Чаще всего бывает просто случайная генетическая поломка. Мы были у генетика , общались. Малыш родился с генетическим заболеванием, как гром среди ясного неба. Скорее врачи что то упустили, но разбираться уже не стали.

Это все не стоит свеч. Мы тут уже рожденному ребенку не можем найти ту самую поломку, уже больше 100 тыс на эти генетические тесты отдали. А тут планирование

Мы давным-давно покупали тесты в генотек, происхождение+здоровье+планирование. Сейчас посмотрела, в планировании 189 мутаций смотрели, возможно, основных.

Мы сдавали вот эти

Мы с мужем тоже сдавали (это называется тест на носительство моногенных заболеваний), сначала я, потом он. Тоже был расчет, что если у меня не найдут, то ему сдавать не нужно или например что у меня найдут что-то одно, и тогда мужу можно будет провериться на это одно точечно. Но по факту каждый из нас в среднем является носителем 3-4 заболеваний. Шансов что у вас не найдут ничего или только одну мутацию довольно мало - у меня нашли 3. Муж пошел сдавать полную панель (так дешевле чем проверяться на три мутации отдельно) и мы потратили на это лишний месяц. По иронии судьбы у мужа не нашли ни одной мутации🤪. Лучше бы пошли сразу вдвоем сдавать, было бы и быстрее и дешевле (мы сдавали в igenomix там парный тест дешевле чем два отельных). В любом случае не жалею что сделали, я оказалась носителем ихтиоза и еще пары не очень приятных штук, ни у кого в семье никогда этих болезней не было, но так и работает скрытое носительство к сожалению. Уж сдать на 10 самых распространенных заболеваний точно можно. Если брать тот же муковисцидоз, то его носителем является каждый 60 человек

@nastya.ryazina.85, При планировании смотрят наследуемые мутации в паре, оценивают риск для ребёнка, и тут меньше субъективности — есть конкретные алгоритмы, как действовать дальше. Но и тут важнее врач генетик, а не просто тесты.
А вот “общие тесты” часто трактуются по-разному — зависит от специалиста и клинического контекста

Сдавала в лахта клиник, вроде 13500 стоило несколько месяцев назад)

Мы сдавали оба с мужем, можно одному сдать, а потом мужу сдать только на те поломки, что обнаружены у вас, но порой это может выйти дороже, чем комплекс, мы сдавали на 3 тысячи ген

Одному нет смысла сдавать
Надо сдавать обоим

Я пожалела что не съела сразу после первой потери. Сдавать нужно обоим супругам. Даже если у одного из вас есть поломка, все может быть печально при беременности. Не экономьте на этом 🙏🏻

Да, поломка мб спонтанной

Если вы не похожи внешне с мужем, особенно по изначальной комплекции, то вряд ли есть общие поломки
Я понимаю делать если уже есть больной генетически ребенок
Хотя если есть интерес и лишние деньги, то почему нет
У нас в чате по лейкодистрофии, сделали молодому человеку на опр ген, но ложно, в итоге оказался носителем и у его сына тоже лд как и у его сестры, то есть встретил женщину с помолоикой в том же гене, а их множество мб..
И многие подтвердили что они очень похожи со своими супругами, никто не опроверг, хотя я ждала

Не нужно его делать вам, что бы сработала какая то поломка нужно что бы несколько факторов сошлись в одном месте. У нас у всех много поломок, но это не значит что они все выстрелят. С учетом того, что если что то найдете, это все равно сведется все на устранение симптоматики, Важнее просто внимательнее к своему здоровью относиться.
В Японии в каком-то округе проводили эксперимент, где жителям всем провели бесплатно это исследование. И как результат-люди на пустом месте себе вытаскивали симптомы, психика летела, этот эксперимент закрыли очень быстро

Сходите на консультацию к генетикам в Репробанк, они вам все детально расскажут, очень толковые