Высокий риск синдрома Дауна по скринингу: что делать дальше?

Результат 1 скрининга:

Риск трисомия 21 (синдром дауна) 1:30

Как пояснил врач, такой риск потому что возраст 39 лет и увеличен твп 4мм (в 13 недель)

Понятно, что это не диагноз, но всё же..

Направляют на повторное узи (измерять твп), а потом по результатам решат что делать…

Варианты:

1. Все хорошо

2. Нипт

3. Прокол

Вопрос: если всё-таки твп увеличен, на что соглашаться? Прокол не хочу. Если нипт не назначат по омс, то сдать нипт только на эту хромосому?

Почитала в поисковике, у девочек паника с риском 1:200

Я все же не хочу впадать уже в отчаяние, хочется понять как наиболее грамотно подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз🙏🏻

Комментарии

Карина·Мама сына (8 лет), беременна (33 нед.)

У меня был риск 1:72. Делала прокол.

Нравится Ответить
Карина·Мама сына (8 лет), беременна (33 нед.)

Нипт не показывает мозаичные и транслакационные формы СД.

Нравится Ответить
Анастасия·Мама сына-младенца

У меня был 1 к 5 риск

Сделал нипт и переделала узи в другом месте риски на узи стали низкие и нипт отрицательный

Я не понимаю вообще как они такие риски рисуют

Снизили до 1:2500

Нравится Ответить
Анастасия·Мама сына-младенца

Нипт я заранее сдавала на 10 неделе платно, но когда делали первый скрининг он не пришел ещё , потом оказалось что напутали срок , написали вообще что носа у ребёнка нет. Сразу в воробохова сняли риски на узи, и к генетику не стали отправлять даже

Нравится Ответить
Анастасия·Мама сына-младенца

@alisakazanova, сейчас родился сын все хорошо

Так что не переживайте

Нравится Ответить
Ирина·Мама двоих (6 лет, 22 года)

Какой высокий🗿

Вот там бы я точно сразу поседела((

Нравится Ответить
Татьяна·Мама двоих (3 года, 10 лет)

Риски общие это средняя температура по больнице. Вам нипт положен, сразу его делать и спать спокойно. Пусть все хорошо будет ❤️ узи тоже можете перепроверить, мне у младшей нос не намерили на первом скрининге(

Нравится Ответить
Aliya·В ожидании первенца

@irinka.stylistka, ТВП они не нос мерят, а воротниковую зону, на втором снимке если обратите внимание, желтая стрелка.

Пусть все будет хорошо 🙏

У меня был 3 твп, но ко второму скринингу прошло. Я НИПТ сдавала. Но даже после нипта хоть риски низкие предлагали, чтоб прокол сделать, я не согласилась.

Мне мой гинеколог платный тоже сказала, что уже на моем сроке это риски выкидыша, уже 23 неделя была, когда хотели прокол сделать.

Нравится Ответить
Aliya·В ожидании первенца

@irinka.stylistka, ой я неправильно поняла😅

Щас догнала😂

Нравится Ответить
Ирина·Мама двоих (6 лет, 22 года)

@aya_88, так я и смотрю на втором снимке он к чему то прислонился, а измерено что шея это

Нравится Ответить

Я Бы сразу сдал Нипт, повторила узи у др специалиста

Нравится Ответить
Анастасия·Мама сына (1 год)

Нипт тоже не покажет диагноз – только риск. Диагноз ставят/снимают после прокола

Нравится Ответить
Ирина·Мама двоих (6 лет, 22 года)

Это понятно, но твп это может быть особенностью строения тела. А все что им не понравилось это мой возраст и твп. Кровь моя дала бы более точный результат. Ну это мое мнение.

Нравится Ответить
Анастасия·Мама сына (1 год)

@irinka.stylistka, да, конечно

Нравится Ответить
Юлия·Мама сына (3 года), беременна (32 нед.)

Мне по омс давали направление на нипт даже с хорошим скринингом, но возраст 38, просите врача.

Нравится Ответить
Ирина·Мама сына-младенца

Все равно будут настаивать на проколе, это будет достоверная информация. Результаты по проколу призодят быстрее, чем нипт

Нравится Ответить
Ирина·Мама двоих (6 лет, 22 года)

Я столько начиталась про эти проколы, что откажусь, пока нипт не покажет что риски есть

Нравится Ответить
Ирина·Мама сына-младенца

@irinka.stylistka мне делали один раз, но у меня по узи уже был результат, делали, чтобы наследственный фактор исключить. Просто неприятно очень и самое главное, чтобы врач был хороший.

Нравится Ответить

@irishha21, тоже делали дважды. Первый раз не смогли взять из пуповины кровь, второй раз успешно. После процедур по состоянию было все нормально и плод развивался, к сожалению, прокол подтвердит Т21. Самое трудное ожидание и получение плохого результата, сама процедура по сравнению с этим ерунда.

Нравится Ответить
Инна·Мама двоих (1 год, 3 года)

У подруги такая же история , ох и запугали и намучали ее. Ей 38. Делала нипт платно на 5 хромосом. Все хорошо, риск низкий. Но к генетику затаскали.

Нравится Ответить
Инна·Мама двоих (1 год, 3 года)

@irinka.stylistka, мы из самарской области, у нас не дают по омс. Был какой- то год один,когда давали и все😄

Думаю что да,для успокоения 5 сдала. Но она еще думает о проколе,вот его бесплатно делают

Нравится Ответить
Ирина·Мама двоих (6 лет, 22 года)

@inna211, ого тревожность))

Я в целом уже успокоилась, жду понедельника. Знакомая врач сказала: так 1:30 же, а не 1:1, чего волноваться то🤣 основной риск от возраста просто…

Нравится Ответить
Инна·Мама двоих (1 год, 3 года)

@irinka.stylistka, вы молодец, так и надо.

Все будет хорошо 🙂

Нравится Ответить

У какие у вас остальные показатели по скринингу? Там где написано МоМ напротив хгч и папп.

Нравится Ответить

@irinka.stylistka, у вас хорошие показатели по крови, и по узи норм, кроме твп.

Сделайте для начала экспертное узи и от него отталкиваетесь.

Нравится Ответить
Ирина·Мама двоих (6 лет, 22 года)

@talka, спасибо 🙏🏻

Когда есть план спокойней) в направлении написано в 11.00 узи. В 11.30 генетик

Хочется идти туда владея информацией, как лучше поступить🙂

Нравится Ответить

@irinka.stylistka, отталкивайтесь от консультации с генетиком.

Но то, что прокол даст точный результат, это правда и делается анализ достойно быстро (от 3х дней до недели в зависимости от региона и лаборатории). А нипт это опять-таки улучшенный скрининг, если можно так сказать.

И это все не так страшно (прокол), как представляется, сама процедура не больше 5 минут.

Нравится Ответить
Алена·Мама двоих (2 года, 11 лет)

Если прописка Москва, должны назначить нипт по омс. Первое - сдать его. Там предположение диагноза уже гораздо более точные, чем на скрининге.

Нравится Ответить
Ирина·Мама двоих (6 лет, 22 года)

Да, Москва

Спасибо

Нравится Ответить