Kristina Gritsyuk
gr.ka
Kristina Gritsyuk·Мама сына (5 лет)

Симптомы дистрофии Дюшенна у мальчиков: как распознать болезнь

post image 1
post image 2

⚠️Генетический уби💀йца мальчиков N1⚠️

🚨Дистрофия Дюшенна 🚨

🎈Традиционно раз в месяц публикую

#СимптомыМиодистрофииДюшенна

🚨Симптомы проявляются у мальчиков:

- быстрая утомляемость, мальчики часто просятся на ручки, отказываются гулять без коляски;

- трудно подниматься по лестнице, приставным шагом, держится за перила;

- трудно подняться с пола, держится о пол руками или за предметы вокруг, может опираться на свои колени руками (прием Говерса);

- ходит на мысочках, постоянно падает, теряет равновесие, таз «заваливается» вперед;

- при беге сильно размахивает руками, ловя равновесие, «утиная» походка;

- увеличенные «накачанные» икры ног;

- часто задержка речи.

⏳Симптомы проявляются примерно с 3 лет

⚠️Симптомы не приходят все вместе, поэтому выявить болезнь сложно, даже врачи не могут на глазок распознать ее.

❓Как можно проверить есть ли у ребенка Дистрофия Дюшенна без генетического теста??

☝️Сдать биохимический анализ крови - КФК (креатинфосфокиназа)

☎️«Звоночком» могут служить повышенные АЛТ (Аланинаминотрансфераза) и АСТ (аспартатаминотрансфераза), так как печень реагирует на очень высокую КФК в крови.

Эти показатели сильно увеличены у мальчиков с МДД, особенно КФК (в несколько тысяч)

Чем раньше начать принимать меры - тем дольше будет жить ребенок. Мышечная дистрофия неизлечима, но можно продлить ребенку жизнь.

#МДД #миодистрофиядюшенна #кфк

Решила периодически повторять пост с симптомами, чтобы мамы мальчиков могли распознать болезнь-невидимку как можно раньше.

25.08.2025
208

Комментарии

aleksandra199623

Ого, а я думаю почему ребёнок быстро утомляет,надо попробовать сдать анализы

08.09.2025 Нравится Ответить
gr.ka
Kristina Gritsyuk·Мама сына (5 лет)

Если есть еще симптомы то да

08.09.2025 Нравится Ответить
mari_14
Мария·Мама троих детей

Только у мальчиков ? А если у девочки тоже коляска и я устала вечно?

26.08.2025 Нравится Ответить
gr.ka
Kristina Gritsyuk·Мама сына (5 лет)

Миопатий множество видов

Девочки редко болеют именно МДД, 1 на 500 тыс

26.08.2025 Нравится Ответить
beejuli123
Юлия·Мама сына (6 лет)

@gr.ka, даже вроде говорили, что одна на миллион болеет девочки

26.08.2025 Нравится Ответить
gr.ka
Kristina Gritsyuk·Мама сына (5 лет)

@beejuli123, да, очень мало таких, это надо чтобы сразу 2 Х хромосомы сломанные были, так генетик мне объяснял, сейчас МДД лучше научились диагностировать

Раньше говорили 1 мальчик на 5 тыс

Теперь говорят 1 мальчик на 3 тыс и МДД исключили из перечня орфанных заболеваний, теперь это самое частовстречающееся из редких заболеваний…

26.08.2025 Нравится Ответить
sabrinalove

Спасибо большое Вам за пост и информацию!

Дай Бог здоровья Вам и сыночку!

25.08.2025 Нравится Ответить
gr.ka
Kristina Gritsyuk·Мама сына (5 лет)

Спасибо 🙏

26.08.2025 Нравится Ответить
donnahuliya
Дарья·Мама двоих (8 лет, 11 лет)

До скольки лет могут жить такие дети?

25.08.2025 Нравится Ответить
gr.ka
Kristina Gritsyuk·Мама сына (5 лет)

К совершеннолетию обычно умирают

25.08.2025 Нравится Ответить
aronita
Наташа·Мама четверых детей

Спасибо. Как ценно, что можно просто сдать КФК, копеечный анализ, и не гадать... С другими нервно-мышечными значительно сложнее, вот сейчас ищем, что ещё...

25.08.2025 Нравится Ответить
gr.ka
Kristina Gritsyuk·Мама сына (5 лет)

Да((( при Дистрофии Дюшенна прям сильно превышены показатели КФК - в тысячи раз…(((

25.08.2025 Нравится Ответить
simunina
Диана·Мама двоих (младенец)

Почему именно у мальчиков?

25.08.2025 Нравится Ответить
gr.ka
Kristina Gritsyuk·Мама сына (5 лет)

Х-сцепленная мутация, Х-хромосома у мальчиков одна

25.08.2025 Нравится Ответить
leonovaaa
Анастасия·Мама сына (2 года)

Репостну вашу запись. Считаю, чем больше видят, тем больше людей будут знать.

25.08.2025 Нравится Ответить
gr.ka
Kristina Gritsyuk·Мама сына (5 лет)

@leonovaaa, спасибо, я видать задела че то когда вставляла текст

25.08.2025 Нравится Ответить
gr.ka
Kristina Gritsyuk·Мама сына (5 лет)

@leonovaaa, можно на ты)

25.08.2025 Нравится Ответить
leonovaaa
Анастасия·Мама сына (2 года)

@gr.ka хорошо))))

25.08.2025 Нравится Ответить