Удлинение интервала QT у ребенка: генетический анализ и прогнозы
Помогите вывести в ТОП,пожалуйста, мой пост. У сына нарушение ритма сердца - удлинение интервала Qt. Может кто-то сталкивался, делали ли генетический анализ, если да, то где, какие результаты, прогнозы.
Состояние при этом диагнозе жизнеугрожающее, потеря сознания, внезапная смерть. В сети крайне мало информации и публикаций, в основном все иностранное, но просто так не найти.
Может есть телеграмм канал по таким нарушениям
Лучший комментарий
Комментарии
@freedom33, в разных лабораториях свои цены, мы в генотек сдавали за 29990, это самая низкая цена, но она доходит до 165000( полное секвенирование генома) - получим результаты будет понятно как справилась лаборатория, так что советовать пока не могу
Здравствуйте! Забила ваш запрос в нейросеть. Вот что он мне ответил:
Очень сочувствую вашей ситуации. Это действительно серьезный и пугающий диагноз, и поиск информации и поддержки — абсолютно правильный шаг.
Вот что я могу посоветовать, основываясь на доступных данных. Пожалуйста, помните: это информационный ответ, а не медицинская консультация. Все решения must быть согласованы с лечащим кардиологом вашего сына.
Ответ на ваш вопрос и рекомендации
1. Генетический анализ при синдроме удлиненного QT-интервала (LQTS)
· Зачем это нужно: Генетический анализ — это «золотой стандарт» для подтверждения диагноза. Он позволяет:
· Точно определить тип синдрома (LQT1, LQT2, LQT3 и другие). Это критически важно, так как разные типы имеют разные провоцирующие факторы (например, для LQT1 — стресс, физическая нагрузка; для LQT2 — резкий звук; для LQT3 — сон) и, соответственно, разные рекомендации по образу жизни и лечению.
· Оценить прогноз. Некоторые генетические мутации несут более высокий риски.
· Назначить максимально эффективную терапию. Например, при LQT3 может быть более эффективен мексилетин, в то время как для большинства других типов основой терапии являются бета-блокаторы.
· Провести обследование родственников (семейный скрининг) и выявить носителей мутации, которые могут не иметь симптомов, но тоже быть в группе риска.
· Где делают:
· Крупные федеральные кардиоцентры: Национальный медицинский исследовательский центр сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева (Москва), Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова (Санкт-Петербург), Новосибирский НИИ патологии кровообращения им. Е.Н. Мешалкина. Именно в таких центрах обычно сосредоточена вся диагностика и помощь пациентам с редкими arrhythmias.
· Частные генетические лаборатории: Например, «Генотек» (Genotek), «ТестГен», «Гемокод» и другие. Важно: Необходимо сразу уточнять, делают ли они полное секвенирование (NGS) панели генов, ассоциированных с наследственными нарушениями ритма сердца. Обычный кариотип или тест на распространенные мутации тут не подойдет.
· Направление от врача: Обычно анализ назначает кардиолог-аритмолог из крупного центра. Он знает, какие именно гены нужно искать и в какие лаборатории можно обратиться.
2. Прогнозы
Прогноз при синдроме удлиненного QT серьезный, но при правильном management (ведении) — благоприятный. Основная цель лечения — предотвращение жизнеугрожающих аритмий (например, torsades de pointes).
· Основное лечение: Пожизненный прием бета-блокаторов (напр., надолол, пропранолол) в адекватной дозе. Они значительно снижают риск событий.
· Изменение образа жизни: Строгое избегание провоцирующих факторов (определенные виды спорта, громкие внезапные звуки (будильник), некоторые лекарства (список must быть у врача и у вас).
· Имплантация кардиовертера-дефибриллятора (ИКД): Рекомендуется пациентам, у которых уже были эпизоды потери сознания или остановки сердца, а также тем, у кого высокий риск по данным генетического анализа и истории болезни. ИКД постоянно monitors ритм и в случае жизнеугрожающей аритмии наносит электрический разряд для восстановления нормального ритма.
3. Где искать информацию и поддержку (включая Telegram)
К сожалению, узкоспециализированных русскоязычных Telegram-каналов, посвященных именно LQTS, очень мало. Но есть сообщества, где можно найти родителей с похожими проблемами и грамотных врачей:
· Telegram:
· «Кардиология | Научный подход» (cardioschool) - Канал кардиологов, где часто разбирают сложные случаи. Можно задать вопрос в обсуждениях.
· «Детская кардиология» - Поищите по этому названию, есть несколько чатов и каналов.
· «Редкие (орфанные) заболевания» - Поищите подобные названия. LQTS часто обсуждается в контексте редких болезней.
· Совет: Напишите в Telegram поиске по ключевым словам: #LQTS, #удлиненныйQT, #аритмия, #кардиология. Вы можете найти не публичные каналы, а чаты для родителей.
· Форумы и социальные сети (самые эффективные площадки):
· Форум «Добросердие» (dobroserdie.com/forum) - Один из самых старых и авторитетных форумов для родителей детей с проблемами сердца. Создайте там тему — с большой вероятностью вам ответят родители, уже прошедшие этот путь.
