⚠️Генетический уби💀йца мальчиков N1⚠️
🚨Дистрофия Дюшенна 🚨
🎈Традиционно раз в месяц публикую
#СимптомыМиодистрофииДюшенна
🚨Симптомы проявляются у мальчиков:
- быстрая утомляемость, мальчики часто просятся на ручки, отказываются гулять без коляски;
- трудно подниматься по лестнице, приставным шагом, держится за перила;
- трудно подняться с пола, держится о пол руками или за предметы вокруг, может опираться на свои колени руками (прием Говерса);
- ходит на мысочках, постоянно падает, теряет равновесие, таз «заваливается» вперед;
- при беге сильно размахивает руками, ловя равновесие, «утиная» походка;
- увеличенные «накачанные» икры ног;
- часто задержка речи.
⏳Симптомы проявляются примерно с 3 лет
⚠️Симптомы не приходят все вместе, поэтому выявить болезнь сложно, даже врачи не могут на глазок распознать ее.
❓Как можно проверить есть ли у ребенка Дистрофия Дюшенна без генетического теста??
☝️Сдать биохимический анализ крови - КФК (креатинфосфокиназа)
☎️«Звоночком» могут служить повышенные АЛТ (Аланинаминотрансфераза) и АСТ (аспартатаминотрансфераза), так как печень реагирует на очень высокую КФК в крови.
Эти показатели сильно увеличены у мальчиков с МДД, особенно КФК (в несколько тысяч)
Чем раньше начать принимать меры - тем дольше будет жить ребенок. Мышечная дистрофия неизлечима, но можно продлить ребенку жизнь.
#МДД #миодистрофиядюшенна #кфк
Решила периодически повторять пост с симптомами, чтобы мамы мальчиков могли распознать болезнь-невидимку как можно раньше.
@beejuli123, да, очень мало таких, это надо чтобы сразу 2 Х хромосомы сломанные были, так генетик мне объяснял, сейчас МДД лучше научились диагностировать
Раньше говорили 1 мальчик на 5 тыс
Теперь говорят 1 мальчик на 3 тыс и МДД исключили из перечня орфанных заболеваний, теперь это самое частовстречающееся из редких заболеваний…
Спасибо большое Вам за пост и информацию!
Дай Бог здоровья Вам и сыночку!
Спасибо. Как ценно, что можно просто сдать КФК, копеечный анализ, и не гадать... С другими нервно-мышечными значительно сложнее, вот сейчас ищем, что ещё...
Да((( при Дистрофии Дюшенна прям сильно превышены показатели КФК - в тысячи раз…(((
Репостну вашу запись. Считаю, чем больше видят, тем больше людей будут знать.
Ого, а я думаю почему ребёнок быстро утомляет,надо попробовать сдать анализы