Алена Емельянова
save.vasya
Алена Емельянова·Мама сына (7 лет)

История мамы о сыне с миодистрофией Дюшенна

post image

Наша история с Васькой, часть 1 (читать много, наливайте чай… 😫)

Я бы очень хотела поделиться с вами своей историей. Возможно, кому-то это поможет.

Здесь я буду рассказывать о «невидимых мальчиках» или, по-научному, о Миодистрофии Дюшенна.

Почему «невидимые»? Потому что заметить болезнь до 4-5 лет очень сложно. И врачи, и родители списывают на то, что малыш неспешно развивается, ленится или просто неуклюжий.

Почему только мальчики? Потому что Миодистрофия Дюшенна у девочек практически не встречается.

А теперь пришло время поговорить о главном.

Моему сыну Васеньке всего 7 лет, но за столь короткий промежуток времени, он пережил столько, что и представить сложно.

Вася родился абсолютно здоровым малышом. Наши первые осмотры соответствовали нормам. Но со временем начали появляться первые проблемы: в возрасте 7-8 месяцев Василёк еще не мог самостоятельно сидеть.

Он пробовал ползать, но по-пластунски, не на коленочках. После курса массажа появились улучшения, он стал ползать на четвереньках, но очень медленно и неуверенно.

В годик он еще не ходил, только за две ручки, еле передвигая ножки.

Сам, без поддержки, Вася пошел только в 1 год и 9 месяцев. До этого времени я возила его в колясочке.

Когда мой Васенька пошел сам, он плохо держал равновесие, очень часто спотыкался и падал….

И вот пришло время самоката!

Все детки гоняли - не догнать! Васе тоже очень хотелось за ними! Это же так здорово гнать на самокате.

Да…Но, увы, первая же попытка прокатиться привела к тому, что Василёк не справился, потерял равновесие, упал и даже ударился головой.

После этого мой Васенька стал бояться самоката, но он сильный и смелый, поэтому у него еще были попытки погонять. И у Васи даже стало получаться, – он несколько раз отталкивался ножкой….Но почему-то очень быстро уставал...

Беспокоили ли меня все эти звоночки? Ну конечно! Мы не раз ходили к неврологам! Нам прописывали курсы массажа и нооторопы. Знакомые и бабушки твердили: «Ой, да просто мальчики все ленивые», и я сама в это верила.

Однажды у Васеньки начался длительный гастроэнтерит, и врачи отправили нас сдавать анализы….

Итак, обратились мы в больницу с расстройством кишечника.

Там нас направили сдавать анализы (кровь из вены). Результат показал, что у Васеньки очень большие показатели ALT и АСT.

Сначала нам поставили подозрение на гепатит, и каждую неделю мы стали сдавать кровь из вены. Не подтвердился, ищем причину дальше.

В итоге мы сдали анализы на ВСЁ что можно, но точного диагноза так и не было. Всё это продолжалось это около трёх месяцев.

Вскоре в наш город (Раменское) приехали врачи из НИКИ Детства, мы пошли на прием к гастроэнтерологу. Но по своему профилю врач не увидел ничего…

В декабре нас направили на осмотр в Москву, позже на госпитализацию в НИКИ Детства, и мы заново сдавали все анализы.

Кроме ALT и АST очень завышенным оказался KФK.

При норме 140-150 ед, у нас он был около 30 000!!!

К нам пришла доктор и сказала, что мальчик с похожим диагнозом у них уже был…

Она попросила Васю сделать простейшие упражнения: присесть, встать с пола и т.д.  Оказалось, что многое из этого Вася почему-то сделать не мог…

Именно здесь нам впервые поставили подозрение на мышечную дистрофию и сказали, что необходимо сдать генетический анализ.

А я открыла интернет и начала читать об этом диагнозе, увидела страшные фотографии мальчиков в инвалидных креслах. И подумала: «Нет, такого не может быть. Это не про нас!»

А впереди было целых три месяца ожидания результатов генетического теста…

Наконец-то пришел ответ. Я, конечно, не поняла, что там написано – сложные медицинские термины.

И приглашение от врача на обследование.

А я...наверное, я не хотела разбираться в терминах и верить в этот диагноз.

Я думала: «Нет, нет! Всё будет нормально! По-другому не может быть.»

Произошло всё это 7 апреля. Это было Благовещение. И я была уверена, что именно сегодня нам придет благая весть.

Но мой мир рухнул в одно мгновение. У нашего сыночка Васи подтвердился диагноз – мышечная дистрофия Дюшенна.

Очень хотелось верить в то, что это сон, скорее проснуться, но нет. Это реальность. Страшная, но реальность. Что дальше? Как дальше?

Я долго не могла принять этот диагноз. Была уверена, что это какая-то ошибка, ну не может этого быть!

«Да, Васенька медленный, не такой шустрый, как все. Но ведь это ничего не значит, – подрастет, сил наберется. Просто он еще маленький….»- говорила я себе.

После того, как мы съездили в больницу, прошли все нужные обследования, нам подтвердили диагноз. Нам дали направление на инвалидность.

И я опять думала: «Ну какая инвалидность? Инвалидность моему ребенку? Вы что, посмотрите, здоровый, ходит!»

