Проверяли ли вы полиморфизм MTHFR C677T при планировании беременности?

Генетика: а вы проверяли себя/мужа на полиморфизм MTHFR C677T? 📍

Данный полиморфизм - первая среди причин накопления гомоцистеина, кстати, верный верхний его предел до 7 (т.е. оптимально здоровый уровень ~6 мкмоль/л), при планировании Б - ниже 6, при самой Б безопасно иметь 3-5.

У мутантов генотипа TT (гомозиготные, когда и от Ма и от Па досталось) активность фермента примерно до 35% от среднего значения. У гетерозигот (когда от одного из родителя досталось) это повышение выражено в меньшей степени, данная мутация дает осложнения беременности: отслойка плаценты, задержка роста плода, антенатальная смерть плода и тд. А сочетание его с другими факторами риска (мутациями гена фактора Лейдена, гена протромбина и АФС антителами и др.) приводит к повышению вероятности раннего выкидыша.

Значения:

TT - значительно выраженная предрасположенность к невынашиванию Б, повышен риск развития венозных тромбозов

CT - предрасположенность к невынашиванию Б, повышен риск развития тромбозов

CC - норма

Одно исследование говорит, что мутации MTHFR 677TT и 1298AC увеличивает риск выкидыша на 400% и 450%, соответственно. Еще одни результаты исследования: общие, гетерозиготные и/или гомозиготные точечные мутации в FVL-FVR2, apoE2, PAI-1, MTHFR C677T - A1298C, и АСЕ были связаны с привычным невынашиванием (ПН). Не было найдено такой ассоциации между ПН и другими изученными генами! Результаты показали, что ПН связано с комбинированными родительскими (не только материнскими, но и отцовскими) мутациями. Более высок процент выкидышей, когда плод имеет гомозиготную мутацию A1298C, что делает роль MTHFR у отца такой же важной, как у матери, видимо отсюда рекомендации врачей пить фолиевую и мужикам, однако они не сообщают о различиях в фолиевых и важности приема верной формы!

На спецсайте mthfr.net говорится, что лицам с дефектами в генах фолатного цикла (MTHFR, MTR и MTRR) вообще стоит избегать классической фолиевой кислоты,

т.к. из-за дефектов в ее усвоении, повышается ее уровень в крови, а избыток фолиевой очень любят раковые клетки.

Таким мутантам нужно вместо классической фолиевой лопать ее активную форму - 5-mthf/метил-фолат/метафолин, её дозировка именно лечебная это 800-1000 мкг/д = 1-2 мес, потом контроль гомоцистеина и переход на пониженную дозировку; у некоторых лиц доза до 5 мг в день (под наблюдением врача); для беременных 400 мкг/д.

Совместно с приемом фолиевой важен витамин В12, строго в форме метилкобаламина, дозой 500-1000 мкг/сут.

Также нужны витамины В6 (в дозе 100 мг/сутки = 1-2 месяца; активная форма называется Пиридоксаль-5-фосфат), В2, Mg, Zn.