Часть 11.

28 апреля 2025 г нас выписывают. Получается своими глазами врачи так и не увидели приступ, только его завершение в самом начале. И мой ребенок идет в сад.

А еще мы сходили на прием к неврологу Ганиной с диском и флешкой записи МРТ по поводу очагов глиоза. Знаете, что самое смешное? Она их не посмотрела! Нет технической возможности 🤷‍♀️ в платной-то клинике . И доктор попросила принести снимки (как будто мне их кто-то даст), а на крайний случай РАСПЕЧАТКУ на а4🤦‍♀️🤦‍♀️🤦‍♀️ Когда я рассказала об этом нейрохирургу, он долго смеялся. Распечатку сделали, но естественно там ничего не видно.

В центре нейрохирургии мы были на приеме у другого врача, который сказал, что эти очаги как будто были на прошлом МРТ (где их смотрел тоже наш главный нейрохирург города и ничего! не увидел), у меня там запись официальная в выписке , что все отлично🤦‍♀️🤦‍♀️🤦‍♀️ Врач предложил сделать еще раз МРТ с контрастом в октябре под наркозом, чтобы посчитать эти очаги и посмотреть увеличилось ли их число.

В мае я окончательно убедилась, что в Новосибирске нет грамотных врачей. Если есть какие-то нестандартные проблемы у ребенка, вы не найдете специалиста. И нужно обращаться в Москву или Питер.

В ночь с 11 на 12 мая Аленка опять стонет, храпит, хрипит. Опять описывается. И опять здравствуй температура 39.4. Доча опять просто лежит, опухают кисти.

15 мая я даю дочке преднизолон и температура уходит.

А 18 мая мой ребенок «ломает» руку. То есть перелом нам не ставят, ставят разрыв локтевого сустава, что бы это ни было🤔 надевают гипс, и опять мы сидим дома на 2 недели.

Мое моральное состояние было , конечно, ниже плинтуса. Тем более 30 мая день рождение. И выпускной из ясельной группы. И мы договорились с врачом, что приедем утром 30.05, он посмотрит и если все хорошо, снимет гипс 30. А у меня в голове мысль, что если все пойдет по стандартному пути, то к 25-30 у Аленки снова будет приступ. И как мне ее поливать с гипсом???

Казалось бы, ну что еще может произойти ?

Но нет. 20 мая 2025 г мне звонит врач Наталья Викторовна и говорит, что у Алёны наконец готова панель на аутовоспалительные заболевания и результат нехороший 😢 , спрашивает почту и скидывает туда результат. И договаривается в главным генетиком города Максимовой Юлией Владимировной, что сегодня мы к ней придем.

Открываю почту. Из 4 сданных генов в 2 поломка . Один ген синдром Traps, другой средиземноморская лихорадка. Та самая, которая к нам не подходит, про которую мы говорили еще в январе с иммунологом. И Traps, который встречается реже , чем один случай на миллион человек😭 и симптомы которого нам тоже не очень подходят.

Почему я была уверена, что у нас ничего не найдут?? Ну потому что с января я читала в интернете обо всех подобных заболеваниях и дочины приступы не очень-то под них подходили. А еще все эти заболевания в основном наследственные, их видно в семье! Болеют дедушки/бабушки, мамы/папы, дяди/тети, братья/сестры. Такое не скрыть! У кого-то да вылезет. У нас не было ничего такого🤷‍♀️

TRAPS-синдром — это редкое генетическое аутовоспалительное заболевание, которое вызывает повторяющиеся приступы лихорадки, боли в мышцах и суставах, боли в животе, кожную сыпь и другие симптомы (рвота, диарея). Заболевание вызвано мутацией гена, кодирующего рецептор фактора некроза опухоли, и наследуется по аутосомно-доминантному типу. При Трапсе высокий риск рассеянного склероза.

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) — это наследственное аутовоспалительное заболевание, которое проявляется рецидивирующими эпизодами лихорадки, боли в животе, груди, суставах и мышцах, а также кожной сыпью. Наиболее частая причина — мутация в гене MEFV, а само заболевание чаще встречается у народов Средиземноморья (армян, евреев-сефардов, турок, арабов и др.).

Если не лечить эти заболевания, амилоид накаливается во внутренних органах и убивает их. Чаще всего происходит амилоидоз почек.

То есть если говорить по простому у Алёны неправильно работает иммунная система, она сама вызывает воспаление в организме (провоцирующие факторы - стресс, инфекции, но и без них будут приступы), сама же отвечает на эти воспаления очень и очень активно (так, как не надо отвечать). Иммунная система в конечном итоге убивает организм.

Как я плакала тогда нельзя описать😭😭😭 Дома были только я и Алёнка. Софа уехала на 5 дней с классом, Леша был в командировке на Алтае. А мне хотелось сдохнуть…

Мы сходили к генетику , получили официальный диагноз. И договорились о встрече с главным ревматологом города Благитко Натальей Сергеевной (о которой многие слышали здесь в истории Оксаны).

Меня предупредили, что лечить нужно уколами Иларис (Канакинумаб), который стоит бешеных денег (тут у меня была опять истерика, даже если мы все продадим по почке , это не поможет). До 18 лет это препарат закупает благотворительный фонд Круг добра, основанный президентом. Но чтобы туда обратится, нужна выписка с федеральных центров. А потом лечения нет.

Я выла всю ночь, муж плакал со мной по телефону…