Захотелось поделиться одним клиническим случаем. )

Пациенты обратились из-за желтушности кожных покровов. Им говорит терапевт сказала что это из-за перегиба желчного пузыря. 🤯

Назначила биохимию: билирубин и его фракции, аст, алт, гепатиты в, с. В итоге билирубин повышен за счет непрямого билирубина. Все остальные показатели в норме.

Попросила сдать дополнительно генотипирование UGT1A1. И вот, диагноз синдром Жильбера подтвержден.

Это наследственное, доброкачественное заболевание печени, связанное с генетическим дефектом фермента, который перерабатывает билирубин, продукт распада эритроцитов, что приводит к его периодическому повышению в крови. Это состояние обычно не опасно для жизни, не приводит к циррозу и часто протекает бессимптомно, но может вызывать желтушность кожи, глаз, усталость, боли в животе, тошноту. Провокаторами могут быть стресс, голодание, переедание, алкоголь, интенсивные нагрузки.

Назначила курсом урсосан, цифры нормализовали. Дала рекомендации по питанию и образу жизни.

Из-за перегиба желчного не бывает желтухи. 😕