А вы как думаете ,чудеса случаются ?✨
P.S.спасибо за ваши истории под первой записью,обнимаю каждую ❤️
Комментарии
Спасибо милая девушка за ваши теплые слова.
Да,вы правы ,Египет навряд ли смотрят на такое,в целом мне кажется спецов в области этой мало хороших,в РФ то их не так много как хотелось бы..
Да,ДМЖП я знакома с этим ,он входит в Тетраду Фалло ,у нас был 2.1. вроде,но сейчас он пропал.
Я планирую роды в Мешалкина ,ну на случай перестраховки .
Вот 15.01. иду опять на профильное УЗИ по нашему диагнозу,будут смотреть два врача ,после этого УЗИ должен быть консилиум через пару дней .
В общем в ожидании.
Правда думаете ,что у моей малышки нет порока?
Я вот сердцем чувствую тоже ,что ошиблись ,но в реальность эту мысль пустить не могу.
@future_mum Если бы были пороки то их явно уже было бы видно на таком сроке , к тому же окно овальное может и само зарости ближе к 7 годам , у моей знакомой у дочери так было окно к 7 годам само заросло , не смотря на то что у не ребёнка синдром дауна у таких детей в редких случаях само зарастает
Желаю Вам получить квоту и чтобы меньше диагнозов подтвердилось 🙏
Из постов немного не ясно где вы делаете узи, в профильном кардиоцентре или у обычного узиста. Как Вам посоветовали выше нужно обязательно делать узи в профильном центре. В ВК думаю Вас точнее сориентируют по специалистам в Бакулева или Филатовской, если Вы в Москве, или по другим регионам. В СПБ - Цытко, я лично обращалась.
@kardio_mama, а том,что нас смотрели грамотные руки и глаза ,тут для меня без сомнений.
Так же Бокерия сама и сказала ,100% станет ясно только после рождения малышки,т.к. там картина совсем иная после того ,когда запускается сердце
@sweetcranberries, дело в врачах ,что смотрели далеко не дураки и среди кардио мам Екатерину Леонидовну хвалят ,а именно она детский кардиохирург
@future_mum, и по словам врачей которые ее знают ,она специализируется на пороках куда хлеще ,чем ТФ,что для наших местных оказалось чем то страшным ,то для нее это что-то обыденное
Милая девушка, верьте, чудеса случаются! ✨ Желаю вам и вашему малышу самого крепкого здоровья, пусть всё обязательно будет хорошо 🙏 Держу за вас кулачки 🤞🫂
Просто дойдите на узи в Бакулева, там все вопросы сердца закроют, там и руки и глаза и аппараты супер-заточенные🍀 ссылка
ДМЖП 2.3 мм и низкий риск на первом скрининге: стоит ли делать биопсию или расширенный НИПТ? У кого так было?
Здравствуйте, у меня дмжп 2,3 мм
Узист и генетик говорят буйырса срастется, что это в пределах нормы
а у меня еще низкий риск был при первом скрининге , тогда рекомендовали нипт сдать , а я его так и не сдавала , сейчас генетик советует сделать биопсию или сдать нипт расширенный
у кого нибудь было такое ? низк риск который обнаружили в 1 скрнг связан ли с пороком этим ? так страшноооо мне
Как справиться с чувством вины и страхом перед матерью?
Я даже не знаю с чего начать… мысли в разброс… Итак, пару дней назад родила. Во время беременности ставили множество пороков плоду, после рождения все диагнозы подтвердились + ещё добавились ужасные диагнозы… мы ещё не выписалась с роддома.
Все слезы уже проплакала. У меня ребенок 6-ти пальцый, порок сердца, и ещё один диагноз который точно скажет генетик/ортопед, но я уже вижу в своем ребенке, что-то не то…
Но самое главное Я БОЮСЬ МАМУ, которая будет ругать меня, из-за того что я так халатн...
Генетический скрининг показал риск: что делать дальше?
Кто сталкивался с такой ситуацией? Сдавала генетический скрининг вышел риск, отправили к генетику
Мама позвонила подруге( она генетик) посмотрела все мои анализы и узи который делала в поликлинике и сказала нужно делать инвазию или нипт
Писала ранее пост про узи, записалась в Цмм на завтра к Белогривцевой но генетик говорит,что узи не поможет
Стоит ли идти вообще на узи?Где сдавали нипт? Что лучше сдать?Я вообще не разбираюсь ,первый раз сталкиваюсь
анализы прикреплю в комментах
Девочки, Наташиному малышу нужна помощь, нужно дообследоваться, у них нарушения в генетике, у Ванечки приступы и ставят страшные диагнозы!!! Я с ней познакомилась тут, когда она спрашивала про приступы моего сына, и это нас связало, я её как никто понимаю, ведь у моего сына были тоже приступы, все эти обследования и выяснилось , что это генетика!!! Обследования по генетике стоят денег, и не малых! В моём случае, слава Богу, были деньги на всё это! А Наташе нужна помощь, она не вытягивает это всё...
SOS!!!!!!!!!!
Девочки,срочно нужна ваша помощь!за 2 дня сделала 4 УЗИ у разных врачей.2 из них ставят разные диагнозы(порок сердца) и направляют на прерывание беременности,один вообще не заметил патологию.может кто-то сталкивался с таким диагнозом.нужен квалифицированный специалист в этих вопросах либо узист которому можно доверять
У меня у первого сына в алмите не увидели порока сердца был дефект межпредсердной перегородки , даже синдром дауна не увидели . я всю беременность спокойно отходила , когда родила уже приехала в нск тогда в авицене сказали что порок , прооперировалив мешалкино оперативно и через неделю отпустили домой, все хорошо. Это как бы ужасно не звучало пожалуй самый такой безобидный порок . но если бы я наблюдалась и дальше в нск то возможно все бы увидкли на поздних сроках, но я жила в Египте там вообще на такое не смотрят 🙈 поэтому я уверена что у вашего малыша пороков нет. И да чудеса случаются!!!!!!