Почему неонатальный скрининг не выявляет все генетические нарушения

Ас’Салям Аляйкум девочки🌷

Есть тут педиатры?

У меня созрел такой вопрос.

В роддоме у ребенка с пятки ведь берут генетический тест на нарушения в генах. Как так получается что тест не выявляет ничего, а потом у ребенка оказывается лактазная недостаточность и всякое такое нарушение в генах.

У знакомой после взятия анализа с пятки ей не звонили, но на 5-е сутки ребенку стало плохо и оказалось что аммиак у него повышается. Нарушение в гене…