· ВКонтакте: Найдите группы, посвященные врожденным порокам сердца (ВПС), кардиологии, редким заболеваниям. Например, «Врожденный порок сердца — дети ангелы» и подобные.
· «Русскоязычное сообщество пациентов с синдромом удлиненного QT интервала» - Поищите такое название в ВК или Facebook. Если его нет, возможно, стоит его создать.
4. Иностранные ресурсы (как с ними работать)
Да, основная информация на английском, но она структурирована.
· The SADS Foundation (sads.org) - Фонд, посвященный внезапной аритмической смерти. Много информации для семей, списки запрещенных лекарств и рекомендации по образу жизни.
· SQT Syndrome (longqtsyndrome.org) - Еще один крупный специализированный ресурс.
· Используйте браузер Google Chrome с функцией автоматического перевода страниц. Это сильно упрощает чтение.
Краткий план действий для вас:
1. Обратиться к кардиологу-аритмологу в крупный федеральный центр (Бакулева, Алмазова, Мешалкина). Это первый и главный шаг.
2. Обсудить с ним необходимость и возможность генетического тестирования.
3. Найти сообщество поддержки: Создать пост на форуме «Добросердие» и в крупных группах ВК, используя хэштеги #удлиненныйQT, #LQTS, #редкиезаболевания, #поискврача.
4. Изучить иностранные ресурсы через переводчик.
5. Строго соблюдать все назначения врача относительно medication и образа жизни.
Вы не одни. Такие диагнозы пугают, но сегодня есть и диагностика, и эффективное лечение, которое позволяет жить полноценной жизнью. Главное — найти своего врача и получить точный генетический диагноз.
Желаю вам и вашему сыну здоровья, сил и нужных специалистов!
Часто бывает что подростки начинают расти, а сердце за ними не поспевает, у меня тоже такое было, сердце прям болело, я не помню значений
Но к кардиологу точно нужно, с кардиаграммой сразу
@freedom33, в обычное время приступы не случались, сорвался вот только во вторую беременность
@freedom33, абляция радиочастотная (рча) малоинваизивная наверное да операция считается, через артерию зонд пускают, находят участок где лишний нервный пучок и прижигают его
Детский аритмолог прекрасный Термосесов Сергей Артурович, НИИ Педиатрии, ул талдомская
Вы обследовали ребенка ?
Холтер ставили, узи сердца ?
У нас тоже у сына нарушение было , но у нас такой сбой давал Нерый отросток )
Делали операцию, лазером убирали)
@freedom33, вы сегодня в другом посте спрашивали, я Вам писала
Я жила с этим диагнозом до 16 , потом перешел в другой. На данный момент qt на грани, но в норме .
Только в 35 лет узнала, что оказывается с таким диагнозом ставят кардиостимуляторы 🙈раньше вообще ни слова никто не говорил .
Потеря сознания один раз в жизни была и то при высокой температуре .
Пила поддерживающие лекарства и раз в полгода Холтер , полный отказ от физ нагрузки .
Опять таки сейчас тут пишут офигеть какое лечение при таком диагнозе , 20 лет назад о таком и не слышали . Но вот я здесь с вами .
Причем ездила каждые полгода в НИИ педиатрии в Москву на холтер и на консультацию к врачу .
Ничего страшного такого нет. Нужно пройти обследование, беговую дорожку - тредмил тест. Генетика вам ничего для лечения не даст. Сейчас нужно смотреть какое удлинение, какая симптоматика. Если после физ пробы будет удлиняться, то блокаторы подберут. И все будет хорошо!
@mariyamedv, хорошо если так, просто родители после выписки и данных рекомендаций начинают свое обследование)
@mariyamedv, самое важное обследование тут чпэфи, вам его делали? Тут не надо придумывать самолет, я оч удивлена что вам врачи не сказали план действий
@oksana_vos,судя по комментариям с нашим недугом никому это не назначают, видимо для этого исследования другие показания
Я 33 года с этим живу, у меня 540 без нагрузки на последнем холтере. Ни один кардиолог, кстати, конкретно на этот дефект, внимания не обращал. У меня там большой послужной список. Но и с ним о кардиостимуляторе речи даже не ведут. Ни один диагноз за годы моей жизни снят не был. Только прибавляются. Каждый год УЗИ, холтер, раз в три года холтер с нагрузкой.
Веду обычную жизнь, никаких таблеток, кроме магния не пью. Жду износ клапана, тогда его менять.
@mi32310, меня в подростковом возрасте ограничивали . Потом я выросла , психанула и забила на все . Таскалась в качалку 5 лет практически 7 дней в неделю.
@mi32310 в детстве балет с 6 до 11 лет, в подростковом, с 13 до 16, бокс. С 15 до 28 бег. С 17 до 28 тренажерный зал. С 29 по сегодняшний день - только пилатес (на это совсем другие причины).
