Клуб пятнофобов. Такие 2 белые пятна (на пузике и ягодичке) обнаружила у ребёнка в 3 месяца. И ещё кофейная клякса около…

Большое спасибо за ответ! Особенно радует про исчезнувшие пятна 🫶

@akvamarina да, кофейных пятен на теле много. На копчике и ягодице самые большие, и мелкие и средние по всему телу. Больше 10 штук. Какие-то посветлели, но не исчезли, какие-то появились, но бледные.

Генетик нам сказалв- От нейрофиброматоза только симптоматическое лечение.

И даже если мы сдадим панель это не значит, что сын здоров тк не изученных факоматозов много ( не помню точно как она выразилась, но суть была такой)

На данный день никаких отклонений у ребёнка нет, развивается в соответствии с возрастом.

Нам нужно было сдать анализ полгода назад, но я боюсь его сдавать...

У страшего ребенка, 3-4 кофейных пятнышка, малюсеньких. У мужа есть тоже пара, и у меня такое де как у сына на ягодице четкое, и мелкие пара штук по телу.

@pozdnog а мне генетик сказала, что у неё только 1 раз в практике было, чтобы клиника во всю, а генетика чистая. Генетик крутая. Не примеряйте на себя, сдайте всё, что вам назначат и живите спокойно. От сдачи ничего не поменяется, что есть, то уже есть. А может оказаться, что и ничего нет, или синдром Легиуса - а он не страшный, это отдельный факоматоз, у котого только пятна. Как-то так, объясняю, как умею, как сама поняла, это я из интернета вычитала.

@akvamarina спасибо 🙏

Да, сдадим на днях. Лучше знать и не мучиться этими мыслями

Большое спасибо за ответ! Особенно радует про исчезнувшие пятна 🫶

@bombalurinacat спасибо большое

В бочкова стоим в очереди, аж на 2026 год только. В вельтищева записаны.

@cat.katrina, да, туда сейчас вообще огромные очереди стали

@cat.katrina как-то увидела ваш диалог на бегу и не стала вмешиваться) И спустя время в моменте покоя вчиталась. Ниже вы фото разместили: на мой личный взгляд пятнышки на НФ вообще не похожи. У меня у старшего в 8 мес. кофейное пятно вылезло, я тогда даже не начиталась специально, просто когда-то из истории, прочитанной в "Подслушано" вспомнила... В общем, залипла тогда на теме НФ и иссмотрела все возможные фото, достала врачей... И мне кажется, что не похожи ваши пятна на НФ.

И мой опыт: я пришла в геномед сначала на консультацию, чтобы мне сказали, что сдавать. Проконсультировала меня Киевская Ю.К., посоветовала "факоматозы и наследственный рак". Возможно, в вашем случае, если беспокойство, вдруг что-то есть не дай Бог, вам подошла бы эта панель. Пятна не только от НФ бывают, и вот эта панель все возможные случаи охватывает. По результатам я опять говорила с Киевской Ю. К., она мне сказала, что для метода NGS (а именно он там используется) когда НФ видны 90% случаев, а 10% приходится на всякие делеции и дупликации, которые увидит уже метод MLPA. И в геномеде этот метод предлагается как отдельные услуги для NF1 и для NF2. Для других генов не предлагается (видимо, не особо актуально 🤷). Вы эти MLPA сдавали, наверное?

А ещё можете к дерматологу Ворониной Вере Рэмовне сходить, она считается крутой по факоматозам.

Спасибо за ответ! Белые, не кофейные?

@akvamarina, кофейные )

@ushkova.lala поняла... Я больше за белые парюсь, та клякса кофейная практически слезла

Спасибо за ответ! Они белые, не кофейные?

@akvamarina, Белые

@masha199494 а какой возраст у ребёнка? Давно они? Выглядят, как у нас?

Спасибо за ответ! Пятно белое, не кофейное - правильно понимаю? Я больше из-за белых волнуюсь.