Кто-то был у педиатра Романа Шияна в докдетях? У Никиты исключили по результатам анализов мышечные дистрофии и анемию. Но вот думаю всё же к хорошему педиатру ещё разок съездить с Никитой. Чтоб он прикинул - не надо ли ещё что-то сдать, проверить на всякий случай. Жалобы - сильная утомляемость, быстро устаёт (и так было всегда), слабенький, шатается при ходьбе.
Кто-то говорит, мол, можно бы ещё щитовидку проверить, но хотелось бы не от балды проверять, а получить рекомендации грамотного педиатра - что конкретно сдавать, и нужно ли вообще. Или отстать уже просто от ребёнка, может и правда вот такой у него темперамент.
В общем, главный наш кандидат - Роман Шиян за 11 косарей. Стоит того?
@aronita, понятно. А анализ на лактат Вы не сдавали? Мы просто сами идем по тому же пути. Кфк в норме, но лактат повышен и ребенок еще не встаёт. Ищу все возможные варианты, анализы и исследования.
@elzo4ka8 нет, не сдавали. Лактат от очень многих факторов может быть повышен... У нас для более подробных обследований будет ЭНМГ, но пока не знаю, когда это будем делать. А анализы в основном (кроме КФК) - как я поняла, это всё очень не точно
@aronita, нам тоже предстоит энмг, но я понимаю, что сын вряд ли вытерпит эту процедуру)
Удачи Вам, пусть все страшные диагнозы развеяться и больше не будет поводов для переживаний 🙏🏼
да, шиян хороший. наша педиатр с ним дружит и консультируется иногда с ним
ещё можно онлайн с бутрием созвониться
бутриий как раз то, что нужно, он копается и исключает , должен разгадать загадку
Очень круто, что у вас есть такие специалисты! Иной раз готов и 20 тыс за прием отдать, но врачей в Ростове такого уровня нет. Поэтому я за то, чтобы сходить и не думать
Да, в Москве очень удобно, даже топовые психиатры за 20 тыс доступны - можно просто взять и прийти к ним, если надо...
Мне он нравится, но мы конечно совсем с другой проблемой были. В общем если нам нужен нормальный серьёзный педиатр, а не справку в садик после орви, то мы идём к нему. И приём у него долгий и вдумчивый
Поискала бы метаболические нарушения типа по орг кислотам мочи. Но докмед к такому скептичен 👀
@aronita у нас тоже была проблема, не было равновесия, шатался при ходьбе, невролог сразу отправил на МРТ. Сказал, что за координацию отвечает мозжечок, надо проверить
@ksui25061985 нам невролог сказала, что если нет именно ухудшений - то и нет смысла проверять, потому что даже если увидят что-то с мозжечком - это всё равно не лечится. Лишь в крайних случаях делают операцию на мозг)
В докдети хорошие специ. Но не хотите сразу к генетику пойти? Он и скажет на что сдать, и что это может быть.
У @doan, есть посты про генетика. Она ходила с дочкой
Мне кажется, генетик не увидит ничего у Никиты... У него даже аутизма нет 😆 но может, я ошибаюсь, конечно)
@aronita, ну вот тут нужен генетик, который метаболизм посмотрит. Не ждите каких то серьезных нарушений, скорее всего будут мелкие метаболические «поломки»
Тут поиск по фамилии выдаёт результаты )
А так на практике выяснилось что когда маме кажется, то чаще всего не кажется. На гипофосфатазию обследовали? Первичный дефицит L-карнитина?
@gvaelin первый раз слышу про такое, это из какой области? Для этого нужны сложные обследования или просто анализ крови?
@aronita из разных, педиатр высокого уровня разберётся 100%
Нужно прийти к врачу
Скажите, пожалуйста, какие анализы Вы сдавали, чтобы исключить мышечные дистрофии?