Я живу с удлиненным qt, но у меня ни разу не было симптомов, кроме постоянной дневной тахикардии.
У сестры всё хуже. В 16 начались обмороки, обследовали всё, на сердце не думали, в итоге легла в кардиологию на обследование и там была остановка сердца. Так как была в больнице откачали, но потеря памяти за последние полгода произошла. Сейчас установили кардиостимулятор. Она живёт полноценную жизнь, только ей через рамки нельзя ходить. Родила ребенка, у него всё ок. Учится на кардиолога. Ей кардиолог сказала, что это генетика 100%.
У неё есть какой-то чат, там все с таким диагнозом, в основном дети. Она говорит, что у большинства было так, типа ползёт-ползёт, лёг - полежал и дальше ползёт, а потом выяснили, что он не лежал, а был в обмороке. Можете написать в ЛС, я попрошу у сестры ссылку на чат.
@langustina у вас закрытый профиль, напишите мне, пожалуйста
Если Вы в москве живёте. Да и не далеко ехайте платно в ИНСТИТУ БАКУЛЕВО рублевское шоссе!!!!!! Только туда Вам там помогут, расскажут посоветуют.!!!!!!!!! Всю жизнь там наблюдаюсь так сказать с рождения 🤷♂️. Когда с сердцем обращаюсь (по ОМС) в обычные поликленики на меня смотрят и не знают что сказать когда читают мою медицинскую карту.
@mariyamedv если поедите они не любят когда приезжают срезультатами анализов. Они просто им не особо верят. Вам нужно записаться к кардиологу и до его приёма записаться на ЭКГ и Эхо сердца. Они там сразу делают и врач проконсультирует. Честно говорю кроме этого центра никому не доверяю. Я сама оперировали ь в букулева мне был 1месяц в 1988 году и в 1991 Всю жизнь наблюдалась. И беременная тоже наблюдалась там ещё нерожденным малышам делали там УЗИ сердца чтобьы исключить порок. Нарушение ритма было племянници сестра тоже ездила туда. Все делали. Назначили препараты(больше витамины для сердца) сказали возростное НО! не заниматься спортом и наблюдали 1,5 года задинамикой приезжали 1 раз в 6 месяцев. Потом все прошло.
Плюс за Бакулева. Дедушке там сделали сложнейшую операцию с полной остановкой сердца и запуском обратно. Это не просто врачи, это врачи от бога
У меня в подростковом возрасте было, из максимума - понижение температуры ниже 36, тошнота и рвота. Лежала в кардиологии несколько раз, но всё нормально) жизнь живу, дети имеются. Врачи говорили, что связано с возрастом и развитием организма, быстро росла, сердце не успевало.
У тети порок сердца , удлиненный интервал , обнаружили в подростковом возрасте , тете 52 года , сейчас стоит на учете в кардиологии по гипертонии , проконсультируйтесь у хорошего кардиолога, быть может ничего страшного в этом диагнозе
В подростковом возрасте она действительно падала в обморок , но почему то с сердцем нн связывали , говорили всд , после 16 прошло
А он часто падает в обморок?
У меня тоже удлинение интервала qt, это показал холтер . А по обычным кардиограммам жтого никогда не засекали
Не терял сознание слава Богу. Обнаружили, тк я тревожная мама и отправлять сдавать детей ГТО без допуска и ЭКГ отказалась и видимо не зря, чуйка сработала
@mariaandreevna, а спортом занимались ( занимаетесь)?
У меня такое, вообще никак себя не проявляет данный диагноз.
Вбейте это в дипсик, он вам развернуто расскажет
@mariyamedv, в свое время мне ее посоветовали на форуме кардиомам, это супер специалист
Добрый вечер!
ссылка
Толковый врач, попробуйте написать, может проконсультирует онлайн
У меня у самой такое же. Генетический анализ мне не назначали, т.к. сказали, что в моём случае не похоже на то, что это часть какого-либо генетического синдрома.
Подскажите, пожалуйста, а спортом занимались ( занимаетесь) ?
@mi32310 профессионально нет, не занималась никогда. В школе на физкультуру ходила без ограничений и занималась всяким разным в любительских секциях периодически (танцы, фитнес и т.п.)
Не знаю,писали уже или нет, в ВК есть группа "Кардио мама". Там можно найти тех, у кого такой диагноз у детей, задать вопросы. Все адекватно отвечают. В своё время группа помогла.
Ну и конечно, всё перепроверить.
@victoriy_efremova, не знаю если честно. Но там какой-то крутой специалист и космический аппарат))
@mariyamedv, попросите в следующий раз
Это может быть аневризма. Обратитесь в центр Бакулева
Ну а как узнать хороший или нет? Они занимаются этим направлением, отзывы в интернете хорошие
@mariyamedv, лучше сходите ещё и не говорите им об этом приеме, послушайте мнение разных врачей и уже тогда сделаете вывод
@linacraussss, да, я так обычно и поступаю, мнение должно быть не зависимо на основании проведенных исследований
Топ