Задумалась над тем, чтобы сделать генетический тест на поломки (панель). Сначала только для себя, чтобы если у меня ничего не найдут, сэкономить и мужу не делать. Это ведь так работает?)
Кто делал, расскажите, где делали, сколько стоит, долго ли ждать?
П.С. контекст: анализ для подготовки к беременности, чтобы минимизировать шансы рождения ребенка с генетической болезнью
Комментарии
Ну вот автор не просто общаться смгенетиком хочет а сдать заранее анализы на наследуемые заболевания, а не на случайные поломки. Случайные поломки заранее не предугадать.
@sweetcranberries, спасибо! Все правильно написали.
У меня есть понимание, что все на свете не подстрахуешь. Но где можно что-то сделать, будто бы лучше сделать...
Это все не стоит свеч. Мы тут уже рожденному ребенку не можем найти ту самую поломку, уже больше 100 тыс на эти генетические тесты отдали. А тут планирование
@oopsbabyplease вы все правильно делаете, я тоже общалась с родителями детей у которых именно наследственные заболевания, такие как СМА, фенилкенатурия, и все говорят так же, знали бы сделали.Я за знания, тем более если это можно проверить.Вы большая молодец.Я тоже считаю, что все нереально предусмотреть, и мне так же писали, зачем типа вы это делаете, но это наш ребёнок и нести ответственность только нам за него, когда брали из пяточки кровь ребёнка я была спокойна, я знала,что все хорошо,и мне было легче, что бы вам не говорили, помните только то, что ваш ребёнок-ваша ответственность, не дай бог что случись, те кто вам пишет, что ничего сдавать не надо, не будут решать ваши проблемы.Удачи вам, чтобы у вас все получилось🙏
@mama2403-0812, мне жаль, что вы сейчас через это проходите( и такие случаи, как у вас, к сожалению, пока не предотвратить. Но есть и другие ситуации. Вот я про них
Мы давным-давно покупали тесты в генотек, происхождение+здоровье+планирование. Сейчас посмотрела, в планировании 189 мутаций смотрели, возможно, основных.
Мы с мужем тоже сдавали (это называется тест на носительство моногенных заболеваний), сначала я, потом он. Тоже был расчет, что если у меня не найдут, то ему сдавать не нужно или например что у меня найдут что-то одно, и тогда мужу можно будет провериться на это одно точечно. Но по факту каждый из нас в среднем является носителем 3-4 заболеваний. Шансов что у вас не найдут ничего или только одну мутацию довольно мало - у меня нашли 3. Муж пошел сдавать полную панель (так дешевле чем проверяться на три мутации отдельно) и мы потратили на это лишний месяц. По иронии судьбы у мужа не нашли ни одной мутации🤪. Лучше бы пошли сразу вдвоем сдавать, было бы и быстрее и дешевле (мы сдавали в igenomix там парный тест дешевле чем два отельных). В любом случае не жалею что сделали, я оказалась носителем ихтиоза и еще пары не очень приятных штук, ни у кого в семье никогда этих болезней не было, но так и работает скрытое носительство к сожалению. Уж сдать на 10 самых распространенных заболеваний точно можно. Если брать тот же муковисцидоз, то его носителем является каждый 60 человек
@oopsbabyplease, Мы с мужем консультировались с генетиком. Она нам сказала что важно не сдавать генетику в местах по типу инвитро, лучше выбрать специализированные именно на генетике лаборатории - советовала геномед и igenomix.
Далее про что конкретно сдавать: самое основное что стоит сдать это носительство СМА, муковисцидоза, тугоухости и фенилкетонурии (входит в "Скрининг базовый" геномед или "CGT ESSENTIAL" Igenomix). Следующий уровень рекомендованный Американским колледжем медицинской генетики ("CGT PLUS" Igenomix или "Скрининг расширенный" + по желанию только женщине поиск премутации в гене FMR1 (синдром Мартин-Белл) + делеций в гене DMD (миодистрофия Дюшенна) в геномеде). Ну самый фарш если у вас завались деняк или тревожное расстройство ("CGT EXOME" Igenomix или "Скрининг экспертный" + поиск премутации в гене FMR1 (синдром Мартин-Белл) + делеций в гене DMD (миодистрофия Дюшенна) + мутаций в гене FXN (атаксия Фридрейха) в геномеде).
Мы для себя выбрали CGT plus, он на одного стоит где-то 40к, а на двоих 70к. И делается около месяца (они там в Испанию шлют кровь)
А тугоухость каждый 16 у нас в стране носитель, мы к сожалению узнали о носительстве только когда узнали диагноз ребенка....
