Девочки, помогите пожалуйста советом)
Беременность тяжелая, несколько раз антибиотики, стенд в почках, пиелонефрит, давление, нипт был хороший.
Роды тяжелые, 23 часа, отошли воды, но схваток не было, стимулировали. Ребенок крупный для моего роста был.
Перевернулся в 5, по пластунски с 6-7 месяцев, потом сел в 11 месяцев, четвереньки в 1.2 года, пошел в 1.5.
Плохой сон с 4-5 месяцев до 2 лет
Ночные пробуждения и бодрствовал
Сейчас плохое понимание речи и нет речи, только делали массаж, сейчас 1,5-2 месяца как начались занятия 🙏🏻
После массажа всегда был толчок хороший, но все равно не умеет прыгать, дуть, стоять на одной ноге и тд
Думаете это все повлияла беременность/роды или идти к генетику?🙏🏻 помогите, пожалуйста, советом🙏🏻
@naru1, особого нет в этом смысла.
Не вся генетика изучена.
Если есть регресс или еще планируете детей, то да.
Можно через фонды сдать.
Можно к генетику сходить, если что-то предположит, то можно искать.
Нас тоже из госПК отправляли к генетику. Мы сьездили в гос.ген.центр. Посмотрел на нас врач, почитал, пообщался с ребёнком и сказал, что показаний для генетич.обследований нет.
Недавно невролог тоже сказал сделать ген.тест. Спрашиваю что даст. Ответ - ничего, только знание, что это генетика или нет.
Просто занимайтесь и всё с ребёнком. Сейчас уже нет смысла искать что и отчего.
А почему вас посылают, это как то аргументируют? Не всех же детей с зпрр/рас отправляют к генетику, нас лично не разу не один врач не направил. Я бы поехала если б отправляли. Даже если это ничего не даст, но я б хотела знать если что то есть. Просто чисто хотя б на консультацию.
@diana_romanova_, 8 месяцев говорил уже папа, мама, но вот за год не было продвижений, а мы просто ждали 😄 потом что-то щелкануло и начали обследовать)
Диагноз зпрр
Если планируете второго ребенка - да. Если внешность у малышка не стигматизирована - с большой вероятностью ничего не найдут. Что повлияло - никто не скажет, только предположения. Я думаю, что правду я не узнаю. По моему ребенку говорят, что виновата внутриутробная гипоксия (скорее всего ковид в 1 триместре), родовая травма (она у 90 процентов новорожленных) и негативные факторы в виде затяжной желтухи, ковида и ветрянки на первом году жизни, которые не позволили ребенку нормально самокомпенсироваться.
Вот у моего тоже говорят и ставят органическое поражение мозга вследствие внутриутробной гипоксии
Это может быть и то, и другое. Например, есть генетика, и она причина такого течения родов.
Сходите, получите консультацию, почему нет. Анализы, если за свой счёт, то уже по необходимости. Если генетик очень сильно что-то заподозрил, можно сдать, если деньги есть. Если ничего такого не заподозрил, пожно отложить
Отошли воды, не было схваток, стимуляция, экс - всего 37 часов. Речь потихоньку только сейчас дозревает. Тоже перевернулся в 5, пошел в 1,1. Понимание речи было пораньше, но тоже все с задержкой. Диагнозов нет, кром зрр. Но мы с логопедами и дефетологами и бассейном с 1,5 лет, когда я поняла, что идёт задержка. Вам надо делать упор на ЛФК и физическое развитие, владение телом в первую очередь и дефектолог.
Я вам как мать генетического ребёнка скажу : смысла в генетике нет. Это бумажка для оформления инвалидности и для того, чтобы все врачи такие «ой, ну это генетика, мы тут причем»
Все эти «если генетика найдется, то будут понятны причины, а значит методы коррекции»- неправда. Причины генетики всегда 1)неверная кодировка белков, нарушение функции клеток (короче говоря) -это генные синдромы), 2) неверное «строение» хромосом (хромосомные).
Вы знаете, чем занимается генетика и генетики ? Они наблюдают и дают всего лишь прогноз (слова врача). У двух детей с одной и той же генетической поломкой разный набор «отклонений» и когнитивного запаса. Коррекция направлена на последствия, а не на причины. Генетические причины скорректировать нельзя (ну немного заглушить ФИЗИЧЕСКУЮ симптоматику, которая причиняет страдания и боль, если это типа муковисцидоза, но не ВЫЛЕЧИТЬ)
Потратьте свои ресурсы на педагогов и коррекционную работу.
