Высокий риск синдрома Дауна по скринингу: что делать дальше?
Результат 1 скрининга:
Риск трисомия 21 (синдром дауна) 1:30
Как пояснил врач, такой риск потому что возраст 39 лет и увеличен твп 4мм (в 13 недель)
Понятно, что это не диагноз, но всё же..
Направляют на повторное узи (измерять твп), а потом по результатам решат что делать…
Варианты:
1. Все хорошо
2. Нипт
3. Прокол
Вопрос: если всё-таки твп увеличен, на что соглашаться? Прокол не хочу. Если нипт не назначат по омс, то сдать нипт только на эту хромосому?
Почитала в поисковике, у девочек паника с риском 1:200
Я все же не хочу впадать уже в отчаяние, хочется понять как наиболее грамотно подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз🙏🏻
Комментарии
Нипт не показывает мозаичные и транслакационные формы СД.
Недавно в топе здесь была мама девочки, которой уже год не могут генетический диагноз поставить или опровергнуть.. не понимаю, как тогда можно внутриутробно что-то оценивать, если даже рождённого ребенка не так просто диагностировать..
У Вас возраст добавил риска просто, а этот твп видимо не показателен, раз дополнительные обследования назначают. Пусть у Вас все будет хорошо!
Насчёт прокола Вас поддерживаю, тоже бы не согласилась ни на одно обследование, которое создаёт риски для ребенка.
Узнать на сто процентов можно, к сожалению, только после родов. Остальное все вероятности. Думаю, поводов для паники у Вас нет.
У меня был 1 к 5 риск
Сделал нипт и переделала узи в другом месте риски на узи стали низкие и нипт отрицательный
Я не понимаю вообще как они такие риски рисуют
Снизили до 1:2500
Нипт я заранее сдавала на 10 неделе платно, но когда делали первый скрининг он не пришел ещё , потом оказалось что напутали срок , написали вообще что носа у ребёнка нет. Сразу в воробохова сняли риски на узи, и к генетику не стали отправлять даже
@alisakazanova, сейчас родился сын все хорошо
Так что не переживайте
Какой высокий🗿
Вот там бы я точно сразу поседела((
Риски общие это средняя температура по больнице. Вам нипт положен, сразу его делать и спать спокойно. Пусть все хорошо будет ❤️ узи тоже можете перепроверить, мне у младшей нос не намерили на первом скрининге(
@irinka.stylistka, ТВП они не нос мерят, а воротниковую зону, на втором снимке если обратите внимание, желтая стрелка.
Пусть все будет хорошо 🙏
У меня был 3 твп, но ко второму скринингу прошло. Я НИПТ сдавала. Но даже после нипта хоть риски низкие предлагали, чтоб прокол сделать, я не согласилась.
Мне мой гинеколог платный тоже сказала, что уже на моем сроке это риски выкидыша, уже 23 неделя была, когда хотели прокол сделать.
@irinka.stylistka, ой я неправильно поняла😅
Щас догнала😂
@aya_88, так я и смотрю на втором снимке он к чему то прислонился, а измерено что шея это
Нипт тоже не покажет диагноз – только риск. Диагноз ставят/снимают после прокола
Это понятно, но твп это может быть особенностью строения тела. А все что им не понравилось это мой возраст и твп. Кровь моя дала бы более точный результат. Ну это мое мнение.
Мне по омс давали направление на нипт даже с хорошим скринингом, но возраст 38, просите врача.
Все равно будут настаивать на проколе, это будет достоверная информация. Результаты по проколу призодят быстрее, чем нипт
Я столько начиталась про эти проколы, что откажусь, пока нипт не покажет что риски есть
@irinka.stylistka мне делали один раз, но у меня по узи уже был результат, делали, чтобы наследственный фактор исключить. Просто неприятно очень и самое главное, чтобы врач был хороший.
@irishha21, тоже делали дважды. Первый раз не смогли взять из пуповины кровь, второй раз успешно. После процедур по состоянию было все нормально и плод развивался, к сожалению, прокол подтвердит Т21. Самое трудное ожидание и получение плохого результата, сама процедура по сравнению с этим ерунда.
У подруги такая же история , ох и запугали и намучали ее. Ей 38. Делала нипт платно на 5 хромосом. Все хорошо, риск низкий. Но к генетику затаскали.
@irinka.stylistka, мы из самарской области, у нас не дают по омс. Был какой- то год один,когда давали и все😄
Думаю что да,для успокоения 5 сдала. Но она еще думает о проколе,вот его бесплатно делают
@inna211, ого тревожность))
Я в целом уже успокоилась, жду понедельника. Знакомая врач сказала: так 1:30 же, а не 1:1, чего волноваться то🤣 основной риск от возраста просто…
@irinka.stylistka, вы молодец, так и надо.
Все будет хорошо 🙂
У какие у вас остальные показатели по скринингу? Там где написано МоМ напротив хгч и папп.
@irinka.stylistka, у вас хорошие показатели по крови, и по узи норм, кроме твп.
Сделайте для начала экспертное узи и от него отталкиваетесь.
@talka, спасибо 🙏🏻
Когда есть план спокойней) в направлении написано в 11.00 узи. В 11.30 генетик
Хочется идти туда владея информацией, как лучше поступить🙂
@irinka.stylistka, отталкивайтесь от консультации с генетиком.
Но то, что прокол даст точный результат, это правда и делается анализ достойно быстро (от 3х дней до недели в зависимости от региона и лаборатории). А нипт это опять-таки улучшенный скрининг, если можно так сказать.
И это все не так страшно (прокол), как представляется, сама процедура не больше 5 минут.
Если прописка Москва, должны назначить нипт по омс. Первое - сдать его. Там предположение диагноза уже гораздо более точные, чем на скрининге.
У меня был риск 1:72. Делала прокол.