Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Юлия
Юлия
Мама двоих (4 года, 6 лет)

Генетическое обследование детей: зачем и что показало

Ну что, сходили мы вчера в генетический институт Бочкова. Генетик не увидела никакого генетического синдрома. Это уже радует. Сдали анализы. У меня и у детей взяли кровь в биобанк, так же взяли парафиновые блоки с опухолями детей для анализов. Генетик обсудит с лабораториями возможность выполнения полногеномного секвенирования, так как нам его делали уже в Рогачева, честно в результате я сомневаюсь, хотелось бы пересмотра. Но так как анализ уже делали, под вопросом можно ли сделать его еще раз. Для чего мы вообще это все делаем? Так как диагноз у детей одинаковый не исключена генетическая полоска, мутация. На течение болезни и лечения ее обнаружение никак не повлияет. Но впереди жизнь, хочется знать, чем это все черевато им в будущем. Им создавать семьи, рожать деток. Хочу знать, есть ли такая вероятность, что и у их детей будут подобные болезни. Как то так. Теперь долгое и томительное ожидание результатов. 😔

3

Комментарии

aronita

НаташаМама четверых детей

Мы живём прям около Бочкова)

Ответить

julika777

ЮлияМама двоих (4 года, 6 лет)

О блин, мы завтра уезжаем уже. Надо было увидеться

Ответить

natka161

Натка161Мама двоих (6 лет, 8 лет)

Здоровья вам всем 🙏🙏🙏

Ответить

Почему не сделали генетический анализ на инвалидность?

Помните я говорила, что жду результат генетического анализа, где будет понятна форма и какой именно ген сломан, чтобы подавать на инвалидность. Так вот вчера пришли результаты. Только это результаты генетика на тугоухость и дисплазию😓 Спросила у врача, она сказала, что это все, что они сделали. Думаю, ну может я перепутала. Села искать в переписке с сестрой, что я писала. И действительно, есть сообщения, где я рассказываю о том, что вот, сейчас говорила с врачом, взяли анализ на ихтиоз и тип наследования. То есть они по каким-то причинам это не сделали. А я с конца января ждала результат. Написала в фонд, они сейчас не делают такие анализы, предложили мне сделать за свой счёт. А это 41 тысяча и ещё ожидание в 3 месяца🤦🏻 ♀ Уточнила у юристов фонда, что для оформления инвалидности не столь важно заключение генетика. Нужно будет пройти дерматолога, пару узких специалистов и отправить все это на комиссию с фото и видео Димы. Решила, что анализ сейчас не столь необходим, как будет возможность, сделаем, чтобы понять откуда ноги растут