@nastya.ryazina.85, При планировании смотрят наследуемые мутации в паре, оценивают риск для ребёнка, и тут меньше субъективности — есть конкретные алгоритмы, как действовать дальше. Но и тут важнее врач генетик, а не просто тесты.
А вот “общие тесты” часто трактуются по-разному — зависит от специалиста и клинического контекста
Может я что-то не понимаю, но нам пришло заключение, у мужа такие поломки, у меня другие, совпадений нет
@nastya.ryazina.85, всё верно, у вас как раз классический пример грамотного подхода: была ситуация, провели анализ, посмотрели совпадения, прошли консультацию у генетика. 🙌
Я говорила скорее о случаях, когда тесты сдают “просто так”, без показаний и клиники — там часто начинается разнобой в интерпретации. А когда идёт конкретный разбор пары, тут всё чётче: есть алгоритмы, гайдлайны и решения.
Я писала когда первый комментарий, не видела, что цель репродуктивная)
Сдавала в лахта клиник, вроде 13500 стоило несколько месяцев назад)
И да, врач там же сказала, что если у меня все ок, мужу сдавать не нужно
Мы сдавали оба с мужем, можно одному сдать, а потом мужу сдать только на те поломки, что обнаружены у вас, но порой это может выйти дороже, чем комплекс, мы сдавали на 3 тысячи ген
В гемотесте делали расширеную панель, 30 тысяч на человека, туда входили все гены на которые у ребенка берут при рождении из пяточки
@oopsbabyplease, так и я говорю о ребенке… у мужчины поломки, которые влияют на ребёнка
Поэтому эко с пгд
Разве поломки не мешают беременности, если там не здоровый ребёнок, который про рождении не сможет жить?
@katrin1_, меня больше волнует ситуация, когда у ребенка будет диагноз, с которым он может жить, но будет инвалидом. То что не видно на скриннингах во время беременности.
@oopsbabyplease, так ген поломки бывают разные
И именно ваш совместный ген анализ и грамотный генетик поможет исключить многое
Я пожалела что не съела сразу после первой потери. Сдавать нужно обоим супругам. Даже если у одного из вас есть поломка, все может быть печально при беременности. Не экономьте на этом 🙏🏻
@kisyaami, а, вы про другую генетику говорите. Есть генетика которая на вынашивание влияет. А есть - поломки, которые при совпадении у мамы и папы дают печальный диагноз ребенку (
@oopsbabyplease, вы про гемостаз? У меня обнаружены F5 Лейдена и pai1
Если вы не похожи внешне с мужем, особенно по изначальной комплекции, то вряд ли есть общие поломки
Я понимаю делать если уже есть больной генетически ребенок
Хотя если есть интерес и лишние деньги, то почему нет
У нас в чате по лейкодистрофии, сделали молодому человеку на опр ген, но ложно, в итоге оказался носителем и у его сына тоже лд как и у его сестры, то есть встретил женщину с помолоикой в том же гене, а их множество мб..
И многие подтвердили что они очень похожи со своими супругами, никто не опроверг, хотя я ждала
Не нужно его делать вам, что бы сработала какая то поломка нужно что бы несколько факторов сошлись в одном месте. У нас у всех много поломок, но это не значит что они все выстрелят. С учетом того, что если что то найдете, это все равно сведется все на устранение симптоматики, Важнее просто внимательнее к своему здоровью относиться.
В Японии в каком-то округе проводили эксперимент, где жителям всем провели бесплатно это исследование. И как результат-люди на пустом месте себе вытаскивали симптомы, психика летела, этот эксперимент закрыли очень быстро
@oopsbabyplease, тогда извините) очень часто просто слышу, что люди хотят узнать просто так.
А так, у нас в стране это еще пока очень не развито. Сам тест представляется собой субъективную интерпретацию специалиста, который это делает. Поэтому качество проведения теста здесь основное
@kati15 почему субьективную, у нас в эко была зб, сдали плодное яйцо, извините за такие подробности на генетику, обнаружили поломку, котрая как раз передаётся от родителей, в итоге подтвердилась поломка была у мужа
Сходите на консультацию к генетикам в Репробанк, они вам все детально расскажут, очень толковые
@oopsbabyplease, про онлайн не знаю, находится в Мск
Чаще всего бывает просто случайная генетическая поломка. Мы были у генетика , общались. Малыш родился с генетическим заболеванием, как гром среди ясного неба. Скорее врачи что то упустили, но разбираться уже не стали.