Я, конечно, много плакала, но так, незаметно от Васи, чтобы он меня не видел. Самые страшные мысли – не доживет до подросткового возраста! Как с ними справиться?

Дальше я пошла в нашу поликлинику, оформила все документы.

Мы стали получать поддерживающее лекарство от фонда «Круг Добра».

Я забрала Васю из сада. Всё чаще думала –  сколько мой Вася проживет? Будем с ним жить здесь и сейчас. И радоваться жизни!  Надо делать что-то хорошее, что ему хочется, что ему нравится! Каждый новый день наполнять любовью, событиями, радостью!

Продолжение следует…

#историяВасиЛовыгина

10.10.2025
123

Лучший комментарий

kardiomama_ekb
Мария·Мама двоих (2 года, 8 лет)

Алена, сколько же вы пережили. Сил вам огромных и вашему мальчику сил и здоровья, получить лекарство вовремя 🙏

11.10.2025 Нравится Ответить
silisa-may
Siy·Мама дочки (6 лет)

Ох( помню, читала про этот диагноз года 2-3 назад... нас тогда направляли к генетику, надо было проверить на этот диагноз : кфк сдать и энмг сделать, ещё секвенирование полного экзома рекомендовали. Кфк сделали, да, был повышен, но не сильно. Невролог отговорила от энмг, мол не надо делать, это у ребенка астения. Обнимаю вас 🫂 пусть сынок проживет долго🙏🏼 вам сил

10.10.2025 Нравится Ответить

Комментарии

cvetik1958
Светлана·Мама сына (4 года)

Топ

11.10.2025 Нравится Ответить
cvetik1958
Светлана·Мама сына (4 года)

Топ

11.10.2025 Нравится Ответить
cvetik1958
Светлана·Мама сына (4 года)

Топ

11.10.2025 Нравится Ответить
cvetik1958
Светлана·Мама сына (4 года)

Топ

11.10.2025 Нравится Ответить
cvetik1958
Светлана·Мама сына (4 года)

Топ

11.10.2025 Нравится Ответить
cvetik1958
Светлана·Мама сына (4 года)

Топ

11.10.2025 Нравится Ответить
cvetik1958
Светлана·Мама сына (4 года)

Топ

11.10.2025 Нравится Ответить
cvetik1958
Светлана·Мама сына (4 года)

Топ

11.10.2025 Нравится Ответить
cvetik1958
Светлана·Мама сына (4 года)

Топ

11.10.2025 Нравится Ответить
cvetik1958
Светлана·Мама сына (4 года)

@silisa-may, @kardiomama_ekb, @gr.ka, может попробовать вывести посты про Васю в 🔝. Ведь чем больше людей знают, тем больше вероятно, что ещё кто-то поможет.

11.10.2025 Нравится Ответить
gr.ka
Kristina Gritsyuk·Мама сына (5 лет)

Да пробовали уже, Алену на сутки в блок отправили, она не могла публиковать посты (((

11.10.2025 Нравится Ответить
cvetik1958
Светлана·Мама сына (4 года)

@gr.ka, очень жаль 😞

11.10.2025 Нравится Ответить
gr.ka
Kristina Gritsyuk·Мама сына (5 лет)

@cvetik1958, да думаю все можно

Там просто пост у нее был с сторсловами видать

11.10.2025 Нравится Ответить
cvetik1958
Светлана·Мама сына (4 года)

Пусть все сложится наилучшим для Вас образом 🙏🙏🙏

11.10.2025 Нравится Ответить
save.vasya
Алена Емельянова·Мама сына (7 лет)

Спасибо 🙏

11.10.2025 Нравится Ответить
kardiomama_ekb
Мария·Мама двоих (2 года, 8 лет)

Алена, сколько же вы пережили. Сил вам огромных и вашему мальчику сил и здоровья, получить лекарство вовремя 🙏

11.10.2025 Нравится Ответить
save.vasya
Алена Емельянова·Мама сына (7 лет)

Спасибо большое 🙏 дай бог получится… время идет, нам помогает огромное количество людей, но и этого недостаточно (( стучимся во все двери

11.10.2025 Нравится Ответить
silisa-may
Siy·Мама дочки (6 лет)

Ох( помню, читала про этот диагноз года 2-3 назад... нас тогда направляли к генетику, надо было проверить на этот диагноз : кфк сдать и энмг сделать, ещё секвенирование полного экзома рекомендовали. Кфк сделали, да, был повышен, но не сильно. Невролог отговорила от энмг, мол не надо делать, это у ребенка астения. Обнимаю вас 🫂 пусть сынок проживет долго🙏🏼 вам сил

10.10.2025 Нравится Ответить
save.vasya
Алена Емельянова·Мама сына (7 лет)

Спасибо вам 🙏 и вашей дочке здоровья 🙏

11.10.2025 Нравится Ответить
gr.ka
Kristina Gritsyuk·Мама сына (5 лет)

Ждем продолжения 🙏

10.10.2025 Нравится Ответить
save.vasya
Алена Емельянова·Мама сына (7 лет)

🙏🙏🙏

11.10.2025 Нравится Ответить