Грамотный нутрициолог для годовалого ребенка в Москве и области
У нас не найдена причина комы до сих пор.
(Ребенок дома сейчас все хорошо, но то что в принципе не установленна причина и нет лечения страшно) 😧 ребенок пьет 2литра в сутки, что очень много. И меня это пугает.
Так же ее вес 8кг 500гр. Она не набирает в весе.
Родилась 3900.
Сдали анализы на ген заболевания.
Предположительно может быть что то с печенью . По узи вот все хорошо но как мне сказали есть проблемы которые по узи не определить. Генетический анализ крови будет готов аж через 5месяцев 😭
Сейчас готов только один, но по нему мало что понятно.
Предварительное заключение по первому ген анализу: (по результатам исследования выявлено повышение концентрации тирозина, концентрация сукцинилацетона в пределах референсных значений. Данное изменение может наблюдаться при нарушении функции печени)
Может у кого было что то подобное или у знакомых, напишите мне пожалуйста. Так страшно бездействовать пока ждём анализы.
Посоветуйте хорошего специалиста который сможет составить грамотное питание для годовалого ребенка (возможно низкобелковое); Москва. Область.
Диетолог/Нутрициолог.
Прям очень толковый врач что бы.
И если кто знает хорошего генетика в Москве. Тоже очень нужен.
Мы были в клинике Бочкова но туда тяжело записаться, по пол года запись на прием. Мы попали вне очереди но второй раз так не получится.
Лучший комментарий
Комментарии
Здравствуйте, у меня у сына фенилкетонуния, пожизненная низкобелковая диета и в связи с этим муж получил всевозможные дипломы по диетологии, чтобы вести его диетотерапию без сюрпризов
Поэтому, я могу предложить к нему обратиться, он помогает ФКУ, тироземии, метилмалоновым и т.д. в общем всем, кому показана низкобелковая диета
Диетологи в клиниках они теоретики, а родители это те, кто с эти живет каждый день и бок о бок ♥️
практики ✔️
если нужно, напишите в личные сообщения ♥️🙏🏽
@___emma___, да, после анализа с пяточки, через неделю позвонили, переслали и еще через неделю подтвердили диагноз.
Они правы, пока нет диагноза никаких ограничений быть не может, блин, странно так, почему так долго ждать
Наверно, вы сдали на поиск мутаций в генах, этот анализ очень долго делают
Терпения вам и сил ♥️
Если что, я всегда помогу, и супруг тоже, если пригодится его помощь с низким белком 🙏🏽🫂
@zhenya20, а вы не знаете этот скрининг где то можно посмотреть? Запросить? В электронной карте я вчера искала, там не вносят походу его. Сдали на полноэкзомное секвенирование ДНК.
На обмен веществ в ДНК центре сдавали там нормально всё.
Благодарю вас 🌸
я свяжусь с вами если, скажут что нужно ограничение. Спасибо.
@___emma___, да, секвенирование очень долго делают, я это имела в виду. Вообще, у педиатра должна быть эта информация, ну у генетика 💯
Можно попробовать на почту написать и спросить ее ли профиль
Попробуйте попасть к Строковрй. Она гастроэнтеролог и диетолог. Раньше принимала в НИИ питания. Она иногда в связке с генетиком Семеновой (грамотная) из Бочеова работает. В свое время она нас к ней отправила. А так генетики не лечат. Диагноз ставят и дальше уже по нозологиям лечение
Может быть, можно к гастроэнтерологу сходить на приём?.. Например, к Горячевой Ольге, она была в Морозовской больнице заведующей отделением, сейчас работает в docdeti. И должна быть в курсе возможных ген заболеваний, ассоциированных с ЖКТ.
@___emma___, я бы искала не нутрицолога, а толкового превентивного педиатра. Они и питания смотрят (дают рекомендации) и лечение.
@unicorn.mom, ни один педиатр пока вообще не проконсультировал по питанию как будто не в их компетенции 🙁
@___emma___, ну смотря к каким вы обращаетесь) у нас превентивный педиатр этим занимается
Добрый вечер. Подскажите а вам делали мрт, кт головного мозга? Проверяли на не сахарный диабет ?
@rumpelstilzchen, я знаю, в больнице 1 вид не сахарного исключили остальные можно только после ген анализа узнать
@sweetshade, я знаю, в больнице 1 вид не сахарного исключили остальные можно только после ген анализа узнать нам сказали, ждём
Прочитала ваши посты ниже.
Вы пишите, что малышка пила много воды.
И меня это насторожило, мой сын пьет очень много воды. Я это списываю, что ему просто нравится.
И что-то во мне поднялась тревожность...
@karolina__05 ой я ошиблась ,не с печенью этот фермент связан ,а с поджелудочной ,но печень тоже у нас была увеличенная и селезёнка .но в пищеварении там ещё много участвует ферментов ,надо искать где поломка ,у сына была ферментопатия сильная ,до 3 лет не понимали что происходит ,хорошо я сама додумалась до генетика дойти.
@dzhumalika, как сейчас сын?Перерос ферментопатию?Принимали креон?
@karolina__05 по сравнению с тем что было конечно ,сейчас есть доза в продуктах ,например нельзя есть больше одного банана и тд .
Мы много что пили ,Креон в том числе .
У нас ещё много диагнозов помимо ферментопатии ,пищевая поливалентная аллергия ,астма ,там целый букет был ,чем старше ,тем лучше становится ,надеюсь к 12 годам переплюнем все .
Тут точно не нутрициолог нужен.
Что-то генетические, знаю есть такие болезни, при которых белок не усваивается - у нас такая девочка в городе есть. Ей определили по анализу из пятки при выписке. У неё сразу спец питание, спец смеси, жёсткая диета.
Были у генетика, но они не составляют питание. Из пятки брали в род доме, но нам не звонили. Сказали если не звонят то все ок.
Тут глубже копать.
Генетик пока не может заключение поставить без всех анализов.
Ага, нашу кровь взяли с мужем тоже, заморозили, сказали в середине ноября очередь подойдет и будут уже размораживать и обследовать. И примерно в марте будет готово. 😩
Нутрициолог не врач , он вообще никто. Обратитесь с нии диетологии на каширке.
@___emma___ вот и обратитесь в клинику , не ищите непонятного кого 🫣
Нутрициолог не врач , он вообще никто. Обратитесь с нии диетологии на каширке.