Гипоплазия носа и риск трисомии: мой опыт с генетиками
Хочу поделиться своим опытом общения с генетиками. Кто столкнулся с такой проблемой, тот поймёт.
На 1 скрининге поставили гипоплазию носа и риск трисомии дауна по крови 1:127. Риски промежуточные, нипт не был сделан. Точнее по омс его делают до 15 недель и с ним пролетели по срокам.
На 2 скрининг отправили в МГЦ на Тобольскую, носик вырос но не дорос до нужных размеров. Пересчитали риски и получилось 1:20. Просто ахтунг🤯🤯🤯 Я на панике, генетик на Тобольской отправляет на прокол пуповины (кордоцентез), т.к. срок был 21 неделя и амниоцентез уже не делают. НИПТ сказали делать уже смысла нет.
Ни у кого невозможно получить адекватный совет - все боятся прокола как огня🫣 Истрепали мне все нервы конкретно.
Решила пойти на консультацию к генетику в ОТТА (Талантова Ирина Евгеньевна). Она все подтвердила что сказали в МГЦ, сказала что с такими показаниями тоже отправляет на инвазивный тест.
Единственное отличие, в ОТТА на таком сроке (21 недель) можно было сделать амниоцентез, самый безопасный из всех инвазивных тестов, риски минимальные. Почему то в мгц его делают только на маленьком сроке🤷♂️
В итоге я согласилась, сам прокол плюс исследование вышло в 13 тыс. БЫЛО НЕ БОЛЬНО И НЕ СТРАШНО. Смотрела на монитор узи и следила чтоб не задели малыша.
Результат был готов через пару дней. Пара мучительных дней ожидания, тянулись как резина.
В итоге пришел отрицательный ответ, ничего не подтвердилось🥳🥳🥳
Рекомендую всем сердцем генетика в ОТТА. Талантова шикарный специалист и замечательный человек❤️
Жанна·
В ожидании первенца
Слава богу что все хорошо 🙏🏻
Kadriya·
В ожидании первенца
Поэтому всем рекомендую сдавать НИПТ. Да, самостоятельно. Да, платно и не дешево. Зато потом спокойно
Hel Nen··
Мама сына (1 год)
Ну там вроде стартовая цена 23 тыс, это проще чем ребёнок с отклонениями или аборт на 5мес как у знакомых, и конечно же обвинили ЖК
Мария··
В ожидании первенца
Да. После 1 скрининга, но врач моя говорила что ни к чему, подождите ко 2 скринингу все изменится.
А так давно бы спала спокойным сном)
Наталья··
Мама сына (7 лет)
на позднем сроке в 5 мес только обнаружилось отклонение?
Hel Nen··
Мама сына (1 год)
да нипт долго шёл по омс, но это и неудивительно, я сама ждала больше 3 недель.
У меня первый скрининги по омс был на 13 неделе, пока пришла кровь-+ 10 дней, на нипт отправили меня на 15-16 неделе точно, а там я полагаю человек подзабил на УЗИ тк это 5й ребенок и дама опытная.