Гипоплазия носа и риск трисомии: мой опыт с генетиками
Хочу поделиться своим опытом общения с генетиками. Кто столкнулся с такой проблемой, тот поймёт.
На 1 скрининге поставили гипоплазию носа и риск трисомии дауна по крови 1:127. Риски промежуточные, нипт не был сделан. Точнее по омс его делают до 15 недель и с ним пролетели по срокам.
На 2 скрининг отправили в МГЦ на Тобольскую, носик вырос но не дорос до нужных размеров. Пересчитали риски и получилось 1:20. Просто ахтунг🤯🤯🤯 Я на панике, генетик на Тобольской отправляет на прокол пуповины (кордоцентез), т.к. срок был 21 неделя и амниоцентез уже не делают. НИПТ сказали делать уже смысла нет.
Ни у кого невозможно получить адекватный совет - все боятся прокола как огня🫣 Истрепали мне все нервы конкретно.
Решила пойти на консультацию к генетику в ОТТА (Талантова Ирина Евгеньевна). Она все подтвердила что сказали в МГЦ, сказала что с такими показаниями тоже отправляет на инвазивный тест.
Единственное отличие, в ОТТА на таком сроке (21 недель) можно было сделать амниоцентез, самый безопасный из всех инвазивных тестов, риски минимальные. Почему то в мгц его делают только на маленьком сроке🤷♂️
В итоге я согласилась, сам прокол плюс исследование вышло в 13 тыс. БЫЛО НЕ БОЛЬНО И НЕ СТРАШНО. Смотрела на монитор узи и следила чтоб не задели малыша.
Результат был готов через пару дней. Пара мучительных дней ожидания, тянулись как резина.
В итоге пришел отрицательный ответ, ничего не подтвердилось🥳🥳🥳
Рекомендую всем сердцем генетика в ОТТА. Талантова шикарный специалист и замечательный человек❤️
Лучший комментарий
Комментарии
Это Вас только из за носовой косточки так загоняли?? Какой размер ее был на 2 скрининге?
@sapffira, у моего малыша тоже гипоплазия. На 20 нед была кость 3,9 мм. К генетику не отправляли , я сама настояла на этом. Генетики в мгц про прокол даже ничего не сказали.
Все в совокупности ведь смотрят, нос и плюс кровь все пошло в расчёт. Размер меньше чем 3.9 был
поздравляю! у меня было тоже самое, причем на 1м скрининге был риск 1:20345 а на тобольской так увидели.. хорошо когда все хорошо))₽
Прошла такой же путь ,как и вы .Только у меня была ещё одна аномалия-это единственная пупочная артерия.Делали в МГЦ амниоцентез примерно на 20 недели.Все риски опровергли, моему счастью не было предела !
Поздравляю вас!!!
Как я вас понимаю)) я готова была прыгать до потолка от счастья)
Растите здоровыми🤗😘
Делала нипт в 22 недели, но особых показаний не было. Мне кажется, с проколом на вас перестраховались. Но хорошо, что все хорошо.
@_maria_spb, не страшно, я написала просто чтобы другим легче было найти. Я делала у нее тоже эту процедуру, боялась так, что трясло даже, а оказалось не больно и безопасно для ребенка
Урааааа😍 читала вас с замиранием сердца 😭 и такое облегчение в конце❤️ ура! Все хорошо! Здоровья крепкого
Поэтому всем рекомендую сдавать НИПТ. Да, самостоятельно. Да, платно и не дешево. Зато потом спокойно
Да. После 1 скрининга, но врач моя говорила что ни к чему, подождите ко 2 скринингу все изменится.
А так давно бы спала спокойным сном)
@parfmanyak на позднем сроке в 5 мес только обнаружилось отклонение?
@bory да нипт долго шёл по омс, но это и неудивительно, я сама ждала больше 3 недель.
У меня первый скрининги по омс был на 13 неделе, пока пришла кровь-+ 10 дней, на нипт отправили меня на 15-16 неделе точно, а там я полагаю человек подзабил на УЗИ тк это 5й ребенок и дама опытная.
Уф, подруга делала, у нее чет 1:15 было, если не меньше, а вообще те же генетики из мгц, могут ошибаться. Я так из-за их косяка, оказалась в серой зоне и нипт сдавала, и 2й скрининг у них, благо я делала первые скрининги и платно и бесплатно(1:2527 платно, и серая зона 1:170) платно все иначе! Могу понять, что возрастные в зоне риска,( хотя перед мной девушка была 20 лет, у неё риски были очень высокие по сравнению со мной старушкой 35 лет, её на прокол отправляли)но у меня базовые такие были. Узист Лисина открыто сказала, они что не видят разницы, в ХГЧ, нос нормальный и тд, я больше ей склонна верить и тоже самое Капранова из Медики. Узисты мгц мне даже пол на 20й неделе сказать не могли, долго в ромашку гадали, я-то знала еще по УЗИ на отслойку какой пол ребёнка, да и самое узи хамство сплошное. В общем коснётся 2я беременность сама сдам на нипт в Геномеде пораньше и не буду никого ждать.Такое отношение не позволительно никому, и это еще я не робкого десятка, молчать не буду, но есть беременные очень чувствительные.
@_maria_spb да моя врач такая, она и по ситуации с нипт сказала и убедила, что все норм, ожидается здоровый малыш. Внушила мне можно так сказать еще порцию спокойствия.
Поэтому всем рекомендую сдавать НИПТ. Да, самостоятельно. Да, платно и не дешево. Зато потом спокойно