Эмма
___emma___
Эмма·Мама двоих (1 год, 6 лет)

Грамотный нутрициолог для годовалого ребенка в Москве и области

У нас не найдена причина комы до сих пор.

(Ребенок дома сейчас все хорошо, но то что в принципе не установленна причина и нет лечения страшно) 😧 ребенок пьет 2литра в сутки, что очень много. И меня это пугает.

Так же ее вес 8кг 500гр. Она не набирает в весе.

Родилась 3900.

Сдали анализы на ген заболевания.

Предположительно может быть что то с печенью . По узи вот все хорошо но как мне сказали есть проблемы которые по узи не определить. Генетический анализ крови будет готов аж через 5месяцев 😭

Сейчас готов только один, но по нему мало что понятно.

Предварительное заключение по первому ген анализу: (по результатам исследования выявлено повышение концентрации тирозина, концентрация сукцинилацетона в пределах референсных значений. Данное изменение может наблюдаться при нарушении функции печени)

Может у кого было что то подобное или у знакомых, напишите мне пожалуйста. Так страшно бездействовать пока ждём анализы.

Посоветуйте хорошего специалиста который сможет составить грамотное питание для годовалого ребенка (возможно низкобелковое); Москва. Область.

Диетолог/Нутрициолог.

Прям очень толковый врач что бы.

И если кто знает хорошего генетика в Москве. Тоже очень нужен.

Мы были в клинике Бочкова но туда тяжело записаться, по пол года запись на прием. Мы попали вне очереди но второй раз так не получится.

31.10.2025
31

Лучший комментарий

bliss83
Ольга·Мама двоих (6 лет, 19 лет)

Нутрициолог не врач , он вообще никто. Обратитесь с нии диетологии на каширке.

31.10.2025 Нравится Ответить

Комментарии

sunny_m
sunny_m·Мама двоих (1 год, 10 лет)

Можно попробовать на почту написать и спросить ее ли профиль

01.11.2025 Нравится Ответить
sunny_m
sunny_m·Мама двоих (1 год, 10 лет)

ссылка

01.11.2025 Нравится Ответить
sunny_m
sunny_m·Мама двоих (1 год, 10 лет)

Попробуйте попасть к Строковрй. Она гастроэнтеролог и диетолог. Раньше принимала в НИИ питания. Она иногда в связке с генетиком Семеновой (грамотная) из Бочеова работает. В свое время она нас к ней отправила. А так генетики не лечат. Диагноз ставят и дальше уже по нозологиям лечение

01.11.2025 Нравится Ответить
___emma___
Эмма·Мама двоих (1 год, 6 лет)

Спасибо большое

01.11.2025 Нравится Ответить
cornflower
cornflower·Мама сына (10 лет)

Может быть, можно к гастроэнтерологу сходить на приём?.. Например, к Горячевой Ольге, она была в Морозовской больнице заведующей отделением, сейчас работает в docdeti. И должна быть в курсе возможных ген заболеваний, ассоциированных с ЖКТ.

01.11.2025 Нравится Ответить
___emma___
Эмма·Мама двоих (1 год, 6 лет)

Благодарю, запишу себе.

01.11.2025 Нравится Ответить
unicorn.mom
Виктория·Мама дочки (2 года)

А где сдавали ген анализы?

01.11.2025 Нравится Ответить
unicorn.mom
Виктория·Мама дочки (2 года)

@___emma___, я бы искала не нутрицолога, а толкового превентивного педиатра. Они и питания смотрят (дают рекомендации) и лечение.

01.11.2025 Нравится Ответить
___emma___
Эмма·Мама двоих (1 год, 6 лет)

@unicorn.mom, ни один педиатр пока вообще не проконсультировал по питанию как будто не в их компетенции 🙁

01.11.2025 Нравится Ответить
unicorn.mom
Виктория·Мама дочки (2 года)

@___emma___, ну смотря к каким вы обращаетесь) у нас превентивный педиатр этим занимается

01.11.2025 Нравится Ответить
sweetshade
Вика·Мама дочки (2 года)

Добрый вечер. Подскажите а вам делали мрт, кт головного мозга? Проверяли на не сахарный диабет ?

