История ошибочного диагноза при беременности: как мы сохранили малыша

спасибо вам за ответ 🙌

Было написано повышенный риск, и внизу шкала, там указано 7,7 по шкале из 100

подскажите, пожалуйста, 8 из 100 - это сколько в цифрах пришло в тесте ? Или у вас указано так и было в процентах ?

@anna_voronchak Ну я как вы и писали попробую еще раз

@anna_voronchak Ну да очень много идет на все занятия уже сейчас, мы и хотели, а нас отправили до 3 лет ждать

если ваши права нарушают - звоните в Минздрав. Точнее сначала в страховую, потом в Минздрав. Реабилитации сейчас не бесплатные, деньги лишние не бывают, даже если проблемы не сильные.

Спасибо вам большое, а мы вот не знающие, отправили нас домой , мы и уехали_, попробуем еще раз значит.

вам нужно было позвонить в Минздрав. Анализ отправляется в ту лабораторию, где его возможно сделать. Во многих городах даже платно нет - думаете там не смотрят за ребёнком? Точно также перенаправляют.

При мозаичной форме СД, как и при обычной, генетик ничего не решает. Тем более по одному анализу на кариотип из платной клиники. Он лишь должен подтвердить мутацию и отправить вас на комиссию. Далее комиссия проводит необходимые манипуляции, просит анализы, отправляет вас к врачам и устанавливает - есть ли необходимость в выдаче розовой справки. Обычно при мозаичной форме инву дают на год и нужно подтверждать. При полной форме частенько дают до 18 лет.

Мы все это проходили.

я рожала в Ростове в перинатальном, они сказали у них нету анализа на кариотип, можно сдать в платной, мы так и делали сдавали платно уже у нас в городе. Хотели оформить инвалидность, сдали кариотип, потом нас отправили к генетику в Ростов, генетик нас осмотрел , посмотрел анализ, и сказал у вас лёгкая поломка, ребенок нормальный, и отказал, сказал после трех лет смотреть и если будут какие то отставания , тогда проходить всех врачей и оформлять пробывать еще. Как то так

делают при запросе. Мы сдавали. Хотя у нас вообще внешне никаких поломок.

Отказать вам не имеют права. Каким образом они определили «несущественные» поломки?

Какая-то мутная история…

В роддоме не делают кариотип, кариотип мы делали сами платно два месяца назад, когда решили оформить инвалидность, но нам откащал ростовский гинетик, сказал , что у нас не существенные поломки

а у моей дочки 6,1мм ТВП был и куча ещё пороков по УЗИ и кровь плохая. А по факту здоровая родилась

так в по кариатипу и ХМА что поставили? Вам должны были еще в роддоме обязательно взять эти анализы, с учетом внешности ребёнка и рисков в беременность.

Сейчас не скажу, там название тяжелое, но дало поломку только на форму глаз и складку на ушках, пока развиваемся без отставаниий, нам отказали даже в инвалидности, и в карте стоит СД мазайчной форы-???, как то так, а дальше уже будет видно, но мы очень интенсивно занимаемся развитием физическим и умственным, прям очень сильно, у нас массажи ЛФК, фидбол, моторика, зрительная память и умственное развитие по усиленной программе идет, каждый. Месяц Если нету денег , то конечно лучше не рисковать, если не потяните все.лучше делайте прокол, если оставлять не планируете Нипт да может и не показать мазайку, даже при рождении не видно было, единственно что они сказали сдать кариотип из за ушка, на фото видно, складку.

так а в каких генах то поломка ?

То есть, нос у нас в норме, как у папы, небо и язык тоже развиты правильно, голова правильной формы, складок шейных нету, укарочения конечностей нету, мизинца кривого короткого нету, обезьяней линии на руках нету, сандаливедной стопы нету, клиновидной грудной клетки нету, ушки правильной формы, расположены где и положено, выступающего внутреннего уха нету, слух идеален , зрение тоже. И т д. Нету ни чего такого, есть только слегка приподнятый внешний угол глазок, и не большие складки на ушках сверху, и на этом все. Как и пришел Нипт 8% из 100%. Как то так, такой вид называется мпзайкой, это легкая форма))))

