Доброе утро!

Рассказываю о заключениях экспертного узи скрининга 1 триместра.

Ранее проходила в жк и в монииаг. Пришла к третьему узисту с тем, что у ребенка не видят носовую кость и повышенный твп. Поставили риск СД 1:13.

Хотела перепроверить и получить подробный обзор ситуации, посоветоваться о дальнейших действиях.

Прием длился более полутора часа, в ходе него врач рассмотрела тщательно все органы.

Носовая кость действительно отсутствует, есть только хрящ. К 14 неделе эта ситуация не является нормальной. Да и сам профиль ребенка врачу не понравился, кажется плоским.

По органам все чисто, пороков нет, однако немного увеличены почки.

Врач заключила, что из признаков хромосомных аномалий у ребенка аплазия носовой кости, твп 3,4 мм и пиелоктазия лоханок 2 мм. При этом твп измерить из-за обвития пуповиной и положения ребенка не удалось, она сослалась на данные узи из монииага.

Сказала делать нипт смысла нет, нужна обязательно инвазия в связи с высокими рисками не только СД, но и других болезней, которые показывает именно амниоцентез.

Все подробно объяснила и я собираюсь записаться на амнио, хочу сделать через 2 недели.

Единственное мучает страх, что от инвазии есть риск выкидыша, боюсь подвергать ему ребенка. Узнала пол, и теперь мучать девочку особенно не хочется, жалко очень.