Запись из каналаОсобенные детки 
С тяжестью на душе и грустным сердцем пишу - у Стасика обнаружили поломку в гене. Ожидаемо, но как у любой мамы была надежда, что это случайность. Что вот так произошло. Пока ничего не знаю. Завтра консультация с генетиком. Пока это просто набор букв для меня.
___
Изменение в экзоне 13 гена RERE (chr1:8482840A>T) в гетерозиготном состоянии, приводящий к миссенс-
замене NM_012102.4:c.1231T>A, p.(Tyr411Asn).
🔥ЕСТЬ ОТВЕТ (пока без анализа) : ВОЛКОСОБ 1 помет. Приметы : лапы(след и что-то там по задним лапам), уши, шерсть сейчас на смене с рыжей в серую густую. Но! Он умеет странно лаять и хвостом подвиливает. Таким зверям можно жить с людьми при хорошей дрессуре. Но тут дело в том, что никто не знает, что там с генами, какой будет характер, потому что никто не видел ни мать, ни отца. Муж моей подруги подобрал на трассе щенка (фото 1) Щенок подрос, пошли с ним в ветклинику… А это волк 🫣(фото 2). Пока не 100%, но однозначно не просто собака. Ждем анализ. Даже слепок лапки подтверждает , что не просто собака 🫣 Во дела 🙄 А может овчарка родить от волка? 😁 Ну или как там это все у зверей устроено…
Девочки у кого то обнаружили такие полиморфизмы в генах,это не опасно
При мне пёрнул ген директор всей сети заводов. Интересный опыт.
К какому возрасту изменяемся цвет глаз у малышей?) у меня зеленые глаза, у мужа-голубые, доча тоже пока с голубыми)) какой же будет?) так хочется, чтобы остались голубые😇 а чьи гены у вас победили?
А как по вашему должен выглядеть гений?
A.A·
Я была на вашем месте 3 года назад, понимаю очень ваши чувства, первые месяцы принятия самые тяжелые, но потом вы обязательно наметите план действий и все будет хорошо🙏🏻 вы со всем разберетесь и научитесь жить с «генетикой». на www.ncbi.nlm.nih.gov есть информация о вашей поломке и синдроме с ней ассоциируемой
Татьяна··
Мама сына (1 год)
спасибо вам огромное ❤️
A.A··
не за что, обращайтесь, могу подсказать много информации по специалистам в Москве👌🏻😌
Татьяна··
Мама сына (1 год)
спасибо, пока переварим и узнаем, что нам тут скажут. Буду иметь ввиду
Маргарита·
Мама троих детей
По теме ничего полезного посоветовать не могу, но хочется просто поддержать Вас🫂
Алина·
Мама сына (1 год)
Обнимаю 🫂
Наталья·
Мама двоих (3 года, 13 лет)
Обнимаю Вас крепко, это очень тяжело принять(
У дочки в конце мая обнаружили поломку и мне до сих пор невероятно больно, нет никакого принятия пока.
Ирина··
а как вы решились на генетика?
Наталья··
Мама двоих (3 года, 13 лет)
ну изначально я пришла к генетику, взяли только кариотип и синдром дауна, хотя видно было, что ничего такого у дочки нет. Но когда мы попали в больницу в который раз и устроили телемедицину с Москвой, то там и сказали взять определенные генетические анализы. Через 3 недели пришли результаты: из 4 генов, которые взяли на анализ, 2 поломанных
Татьяна··
Мама сына (2 года)
у нас после родов обнаружилось несколько патологий, а также задержка развития. Я сама пошла к генетику, чтобы мне дал заключение, что нам нужно сдать эти анализы
Лучик🌝·
Мама четверых детей, беременна
Мне всю беременность говорили что все хорошо,для меня было шоком когда я родила и мне показали моего сыночка с СД ,я перенесла тяжёлый стресс,была стадия отрицания...сейчас ему 8 месяцев,я и муж без ума от него🤗🥰самый сладкий малыш,наше Солнышко 🌞
Татьяна··
Мама сына (1 год)
Да, у нас тоже все было хорошо - мы очень много скринингов сделали, все генетики гоняли из-за почки. Сына я люблю и принимаю его таким какой он есть. Всё что есть, то наше. Справимся. Для меня главное, что это не прогрессирует. Никто никогда не будет готов к материнству, особенно если оно особенное.
Вы большая молодец! ❤️ я вас обнимаю и желаю вашему малышу больших успехов!
Лучик🌝·
Мама четверых детей, беременна
Да эта хромосома говорят на месте не стоит ,в любом возрасте по любому органу может дать,главное нам всем здоровья чтоб мы с этим всем справились🤲🤲🤲У нас есть группа солнышек, очень много полезной информацииот мам у которых уже детям от 0 - 37 лет ,на любой вопрос есть ответ, поддержка,если пожелаете модем добавить,