Это просто любимая строка моя, постоянно слушаю эту песню..
У моей поломка не изучена вообще. Может приводить к миопатии , может не оказывать патоген. Программы дают разный прогноз, чаще, что патогенная. Надо чуть выдохнуть и ехать в Москву к генетику в Вельтищева
нет, еще не сдавали, мы вот буквально недавно узнали. Пока деньги в реабилитацию Стасика вкладываем. Ну мне тоже дали статьи, рассказали, что к чему. Главное, что у нас не прогрессирует, но там ест риск ЭПИ, поэтому держим кулачки, чтобы все было хорошо.
У нас две поломки. С первой большая вероятность, что Стас просто носитель и не ушло в болезнь, а вторая точно дала все наши болячки. Эти две поломки в разных генах, но у они по симптомам очень сильно перекликаются друг с другом.поэтому неизвестно что точно доминирует, вообще может и две сразу поломки быть болезнью. Надо все достать. Пока морально не готова
О, у нас подозревается как раз похожая штука, как у вас - дупликация какого-то участка гена. Из-за того, что у Никиты множественные пороки - порок сердца, серьёзное неврологическое нарушение, дисплазия соединительной ткани, проблема с кровью, плюс задержка развития.
@tacktgw я надеюсь, что после точного диагноза будет лучше понятен прогноз, но судя по всему это лишь иллюзия. Например, та поломка, которая у Никиты подозревается, обычно сопровождается проблемами в развитии. Но... Интеллект может быть от нормы до умеренной умственной отсталости 😆 Может быть РАС, может не быть. Очень понятно всё, короче))))
Елена Андреева·
Мама троих детей
Что за поломки? У нас их много. Одна из них не лечиться и нет лекарств
Татьяна··
Мама сына (1 год)
1. микродупликация участка длинного плеча (q) хромосомы 22.
2. RERE-related syndrom
(расстройство нервного развития с аномалиями мозга, глаз или сердца или без них) - это мутация в 1 хромосоме
Елена Андреева··
Мама троих детей
а есть какие проявления? Они могут в 1 хромосом быть не доминантнами. Грубо говоря это влияет на наследственность
Татьяна··
Мама сына (1 год)
я еще не была у генетика, в эту субботу иду
Дарья·
Мама троих детей
А как обнаружили ?
Татьяна··
Мама сына (1 год)
У сына несколько аномалий
Ирина··
какие аномалии?
Татьяна··
Мама сына (2 года)
расщелина неба, киста в глазу, колобома диска зрит нерва, проблема со слухом, отставание в развити, порок сердца, проблемы с почками
Илона·
Мама дочки (1 год)
🫂🫂🫂
Анна·
Вы сдавали ПГС. Полногеномное секвенирование или что то другое?
Татьяна··
Мама сына (2 года)
@irochka8099, месяц ждали экзом, две недели ХМА
Ирина··
мы секвенирование генома сдали-ждать 3 мес
Татьяна··
Мама сына (2 года)
геном более расширенный, чем экзом. Мы сдавали через фонд, что можно было сдать,то сдали.
Анна·
Ясно. Спасибо что ответили.
ZhuZhuk·
Мама двоих (1 год, 9 лет)
Это просто любимая строка моя, постоянно слушаю эту песню..
У моей поломка не изучена вообще. Может приводить к миопатии , может не оказывать патоген. Программы дают разный прогноз, чаще, что патогенная. Надо чуть выдохнуть и ехать в Москву к генетику в Вельтищева
ZhuZhuk··
Мама двоих (1 год, 9 лет)
@tacktgw, а вы с мужем сдавали сами на эти поломки? Не понятно откуда?
Татьяна··
Мама сына (2 года)
нет, еще не сдавали, мы вот буквально недавно узнали. Пока деньги в реабилитацию Стасика вкладываем. Ну мне тоже дали статьи, рассказали, что к чему. Главное, что у нас не прогрессирует, но там ест риск ЭПИ, поэтому держим кулачки, чтобы все было хорошо.
У нас две поломки. С первой большая вероятность, что Стас просто носитель и не ушло в болезнь, а вторая точно дала все наши болячки. Эти две поломки в разных генах, но у они по симптомам очень сильно перекликаются друг с другом.поэтому неизвестно что точно доминирует, вообще может и две сразу поломки быть болезнью. Надо все достать. Пока морально не готова
ZhuZhuk··
Мама двоих (1 год, 9 лет)
а у нас искали врожденный иммунодефицит генетический.
Я беременная перенесла парвовирус бессимптомно.
Пока ждали геном, у неё начал работать костный мозг. Все стало хорошо. Я уже не ждала никакого диагноза.
А нашли вот это ( Мы вообще не подозревали о таком.
Я думала, ей парвовирус сделал поломку. Он может.
Но нет, она от меня ( У меня тоже есть.
Надо теперь ещё и старшей сдавать
Наташа·
О, у нас подозревается как раз похожая штука, как у вас - дупликация какого-то участка гена. Из-за того, что у Никиты множественные пороки - порок сердца, серьёзное неврологическое нарушение, дисплазия соединительной ткани, проблема с кровью, плюс задержка развития.
Наташа··
@tacktgw я надеюсь, что после точного диагноза будет лучше понятен прогноз, но судя по всему это лишь иллюзия. Например, та поломка, которая у Никиты подозревается, обычно сопровождается проблемами в развитии. Но... Интеллект может быть от нормы до умеренной умственной отсталости 😆 Может быть РАС, может не быть. Очень понятно всё, короче))))
Ирина··
подскажите, какая проблема с кровью? у нас тоже подозревают ген синдром, ждем анализ, еще 2 месяца.
Татьяна··
Мама сына (2 года)
микродупликация участка длинного плеча (q) хромосомы 22 (22q11.22q 11.2)