История мамы о сыне с миодистрофией Дюшенна

Наша история с Васькой, часть 1 (читать много, наливайте чай… 😫)

Я бы очень хотела поделиться с вами своей историей. Возможно, кому-то это поможет.

Здесь я буду рассказывать о «невидимых мальчиках» или, по-научному, о Миодистрофии Дюшенна.

Почему «невидимые»? Потому что заметить болезнь до 4-5 лет очень сложно. И врачи, и родители списывают на то, что малыш неспешно развивается, ленится или просто неуклюжий.

Почему только мальчики? Потому что Миодистрофия Дюшенна у девочек практически не встречается.

А теперь пришло время поговорить о главном.

Моему сыну Васеньке всего 7 лет, но за столь короткий промежуток времени, он пережил столько, что и представить сложно.

Вася родился абсолютно здоровым малышом. Наши первые осмотры соответствовали нормам. Но со временем начали появляться первые проблемы: в возрасте 7-8 месяцев Василёк еще не мог самостоятельно сидеть.

Он пробовал ползать, но по-пластунски, не на коленочках. После курса массажа появились улучшения, он стал ползать на четвереньках, но очень медленно и неуверенно.

В годик он еще не ходил, только за две ручки, еле передвигая ножки.

Сам, без поддержки, Вася пошел только в 1 год и 9 месяцев. До этого времени я возила его в колясочке.

Когда мой Васенька пошел сам, он плохо держал равновесие, очень часто спотыкался и падал….

И вот пришло время самоката!

Все детки гоняли - не догнать! Васе тоже очень хотелось за ними! Это же так здорово гнать на самокате.

Да…Но, увы, первая же попытка прокатиться привела к тому, что Василёк не справился, потерял равновесие, упал и даже ударился головой.

После этого мой Васенька стал бояться самоката, но он сильный и смелый, поэтому у него еще были попытки погонять. И у Васи даже стало получаться, – он несколько раз отталкивался ножкой….Но почему-то очень быстро уставал...

Беспокоили ли меня все эти звоночки? Ну конечно! Мы не раз ходили к неврологам! Нам прописывали курсы массажа и нооторопы. Знакомые и бабушки твердили: «Ой, да просто мальчики все ленивые», и я сама в это верила.

Однажды у Васеньки начался длительный гастроэнтерит, и врачи отправили нас сдавать анализы….

Итак, обратились мы в больницу с расстройством кишечника.

Там нас направили сдавать анализы (кровь из вены). Результат показал, что у Васеньки очень большие показатели ALT и АСT.

Сначала нам поставили подозрение на гепатит, и каждую неделю мы стали сдавать кровь из вены. Не подтвердился, ищем причину дальше.

В итоге мы сдали анализы на ВСЁ что можно, но точного диагноза так и не было. Всё это продолжалось это около трёх месяцев.

Вскоре в наш город (Раменское) приехали врачи из НИКИ Детства, мы пошли на прием к гастроэнтерологу. Но по своему профилю врач не увидел ничего…

В декабре нас направили на осмотр в Москву, позже на госпитализацию в НИКИ Детства, и мы заново сдавали все анализы.

Кроме ALT и АST очень завышенным оказался KФK.

При норме 140-150 ед, у нас он был около 30 000!!!

К нам пришла доктор и сказала, что мальчик с похожим диагнозом у них уже был…

Она попросила Васю сделать простейшие упражнения: присесть, встать с пола и т.д.  Оказалось, что многое из этого Вася почему-то сделать не мог…

Именно здесь нам впервые поставили подозрение на мышечную дистрофию и сказали, что необходимо сдать генетический анализ.

А я открыла интернет и начала читать об этом диагнозе, увидела страшные фотографии мальчиков в инвалидных креслах. И подумала: «Нет, такого не может быть. Это не про нас!»

А впереди было целых три месяца ожидания результатов генетического теста…

Наконец-то пришел ответ. Я, конечно, не поняла, что там написано – сложные медицинские термины.

И приглашение от врача на обследование.

А я...наверное, я не хотела разбираться в терминах и верить в этот диагноз.

Я думала: «Нет, нет! Всё будет нормально! По-другому не может быть.»

Произошло всё это 7 апреля. Это было Благовещение. И я была уверена, что именно сегодня нам придет благая весть.

Но мой мир рухнул в одно мгновение. У нашего сыночка Васи подтвердился диагноз – мышечная дистрофия Дюшенна.

Очень хотелось верить в то, что это сон, скорее проснуться, но нет. Это реальность. Страшная, но реальность. Что дальше? Как дальше?

Я долго не могла принять этот диагноз. Была уверена, что это какая-то ошибка, ну не может этого быть!

«Да, Васенька медленный, не такой шустрый, как все. Но ведь это ничего не значит, – подрастет, сил наберется. Просто он еще маленький….»- говорила я себе.

После того, как мы съездили в больницу, прошли все нужные обследования, нам подтвердили диагноз. Нам дали направление на инвалидность.

И я опять думала: «Ну какая инвалидность? Инвалидность моему ребенку? Вы что, посмотрите, здоровый, ходит!»

Я, конечно, много плакала, но так, незаметно от Васи, чтобы он меня не видел. Самые страшные мысли – не доживет до подросткового возраста! Как с ними справиться?

Дальше я пошла в нашу поликлинику, оформила все документы.

Мы стали получать поддерживающее лекарство от фонда «Круг Добра».

Я забрала Васю из сада. Всё чаще думала –  сколько мой Вася проживет? Будем с ним жить здесь и сейчас. И радоваться жизни!  Надо делать что-то хорошее, что ему хочется, что ему нравится! Каждый новый день наполнять любовью, событиями, радостью!

Продолжение следует…

#историяВасиЛовыгина