Если у вас когнитивные проблемы (непонимание речи) и нарушение языковых и речевых функций (нет экспрессивной речи), вы прошли проверку на слух, генетик вам глобально не поможет. Но другие мед. специалисты после генетика вообще перестанут вас воспринимать. Физической симптоматики, которая могла бы быть скорректирована после генетики, у вас по описанию нет.
@enlayad Зайдите на сайт Бочкова. Они не работают по оис. Они берут анализы или платно или бесплатно а рамках госзадания. У них на сайте перечислены диагнозы, на которые берут анализ бесплатно
Если врач это заподозрит при осмотре- возьмут.
Год назад мы попали в проект, где на базе Бочкова делали бесплатно полное секвенирование генома. В феврале сдавали и до сих пор ждем результаты. Проект закончен на данный момент. Но бывают другие. Сам прием по омс врача и только один раз в жизни. Дальше платно.
@sweetcranberries я звонила туда, нас поставили в очередь на весну. Нужно взять направление у педиатра. По телефону сказали, что сразу и прием врача и анализы. А какой анализ - врач скажет. Всё бесплатно
Согласна с комментарием выше. Генетик это лишь записка на бумажке для врачей, чтобы те также отмахнулись типа «аааа, ну понятно почему так»
Также же бы занялась дефектологом, лого, бассейн, нейропсихолог
Нет смысла сдавать генетику - ничего не поправить уже. И не вините себя и свою беременность 🙏🏼
Спасибо большое 🙏🏻 да смысла винить уже нет никакого, хоть вспоминаю весь этот ужас, удачи вам ❤️❤️❤️
Не вижу смысла особого в поселещении генетика. Да и в принципе в понимании что пошло не так, это ничего не меняет.
Потратьте время и деньги на постоянные занятия, АФК, логопед, дефектолог или нейропсихолог. На реальные занятия физической активностью, а не массаж.
А что генетик Вам даст?
Идти к неврологу, психиатру если потребуется, заниматься с нейропсихологом, подключить бассейн. Ну это минимум наверно.
Что повлияло, ни кто Вам не скажет. Возможно была гипоксия при родах.
Как вариант ээг сделать, но это после консультации невролога.
Еще рекомендую проверить сосуды шеи и подключить хорошего остеопата
@zzzla_zaya, мы сдали генетику, получили синдром KBG, хотя предполагали другой. У меня вопрос с дочкой только по речи, потому что не понятно, почему отстает. В нашем синдроме нет особого отставания по речи, но есть проблемы со слухом. Проверили: слух хороший, но нет акустического рефлекса. Разбираемся, что это влечет за собой и как влияет на речь. Ну и по здоровью прошлись по врачам, выявили то, на что я и подумать не могла и вряд ли бы обследовала
Я вам как мать генетического ребёнка скажу : смысла в генетике нет. Это бумажка для оформления инвалидности и для того, чтобы все врачи такие «ой, ну это генетика, мы тут причем»
Все эти «если генетика найдется, то будут понятны причины, а значит методы коррекции»- неправда. Причины генетики всегда 1)неверная кодировка белков, нарушение функции клеток (короче говоря) -это генные синдромы), 2) неверное «строение» хромосом (хромосомные).
Вы знаете, чем занимается генетика и генетики ? Они наблюдают и дают всего лишь прогноз (слова врача). У двух детей с одной и той же генетической поломкой разный набор «отклонений» и когнитивного запаса. Коррекция направлена на последствия, а не на причины. Генетические причины скорректировать нельзя (ну немного заглушить ФИЗИЧЕСКУЮ симптоматику, которая причиняет страдания и боль, если это типа муковисцидоза, но не ВЫЛЕЧИТЬ)
Потратьте свои ресурсы на педагогов и коррекционную работу.
Если у вас когнитивные проблемы (непонимание речи) и нарушение языковых и речевых функций (нет экспрессивной речи), вы прошли проверку на слух, генетик вам глобально не поможет. Но другие мед. специалисты после генетика вообще перестанут вас воспринимать. Физической симптоматики, которая могла бы быть скорректирована после генетики, у вас по описанию нет.