31.10.2025 Нравится Ответить
___emma___
Эмма·Мама двоих (1 год, 6 лет)

@rumpelstilzchen, я знаю, в больнице 1 вид не сахарного исключили остальные можно только после ген анализа узнать

02.11.2025 Нравится Ответить
___emma___
Эмма·Мама двоих (1 год, 6 лет)

@sweetshade, я знаю, в больнице 1 вид не сахарного исключили остальные можно только после ген анализа узнать нам сказали, ждём

02.11.2025 Нравится Ответить
rumpelstilzchen
Мария·Мама двоих (2 года, 7 лет), ждёт третьего

@___emma___ держитесь 🙏

02.11.2025 Нравится Ответить
mamzlik
Di·Мама сына (1 год)

Прочитала ваши посты ниже.

Вы пишите, что малышка пила много воды.

И меня это насторожило, мой сын пьет очень много воды. Я это списываю, что ему просто нравится.

И что-то во мне поднялась тревожность...

31.10.2025 Нравится Ответить
dzhumalika
Аля·Мама двоих (4 года, 10 лет)

@karolina__05 ой я ошиблась ,не с печенью этот фермент связан ,а с поджелудочной ,но печень тоже у нас была увеличенная и селезёнка .но в пищеварении там ещё много участвует ферментов ,надо искать где поломка ,у сына была ферментопатия сильная ,до 3 лет не понимали что происходит ,хорошо я сама додумалась до генетика дойти.

01.11.2025 Нравится Ответить
karolina__05
Каролина·Мама двоих (1 год, 7 лет)

@dzhumalika, как сейчас сын?Перерос ферментопатию?Принимали креон?

01.11.2025 Нравится Ответить
dzhumalika
Аля·Мама двоих (4 года, 10 лет)

@karolina__05 по сравнению с тем что было конечно ,сейчас есть доза в продуктах ,например нельзя есть больше одного банана и тд .

Мы много что пили ,Креон в том числе .

У нас ещё много диагнозов помимо ферментопатии ,пищевая поливалентная аллергия ,астма ,там целый букет был ,чем старше ,тем лучше становится ,надеюсь к 12 годам переплюнем все .

01.11.2025 Нравится Ответить
elis_kor
Элис·Мама двоих (2 года, 6 лет)

Тут точно не нутрициолог нужен.

Что-то генетические, знаю есть такие болезни, при которых белок не усваивается - у нас такая девочка в городе есть. Ей определили по анализу из пятки при выписке. У неё сразу спец питание, спец смеси, жёсткая диета.

31.10.2025 Нравится Ответить
mamzlik
Di·Мама сына (1 год)

Фенилкетонурия называется (если это то конечно)

31.10.2025 Нравится Ответить
___emma___
Эмма·Мама двоих (1 год, 6 лет)

Были у генетика, но они не составляют питание. Из пятки брали в род доме, но нам не звонили. Сказали если не звонят то все ок.

Тут глубже копать.

Генетик пока не может заключение поставить без всех анализов.

31.10.2025 Нравится Ответить
___emma___
Эмма·Мама двоих (1 год, 6 лет)
стикер
31.10.2025 Нравится Ответить
ahsana
·Мама троих детей, ждёт четвёртого

Боже( 5 месяцев 😭

31.10.2025 Нравится Ответить
___emma___
Эмма·Мама двоих (1 год, 6 лет)

Ага, нашу кровь взяли с мужем тоже, заморозили, сказали в середине ноября очередь подойдет и будут уже размораживать и обследовать. И примерно в марте будет готово. 😩

31.10.2025 Нравится Ответить
nebloger

Гончарова Екатерина

мед плюс

Алушта

и причину тоже найдет 👌

31.10.2025 Нравится Ответить
angarym
Anya 91·Мама сына (1 год)

Топ

31.10.2025 Нравится Ответить
bliss83
Ольга·Мама двоих (6 лет, 19 лет)

Нутрициолог не врач , он вообще никто. Обратитесь с нии диетологии на каширке.

31.10.2025 Нравится Ответить
bliss83
Ольга·Мама двоих (6 лет, 19 лет)

Главное здание ссылка

31.10.2025 Нравится Ответить
bliss83
Ольга·Мама двоих (6 лет, 19 лет)

@___emma___ вот и обратитесь в клинику , не ищите непонятного кого 🫣

31.10.2025 Нравится Ответить
___emma___
Эмма·Мама двоих (1 год, 6 лет)

@bliss83, спасибо большое, туда и обращусь 🌸

01.11.2025 Нравится Ответить
cat_ved
Катерина·Мама двоих (1 год, 5 лет)

Ирина Сит мне нравится

31.10.2025 Нравится Ответить