@anna_karamelka нет не 100%, у нас только глазки,и складка на ушках но не существенно, других признаков внешних нету,

@zhenyle4ka Да именно нету патологий внутренних органов, головного мозга и нету отставания в развитии, хромосом как и положено нету дополнительной 21, но есть поломка 2 генов, такие дети ходят в обычную школу, могут закончить институт , работать и вести обычный образ жизни и даже иметь детей тоже могут. А внешность она как и я белая , белые ресницы , белые брови и т.д. говорят что скорей всего у меня тоже мазайка, сестра старшая сдавала анализы и у нее тоже обнаружили поломку 3-х генов, а мы жили и даже не знали об этом. Что мы вот такие особенные. СД не всегда это больные дети ,и умственно отсталые, да может нужно больше заниматься , чем обычным ребенком, но развить можно все!!!!

да ставят мазайку ,

был 1,7. По узи у нас все идеально было. Кровь плохая была, и Нипт повышенный риск тоже

@nina_ym тут СД 100%

Такие детки все на одно лицо.

Прекрасная малышка😍☺️

@zhenyle4ka, понятно

девушка имеет в виду физическое здоровье. Поломки генов присутствуют

ну я подумала, что не подтвердился, так как написано здорово и без патологий

у ребенка СД. Это видно невооруженным взглядом

я? Нет. Тем более девушка пишет, что ребенок здоров абсолютно

ну по фотографии же видно , что подтвердился (

ну вы не видите фото что ли?

А сколько ТВП у вас было?

У вас мозаичная форма СД?

Синдром все-таки не подтвердился?))

Какая малышка 🤍

@ponaroshku92 спасибо ❤️

Красавчик 💙 с днем рождения

Красавчик 💙 с днем рождения

спасибо ❤️

Спасибо большое вам 😉

Спасибо большое

Спасибо ☺️

Шарики только 2ку и котэ заказывала на вб

Остальные не я заказывала

Спасибо большое ☺️

Нипт не стали делать?

нам сказали нипт 100% не даёт гарантию. И если он придёт не такой, то все равно придётся делать прокол. Зачем тянуть время давайте прокол делать. Там процедура заняла 15 минут всего.

все поняла

Главное что она есть. Неважно какого размера) жаль об этом не говорят сразу)

подскажите, пожалуйста, 8 из 100 - это сколько в цифрах пришло в тесте ? Или у вас указано так и было в процентах ?

Было написано повышенный риск, и внизу шкала, там указано 7,7 по шкале из 100

спасибо вам за ответ 🙌

Спасибо огромное)

Спасибо, Маш 🤍🤍🤍

А после хорошего результата нипт мне стали говорить - ты не расслабляйся. У него могут быть пороки с сердцем

Когда только родила Олега, прошу его показать - что с ним? Покажите мне его? Он нормальный?

Врачи не понимали что я несу 😀

у вас же тоже была гигрома шейного отдела?

Я прям на законодательном уровне бы нипт всем делала)

Даааа, я у нее не первый год наблюдаюсь

Спасибо 🙏🏼

@ponaroshku92 помню ещё у меня отпуск был, они мне звонят и говорят надо придти к генетику. Я говорю у меня отпуск через 2 недели я запишусь. Она мне такая потом поздно будет. Я такая злая простите поздно для чего???

я ходила к генетику вот просто так

Такое чувство что они вообще ничего толком не знают

это молодая наука. Они собирают на нас статистику и лет через 20 может вероятность ошибок снизится

Спасибо и вам здоровья самое главное 😉

Ого

Надо обязательно все перепроверять

100%

Да-да в этом году у меня все ярко)

Спасибо

Я читала

В Европе вообще многие анализы не смотрят, нас больше пугают

Спасибо)

Они не спутали

Реально были плохие риски

Не знаю почему

Твп был аж 4,7 (при норме 2,7 если не ошибаюсь)

Потому что скрининг просто считает возможные риски, конечно, там и ошибки могут быть, и даже без ошибок риск не равно болезнь

Вот это да!!!

Даааа

Нервов помотали мне

Спасибо 😉

Спасибо огромное

Спасибо большое ☺️

Вы молодцы, что боролись за сына и не побежали на прерывание..

Спасибо большое

Спасибо 😉

Спасибо ☺️