Синдром Жубера у ребенка: реальная история диагностики

Добрый день, хочу сделать тут пост о редком генетической заболевание синдром Жубера, который у моей дочери . Когда я о нем узнала , не могла найти никакой информации о нем . Врачи в Екб не могли объяснить и поставить верный диагноз, может моя история кому-то поможет . Также ввиду соцсети на эту тему. Если актуально дайте знать пожалуйста в комментариях.